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SON基因异常致ZTTK综合征3例临床及遗传学分析
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作者 赵培伟 毕博 +4 位作者 张蕾 黄玉凤 谭黎 何学莲 朱红敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期113-116,124,共5页
目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome)患儿的临床表现及基因变异特点。方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料。应用全外显子测序技术(WES)对患者进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进... 目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome)患儿的临床表现及基因变异特点。方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料。应用全外显子测序技术(WES)对患者进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证。结果 3例患儿,年龄10个月~3岁8个月,临床表型为面容异常、发育落后、智力低下、小头畸形、肌张力异常;手关节异常或足外翻,肾盂肾炎、隐睾以及颅缝早闭等症状。其中两例患儿头颅MRI可见脑沟增宽、脑发育不良等异常。WES检测发现3例患儿SON基因均存在变异,分别为c.3020G>A(p.R1007H)、c.1195delG (p.V399fsTer1)以及c.5753_5756delTTAG (p.V1918EfsTer87),其父母均未见异常。结论3例SON基因异常所致的ZTTK综合征,扩展了该基因的突变谱。SON基因变异导致的ZTTK综合征临床表现为多系统受累;WES可帮助临床明确诊断。 展开更多
关键词 ZTTK综合征 son基因 全外显子测序 基因变异
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一种改进的SON-PCR基因扩增方法 被引量:6
2
作者 邓洪渊 王闵霞 +3 位作者 孙雪文 马欣荣 曹婷婷 谭红 《应用与环境生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期857-860,共4页
单侧寡聚核苷酸嵌套PCR(single oligonucleotide nested PCR,SON-PCR)是一种简便易行的由已知序列克隆其侧翼序列的方法,但该法的第二轮PCR反应引发效率低,而且得到的产物两端含相同的引物序列,不可直接测序.针对该问题,将第二轮PCR改... 单侧寡聚核苷酸嵌套PCR(single oligonucleotide nested PCR,SON-PCR)是一种简便易行的由已知序列克隆其侧翼序列的方法,但该法的第二轮PCR反应引发效率低,而且得到的产物两端含相同的引物序列,不可直接测序.针对该问题,将第二轮PCR改进为两段式扩增,即先以单侧嵌套引物引发5′端做选择性线性扩增,然后再加入第一轮引物特异引发3′端,使特异性和效率都得到很大提高,并可用PCR产物直接测序.分别用已报道的和改进的SON-PCR法克隆Botrytis cinerea羟甲基戊二酰CoA还原酶基因侧翼序列,后者获得期望结果,证明改进的SON-PCR方法行之有效.国内外尚未见同类报道. 展开更多
关键词 son—PCR改进的son-PCR 基因扩增
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基于MapReduce的SON算法实现 被引量:7
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作者 郭进伟 皮建勇 《计算机应用》 CSCD 北大核心 2014年第A01期100-102,106,共4页
在挖掘频繁项集的算法中,SON算法能够有效地降低CPU和I/O负载,但是SON算法在单节点上运行时仍然受限于内存和CPU;并且随着海量数据的来临,单节点也无法满足数据的存储。在深入研究SON算法的基础之上,提出了MapReduce编程模型实现SON算... 在挖掘频繁项集的算法中,SON算法能够有效地降低CPU和I/O负载,但是SON算法在单节点上运行时仍然受限于内存和CPU;并且随着海量数据的来临,单节点也无法满足数据的存储。在深入研究SON算法的基础之上,提出了MapReduce编程模型实现SON算法的方法。算法的执行需要两轮MapReduce迭代,第一轮迭代求出局部频繁项集,第二轮迭代求出全局频繁项集。实验结果表明:SON算法采用MapReduce编程模型并行化后,部署在Hadoop集群上运行,随着分区数目的增加能够获取较好的加速比。 展开更多
关键词 数据挖掘 频繁项集 MAPREDUCE son算法 HADOOP
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一种适合扩增枣基因片段侧翼序列的SON-PCR技术 被引量:3
