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Identification of metastasis-associated genes in colorectal cancer through an integrated genomic and transcriptomic analysis 被引量:2
1
作者 Xiaobo Li Sihua Peng 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2013年第6期623-636,共14页
Objective: Identification of colorectal cancer (CRC) metastasis genes is one of the most important issues in CRC research. For the purpose of mining CRC metastasis-associated genes, an integrated analysis of mJcroa... Objective: Identification of colorectal cancer (CRC) metastasis genes is one of the most important issues in CRC research. For the purpose of mining CRC metastasis-associated genes, an integrated analysis of mJcroarray data was presented, by combined with evidence acquired from comparative genornic hybridization (CGH) data. Methods: Gene expression profile data of CRC samples were obtained at Gene Expression Omnibus (GEO) website. The 15 important chromosomal aberration sites detected by using CGH technology were used for integrated genomic and transcriptomic analysis. Significant Analysis of Microarray (SAM) was used to detect significantly differentially expressed genes across the whole genome. The overlapping genes were selected in their corresponding chromosomal aberration regions, and analyzed by using the Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery (DAVID). Finally, SVM-T-RFE gene selection algorithm was applied to identify ted genes in CRC. Results: A minimum gene set was obtained with the minimum number [14] of genes, and the highest classification accuracy (100%) in both PRI and META datasets. A fraction of selected genes are associated with CRC or its metastasis. Conclusions- Our results demonstrated that integration analysis is an effective strategy for mining cancer- associated genes. 展开更多
关键词 Colorectal cancer metastasis integrated analysis comparative genomic hybridization (CGH) significant analysis of Microarray (sam Database for Annotation Visualization and Integrated Discovery(DAVID) SVM-T-RFE gene selection algorithm
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差异表达基因鉴别的SAM和RVM的比较
2
作者 贺宪民 武建虎 +2 位作者 贺佳 XIANG Zhaoying 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2005年第4期210-213,共4页
目的探讨小样本量情况下基于两种不同理论对方差进行调整的SAM和RVM方法在差异表达基因鉴别中的性能。方法以真实实验数据作为参数估计的基础进行理论数据的模拟,并基于理论数据对SAM、基于permutation的SAM和RVM的性能进行了探讨。结... 目的探讨小样本量情况下基于两种不同理论对方差进行调整的SAM和RVM方法在差异表达基因鉴别中的性能。方法以真实实验数据作为参数估计的基础进行理论数据的模拟,并基于理论数据对SAM、基于permutation的SAM和RVM的性能进行了探讨。结果基因的对数表达比的残差方差较好地符合反伽马分布,在设定的不同差异表达基因比例情况下,基于permutation的SAM法的鉴别性能最高,RVM次之,SAM最低。结论基因残差方差的分布可以用反伽马分布拟合,基于permutation的SAM和RVM具有较好的检测差异表达基因的性能,SAM在估计校正系数时应考虑差异表达基因的比例。 展开更多
