大肠杆菌RNA聚合酶σ亚基基因的表达及表达产物的分离纯化

将2种表达质拉pEGMD（含rpoD基因）和pETF（含rpoS基因）转化到BL21（DE3）菌株中，培养菌体。破碎细胞，用盐酸抓溶解包含体，经DEAE－纤维素柱层析，SDS－PAGE检测可得纯化σ的蛋白。通过紫外分光光度法测定蛋白浓度，实验表明σ38蛋白的得率为菌体温重的0．27％，σ70蛋白的得率为菌体湿重的0．06％。

分段搭建式隆鼻整形

目的:探讨通过鼻部局部亚单位的综合调整达到整体鼻型的完美统一效果。方法:鼻小柱最窄处切口,联合鼻翼缘切口,利用膨体聚四氟乙烯(e-PTFE)、硅胶片、异体真皮补片,分别对鼻背、鼻头,鼻小柱、鼻中隔进行逐一调整手术,观察效果满意后缝合皮肤切口,后加压包扎72h。结果:本组58例除1例鼻翼感染,1例术后鼻小柱切口瘢痕明显外,其余恢复都较满意。结论:分段鼻整形是通过对鼻部的局部的修饰处理,来达到整体的完美统一的效果,使术后效果改善更明显、外观更自然、并发症发生率更低,因简单易行、手术损伤小、便于操作因此值得临床推广应用。

脓疱型银屑病的易感基因研究进展

脓疱型银屑病(PP)是较少见的具有生命威胁的银屑病类型,PP与遗传因素关系密切。编码白细胞介素36受体拮抗剂(IL36RN)基因、衔接蛋白复合体1-σ3亚单位异构体(AP1S3)基因和细胞凋亡募集结构域家族成员14(CARD14)基因等与PP的发病相关,其中IL36RN基因突变主要与单独型泛发型脓疱型银屑病(GPP)有关;AP1S3基因缺陷将破坏Toll样受体3向核内体易位并导致下游信号转导异常; CARD14基因突变主要与寻常型银屑病(PV)伴发GPP关系密切。基因突变位点和突变发生率随地域、种族以及是否伴发PV而不同。

钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析

本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。