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作者 谢南南 乔勇 +1 位作者 赵锦 刘孟军 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期781-788,共8页
【目的】建立一种适合枣相关基因侧翼序列延伸的SON-PCR技术。【方法】在原有SON-PCR基础上进行改进,将原有SON-PCR第2轮两段式反应改进为两步式,即第2轮首先加入单引物进行单侧嵌套引物引发5′端进行选择扩增,然后以第1步产物为模板,... 【目的】建立一种适合枣相关基因侧翼序列延伸的SON-PCR技术。【方法】在原有SON-PCR基础上进行改进,将原有SON-PCR第2轮两段式反应改进为两步式,即第2轮首先加入单引物进行单侧嵌套引物引发5′端进行选择扩增,然后以第1步产物为模板,以少量的第1轮引物和第2轮引物进行特异性扩增,使特异性和效率进一步加强;将原来第2轮扩增模板浓度调整至10 ng·μL-1左右,以适合枣相关基因侧翼序列扩增。【结果】利用该体系对‘骏枣’1条626 bp的片段进行了侧翼序列扩增,获得了1条934 bp的编码富含亮氨酸重复序列的相关片段;同时以其它2条枣基因片段为起始序列进行了侧翼序列扩增,进一步验证了此技术的通用性。【结论】建立了一种能够快速、高效地扩增枣基因片段侧翼序列的SON-PCR技术。 展开更多
关键词 相关基因 son-PCR 侧翼序列
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SON基因变异致ZTTK综合征1例报告 被引量:2
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作者 贠国俊 王景刚 +1 位作者 李庆云 郭莹莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期825-828,共4页
目的分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例ZTTK综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3岁,表现为运动发育迟缓、智力异常,脑电图异常,头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。二代测序发现患儿SON基因3号外... 目的分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例ZTTK综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3岁,表现为运动发育迟缓、智力异常,脑电图异常,头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。二代测序发现患儿SON基因3号外显子存在c.5753-5756del(p.Val 1918GlufsTer87)杂合变异。Sanger验证发现患儿父母均未携带该变异,为新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,符合“PVS1+PS2+PM2”证据,综合评级为“致病”。结论患儿确诊ZTTK综合征,丰富了SON基因变异谱。 展开更多
关键词 ZTTK综合征 son基因 新发变异 基因检测
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一种基于FP-growth的并行SON算法的实现 被引量:2
6
作者 郭进伟 皮建勇 《微型机与应用》 2014年第8期60-63,共4页
单节点运行的传统SON算法能够有效降低CPU和I/O负载,而且算法仅需要对整个事务数据集扫描两次。但是在算法执行的阶段一中发现局部频繁项集时采用的Apriori算法仍然需要对每个分区进行多次扫描。在深入研究SON算法的基础上,根据MapReduc... 单节点运行的传统SON算法能够有效降低CPU和I/O负载,而且算法仅需要对整个事务数据集扫描两次。但是在算法执行的阶段一中发现局部频繁项集时采用的Apriori算法仍然需要对每个分区进行多次扫描。在深入研究SON算法的基础上,根据MapReduce编程模型提出了基于FPgrowth的SON算法的并行化实现。实验结果表明,基于FP-growth的并行SON算法不仅降低了传统SON算法的运行时间,并且随着分区数目的增加还能获取比较好的加速比。 展开更多
关键词 FP-GROWTH son算法 MAPREDUCE 数据挖掘
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SON自组织网络技术的实践 被引量:3
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作者 卢义麟 樊奇 《移动通信》 2014年第9期65-71,共7页
介绍了无线网络中SON技术的功能及应用,根据江苏镇江联通的实践(主要包括ANR自动邻区优化、PSC扰码自动优化和CCO覆盖容量优化)论证了无线网络自动优化技术对于网络运维的作用和价值,指出SON技术具备在网络现代化过程中提升效率、建设... 介绍了无线网络中SON技术的功能及应用,根据江苏镇江联通的实践(主要包括ANR自动邻区优化、PSC扰码自动优化和CCO覆盖容量优化)论证了无线网络自动优化技术对于网络运维的作用和价值,指出SON技术具备在网络现代化过程中提升效率、建设精品网的可行性。 展开更多