关键词 差异表达基因 随机方差模型 sam 比较分析 卫生统计
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基于SAM和GA/SVM的肿瘤基因表达谱分类算法 被引量:1
3
作者 李小波 《杭州师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2008年第3期202-205,215,共5页
基因芯片技术在肿瘤分型分类的研究中得到了广泛的应用.为了处理肿瘤基因表达谱数据,建立肿瘤分类预测模型,文中采用基因表达差异显著性分析方法,支持向量机,遗传算法相结合的多步骤降维分类方法.采用该方法处理大肠癌和白血病数据集,... 基因芯片技术在肿瘤分型分类的研究中得到了广泛的应用.为了处理肿瘤基因表达谱数据,建立肿瘤分类预测模型,文中采用基因表达差异显著性分析方法,支持向量机,遗传算法相结合的多步骤降维分类方法.采用该方法处理大肠癌和白血病数据集,筛选到基因数量较少并且分类准确度较高的特征基因子集.实验结果表明,文中的方法可以快速有效地筛选肿瘤特征基因,获得更好的分类效果. 展开更多
关键词 基因表达谱 分类 基因表达差异显著性分析方法(sam) 遗传算法(GA) 支持向量机(SVM)
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1514例自然流产绒毛染色体微阵列检测分析 被引量:3
4
作者 顾崇娟 温灿良 +2 位作者 李玲 李茹 何耀娟 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期61-66,共6页
目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎... 目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎组织进行CMA结合荧光定量PCR(QF-PCR)检测。根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和染色体正常组,比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同自然流产次数CMA结果的差异;并对自然流产中CNV的特点进行分析。结果:(1)共1514例自然流产纳入本研究,其中绒毛染色体数目异常为58.06%,致病性CNV为4.82%,VOUS为7.46%。染色体数目异常中常染色体三体最多见,其中16-三体占18.54%,其次是22-三体占10.35%;性染色体异常主要为45,X,占11.95%。(2)染色体数目异常在年龄>35岁女性中的发生率显著高于≤35岁的女性(P<0.05),而致病性CNV和VOUS及染色体正常的发生率则显著低于≤35岁的女性(P<0.05);孕周≥14周的染色体数目异常发生率显著低于<14周(P<0.05),而VOUS和染色体正常的发生率则显著高于<14周(P<0.05);发生自然流产1次、2次、3次和≥4次的女性,其发生染色体数目异常、致病性CNV、VOUS和染色体正常的比率差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)致病性CNV中片段重复占39.73%,片段缺失占60.27%;VOUS中片段重复占64.60%,片段缺失占23.89%。致病性CNV中片断长度>10 Mb占63.01%,3~10 Mb占31.51%,<3 Mb占5.48%。13例单亲二体(UPD)中6例为整条染色体UPD,7例为部分染色体UPD。结论:除染色体数目异常外,自然流产绒毛或胚胎组织CMA检测还可发现致病性CNV和VOUS。自然流产中高龄孕妇绒毛染色体数目异常率增加,但是低龄女性致病性CNV和VOUS的发生率更高;孕周<14周染色体数目异常比例增高,但是≥14周的VOUS发生率增高。而自然流产次数与胚胎染色体之间关联性不大。临床上无论年龄、流产孕周和是否发生复发性流产,均应关注自然流产的遗传学病因,包括染色体数目异常、致病性CNV和VOUS。 展开更多
关键词 自然流产 染色体微阵列 拷贝数变异 不明意义的变异 单亲二体
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小样本情况下差异表达基因鉴别的参数统计分析 被引量:10
5
作者 贺宪民 武建虎 +1 位作者 贺佳 XIANG Zhaoying 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2005年第3期141-145,共5页
目的探索小样本情况下基于不同理论的统计方法在鉴别差异表达基因时的性能。方法以实验资料为基础,估计残差方差的分布参数、基因的平均表达及差异表达水平,按照一定差异比例模拟理论数据,用于分析倍数法、t检验、随机方差模型、SAM及... 目的探索小样本情况下基于不同理论的统计方法在鉴别差异表达基因时的性能。方法以实验资料为基础,估计残差方差的分布参数、基因的平均表达及差异表达水平,按照一定差异比例模拟理论数据,用于分析倍数法、t检验、随机方差模型、SAM及对数后验比法的性能及特征。结果随机方差模型、SAM及对数后验比法在鉴别差异表达基因的准确性上相近,均高于t检验和倍数法,t检验又稍高于倍数法。结论倍数法的性能受极端值的影响严重,t检验在基因特异性标准误较小情况下增加鉴别的假阳性率,而随机方差模型、SAM和对数后验比法由于统计量的计算建立在多基因的基础上,鉴别的准确性较高。 展开更多
关键词 小样本 差异表达基因 鉴别 参数 统计分析 对数后验比法 sam
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基于元分析的差异表达基因识别 被引量:2
6
作者 刘桂霞 田原 +3 位作者 郑明 赖丽娜 臧雪柏 周春光 《吉林大学学报(工学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2010年第5期1308-1312,共5页
针对传统差异表达基因分析方法使用单一数据集,不能处理异质性特性数据集、分析结果偏差大的问题,提出了联合驱动排除的概念,设计实现一种使用多研究数据集的元分析算法。应用公共数据库GEO中GDS2490和GDS2491数据集对设计的算法与微芯... 针对传统差异表达基因分析方法使用单一数据集,不能处理异质性特性数据集、分析结果偏差大的问题,提出了联合驱动排除的概念,设计实现一种使用多研究数据集的元分析算法。应用公共数据库GEO中GDS2490和GDS2491数据集对设计的算法与微芯片显著性分析方法进行了对比。实验结果表明:设计的算法可以对数据集实行联合驱动排除,与微芯片显著性分析方法相比,可以有效分析异质性特性的数据集,准确找到差异表达的基因,验证了算法的有效性。该方法为差异表达基因识别提供了新思路。 展开更多
关键词 人工智能 元分析 联合驱动排除 芯片显著性分析 异质性
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不相交主成分分析(PCA)和遗传算法(GA)用于差异表达基因的识别 被引量:1
7
作者 苏振强 HONG Hui—Xiao +3 位作者 TONG Wei-Da PERKINS Roger 邵学广 蔡文生 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2007年第9期1640-1644,共5页
建立了一种基于不相交主成分分析(Disjoint PCA)和遗传算法(GA)的特征变量选择方法,并用于从基因表达谱(Gene expression profiles)数据中识别差异表达的基因.在该方法中,用不相交主成分分析评估基因组在区分两类不同样品时的区分能力;... 建立了一种基于不相交主成分分析(Disjoint PCA)和遗传算法(GA)的特征变量选择方法,并用于从基因表达谱(Gene expression profiles)数据中识别差异表达的基因.在该方法中,用不相交主成分分析评估基因组在区分两类不同样品时的区分能力;用GA寻找区分能力最强的基因组;所识别基因的偶然相关性用统计方法评估.由于该方法考虑了基因间的协同作用更接近于基因的生物过程,从而使所识别的基因具有更好的差异表达能力.将该方法应用于肝细胞癌(HCC)样品的基因芯片数据分析,结果表明,所识别的基因具有较强的区分能力,优于常用的基因芯片显著性分析(Significance analysis of microarrays,SAM)方法. 展开更多
关键词 基因芯片 主成分分析(PCA) 遗传算法(GA) 基因芯片显著性分析(sam) 偶然相关
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结合生物学意义的化学计量学数据处理用于微生物代谢指纹分析
8
作者 吴思 田晶 许卫萍 《大连工业大学学报》 CAS 北大核心 2011年第2期83-86,共4页
采用化学计量学方法对气相色谱-质谱联用代谢指纹分析数据进行处理,通过微矩阵显著性分析策略寻找不同碳源条件下6株不同遗传背景大肠杆菌变化最显著代谢物,以所发现的最显著变化的代谢物为中心,分别与同条件下检出的其他代谢物进行相... 采用化学计量学方法对气相色谱-质谱联用代谢指纹分析数据进行处理,通过微矩阵显著性分析策略寻找不同碳源条件下6株不同遗传背景大肠杆菌变化最显著代谢物,以所发现的最显著变化的代谢物为中心,分别与同条件下检出的其他代谢物进行相关分析,筛选到相关系数较大的代谢物。不仅发现了在不同培养条件下波动显著性化合物(葡萄糖和果糖为唯一碳源条件下变化最显著代谢物分别为谷氨酰胺和尸胺),并通过聚类分析验证了该数据处理方法的有效性,保证了在大量数据中提取到更加有用的信息。 展开更多
关键词 聚类分析 微矩阵显著性分析 气相色谱-质谱 大肠杆菌
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基因芯片显著性分析方法在伯基特淋巴瘤分期特征分析中的应用
9
作者 高山 张红 尹京苑 《上海大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期106-110,共5页
应用基因芯片显著性分析(SAM)方法,从1组伯基特(Burkitt)淋巴瘤的基因表达数据中,选取了与分期特征相关性比较显著的90个特征基因进行通路分析,发现在相关通路中频繁出现的9个特征基因同属于基因本体论(GO)中的信号转导子类,并且普遍具... 应用基因芯片显著性分析(SAM)方法,从1组伯基特(Burkitt)淋巴瘤的基因表达数据中,选取了与分期特征相关性比较显著的90个特征基因进行通路分析,发现在相关通路中频繁出现的9个特征基因同属于基因本体论(GO)中的信号转导子类,并且普遍具有与肿瘤发生发展机制相关的信号转导、细胞凋亡、免疫应答等多项功能.其中,有2项功能与伯基特淋巴瘤恶化相关是首次报道. 展开更多
关键词 基因表达谱 芯片显著性分析 肿瘤分期 特征基因 伯基特淋巴瘤
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CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析
10
作者 宁舒婷 曹少华 +3 位作者 何劭君 何明聪 王力川 李敏清 《微创医学》 2019年第3期287-289,共3页
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09%(11/121)。检出26例胎儿基因组... 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09%(11/121)。检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21.49%(26/121),其中致病性CNVs15例,检出率为12.40%(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)11例,检出率为9.09%(11/121)。结论 在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 胎儿神经系统畸形 产前诊断 不明拷贝数变异
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显著性分析(SAM)方法在乳腺癌基因芯片数据分析中的应用 被引量:2
11
作者 罗亚玲 蒋峥 张世强 《数学的实践与认识》 北大核心 2015年第1期112-118,共7页
对乳腺癌基因芯片试验结果进行数据分析,寻找在正常组织与癌组织中呈现差异表达的基因.运用微阵列芯片显著性分析(SAM)方法进行差异表达基因的筛选,并使用permutation算法计算错误发现率(FDR).一些呈现差异表达的基因被筛选出来,其中一... 对乳腺癌基因芯片试验结果进行数据分析,寻找在正常组织与癌组织中呈现差异表达的基因.运用微阵列芯片显著性分析(SAM)方法进行差异表达基因的筛选,并使用permutation算法计算错误发现率(FDR).一些呈现差异表达的基因被筛选出来,其中一部分基因已被数篇文献报道过,认为它与乳腺癌发病相关.SAM方法比较适用于对基因芯片实验的结果进行相关基因的初步筛选,筛选出的基因可用于为进一步的研究提供候选基因. 展开更多
关键词 基因芯片 乳腺癌 permutation检验 显著性分析 sam
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基因表达数据中加权SAM法的基因选择和分类预测研究 被引量:2
12
作者 任雨冬 陆震 +1 位作者 李婧惟 刘艳 《实用预防医学》 CAS 2020年第12期1537-1540,共4页
目的使用高斯核函数和欧式距离函数改进微阵列显著分析法(significance analysis of microarray,SAM)得到MSAM1法(modified significance analysis of microarray-1,MSAM1)和MSAM2法(modified significance analysis of microarray-2,MS... 目的使用高斯核函数和欧式距离函数改进微阵列显著分析法(significance analysis of microarray,SAM)得到MSAM1法(modified significance analysis of microarray-1,MSAM1)和MSAM2法(modified significance analysis of microarray-2,MSAM2),与SAM法、Relief法、支持向量机递归特征消除法(support vector machine recursive feature elimination, SVM-RFE)进行对比,评价在基因表达数据中MSAM1法、MSAM2法的基因选择和分类预测能力。方法从Bioconductor中的golubEsets包获得leukemia数据集(Golub等人给出了该数据集所包含的50个差异基因),运用R软件实现5种算法,分别用正确率和ROC曲线下面积即AUC值评价基因选择能力和分类预测能力,用Kruskal-Wallis H检验比较5种方法的正确率和AUC值的组间差异,进一步的两两比较采用SNK-q检验。结果正确率和AUC值均表现为MSAM1和MSAM2最优,SAM和SVM-RFE法次之,Relief法排在最后;5种方法的组间差异有统计学意义(H=150.333,P<0.0001和H=293.2579,P<0.0001),两两比较结果显示虽然MSAM1和MSAM2之间差异无统计学意义(P>0.05),但两种方法与其他3种方法之间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论用高斯核函数和欧式距离函数改进的加权SAM法提高了SAM法的基因选择和分类预测能力,在实际基因表达数据的应用中可以得到更为稳定的分析结果。 展开更多
关键词 sam 基因表达数据 基因选择 分类预测
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产前染色体微阵列分析结果为新发临床意义不明变异胎儿的随访结果
13
作者 顾雷雷 刘威 +3 位作者 周春香 曹培暄 朱湘玉 李洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期442-445,共4页
目的探讨产前染色体微阵列分析(CMA)结果为新发临床意义不明变异(VOUS)胎儿的临床预后。方法以2017年7月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心接受检测的6826例胎儿为研究对象。回顾性分析其CMA检测的结果,对判定为新... 目的探讨产前染色体微阵列分析(CMA)结果为新发临床意义不明变异(VOUS)胎儿的临床预后。方法以2017年7月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心接受检测的6826例胎儿为研究对象。回顾性分析其CMA检测的结果,对判定为新发VOUS的胎儿进行随访。结果在6826例胎儿中,506例为VOUS,其中237例进行了溯源检测,24例为新发变异。有效随访20例,随访时间范围为出生后4~26个月,其中4例引产,4例出生后出现临床表型,12例未见异常。结论建议对VOUS进行溯源检测,并对携带新发VOUS的胎儿进行持续随访,以明确VOUS的临床意义。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 临床意义不明变异 新发变异 胎儿
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随机森林:一种重要的肿瘤特征基因选择法 被引量:15
14
作者 李建更 高志坤 《生物物理学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期51-56,共6页
特征选择技术已经被广泛地应用于生物信息学科,随机森林(random forests,RF)是其中一种重要的特征选择方法。利用RF对胃癌、结肠癌和肺癌等5组基因表达谱数据进行特征基因选择,将选择结果与支持向量机(support vector machine,SVM)结合... 特征选择技术已经被广泛地应用于生物信息学科,随机森林(random forests,RF)是其中一种重要的特征选择方法。利用RF对胃癌、结肠癌和肺癌等5组基因表达谱数据进行特征基因选择,将选择结果与支持向量机(support vector machine,SVM)结合对原数据集分类,并对特征基因选择及分类结果进行初步的分析。同时使用微阵列显著性分析(signific antanalysis of microarray,SAM)和ReliefF法与RF比较,结果显示随机森林选择的特征基因包含更多分类信息,分类准确率更高。结合该方法自身具有的分类方面的诸多优势,随机森林可以作为一种可靠的基因表达谱数据分析手段被广泛使用。 展开更多
关键词 肿瘤 特征选择 随机森林 sam RELIEFF
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染色体微阵列分析在先天性多发性畸形诊断中的应用及临床意义 被引量:1
15
作者 郭婉茹 谷孝月 +3 位作者 姚玲 刘恒 石冲 戚桂杰 《中国优生与遗传杂志》 2020年第7期873-876,905,共5页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕妇均给予超声检查,并对胎儿进行染色体G-显带核型分析及CMA分析,分析CMA在先天性多发性畸形中的诊断效果。结果产前超声检查异常的先天性多发性畸形104例均最终得到确诊,畸形数量排在前2位的分别为:2项畸形、3项畸形,分别占:51.92%和32.69%;104例先天性多发性畸形类型相对较多,排在前三位的分别为:泌尿系统畸形、神经系统畸形,泌尿系统畸形、颜面部及附属器官异常、生殖系统异常和骨骼发育异常、脊柱和/或四肢骨骼畸形,分别占:23.08%、11.54%和10.58%;104例先天性多发性畸形胎儿均完成核型分析,结果表明:23例患儿染色体异常,染色体检出率为22.12%。异常的23例患儿中,常染色体数目异常10例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常11例;81例染色体核型未见异常者给予CMA检查,根据检查结果结合国际数据库完成CNVs的致病性,结果表明:5例患儿经CMA分析基因检出CNVs,检出率为6.17%。结论将CMA用于先天性多发性畸形诊断中效果理想,具有分辨率高、覆盖范围广等优点,能从亚微观结构显示染色体畸形与重复情况,能为临床诊疗提供依据,值得推广应用。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 染色体G-显带核型分析 先天性多发性畸形 诊断效果 临床意义
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多步骤降维的肿瘤特征基因选择方法 被引量:1
16
作者 李小波 《复旦学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期541-544,共4页
针对基因芯片数据量大、样本数低和基因维数高的特点,提出了一种对基因芯片数据进行多步骤降维处理的分类方法.第一步,采用基因表达差异显著性分析方法(SAM)筛选得到差异表达基因子集.第二步,采用支持向量机(SVM)分类器对该差异表达基... 针对基因芯片数据量大、样本数低和基因维数高的特点,提出了一种对基因芯片数据进行多步骤降维处理的分类方法.第一步,采用基因表达差异显著性分析方法(SAM)筛选得到差异表达基因子集.第二步,采用支持向量机(SVM)分类器对该差异表达基因子集进行进一步的分类降维.将该方法用来处理大肠癌和白血病数据集,得到了数量较少而分类能力较强的特征基因子集.实验结果证明该方法可以快速有效地筛选肿瘤特征基因. 展开更多
关键词 基因芯片数据 特征基因选择 基因表达差异显著性分析方法 支持向量机 降维
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