关键词 UMTS son 自动网络优化Singleson
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SON技术是降低网络成本和提高网络效率的利器 被引量:3
8
作者 孙震强 《邮电设计技术》 2012年第12期1-3,共3页
介绍了SON技术的目的和主要特征,指出了自规划、自配置、自优化和自恢复的主要功能以及在标准上的主要进展,最后提出了SON技术实施所面临的5个挑战和主要对策建议。
关键词 LTE son 自规划 自优化 自配置 自恢复
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基于Evans-Johnson流变模型黏塑性流体弹流润滑的雷诺方程
9
作者 王兰美 刘剑平 《机械传动》 CSCD 北大核心 2007年第2期31-34,共4页
分析了弹流润滑中润滑剂滑移的条件,指出了弹流润滑区域内可能存在6种润滑子区,首次基于Evans-Johnson流变模型为每个子区推得了雷诺方程。
关键词 雷诺方程 Evans-Johnson流变模型 弹流润滑
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SON-R 6-40非言语智力测验在中国的适用性
10
作者 徐建平 郭枝 +1 位作者 王茜 Peter Tellegen 《心理学探新》 CSSCI 2014年第1期36-42,共7页
SON-R 6-40非言语智力测验是以非文字形式测量个体推理与空间能力的智力评估工具。研究旨在考查SON-R 6-40在中国的适用性。根据全国人口分布,在中国六大行政区6至40岁年龄人群中施测了1721人,通过与荷兰/德国混合样本比较,分析该测验... SON-R 6-40非言语智力测验是以非文字形式测量个体推理与空间能力的智力评估工具。研究旨在考查SON-R 6-40在中国的适用性。根据全国人口分布,在中国六大行政区6至40岁年龄人群中施测了1721人,通过与荷兰/德国混合样本比较,分析该测验的跨文化等值水平。结果表明:(1)测验信度与结构跨样本一致,说明该测验在两种文化下结构等值;(2)多样本验证性因素分析证明了该测验的测量单位等值性。因此,SON-R 6-40适合在中国推广使用以及用于智力的跨文化比较研究。 展开更多
关键词 son-R 6-40 非言语智力测验 跨文化等值
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基于SON1303的简易运动心率仪设计 被引量:2
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作者 周灵彬 《计算机科学与应用》 2017年第12期1174-1180,共7页
为适应运动状态下的心率检测,以低功耗微控制器STC11L01E为控制核心,采用性能优秀的绿光光电反射式传感器SON1303采集心率信号,并通过滤波、放大、信号调理再送入微控制器处理,设计平滑抗干扰算法得到的心率数据由数码管实时显示,在心... 为适应运动状态下的心率检测,以低功耗微控制器STC11L01E为控制核心,采用性能优秀的绿光光电反射式传感器SON1303采集心率信号,并通过滤波、放大、信号调理再送入微控制器处理,设计平滑抗干扰算法得到的心率数据由数码管实时显示,在心率失常时给出报警信号。经实物检测心率准确率达到98%以上,可有效检测心率。整个系统采用低功耗设计。 展开更多
关键词 运动心率 光电传感器son1303 心率计算 低功耗
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5G自组网(SON)技术需求和架构的研究 被引量:5
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作者 许明元 《广东通信技术》 2016年第1期64-67,共4页
3GPP R8和R9为LTE提出了一种新运维策略——自组织网络(SON),并在R10、R11和R12版本中对SON技术进行了优化和扩展,目前LTE系统已在全球大规模商用,并已实现了部分SON功能。随着数据业务爆发式增长,面向2020年及未来的第五代移动通信(5G... 3GPP R8和R9为LTE提出了一种新运维策略——自组织网络(SON),并在R10、R11和R12版本中对SON技术进行了优化和扩展,目前LTE系统已在全球大规模商用,并已实现了部分SON功能。随着数据业务爆发式增长,面向2020年及未来的第五代移动通信(5G)已成为全球研发热点,预计2016年将启动国际标准制定工作,文章主要针对5G系统SON的需求发展及可能采用的架构进行了探讨和研究。 展开更多
关键词 5G son V-son SDN NFV
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四阶抛物方程的Crank-Nicolson全离散格式 被引量:1
13
作者 杨晓侠 《廊坊师范学院学报(自然科学版)》 2019年第4期5-10,共6页
对一类四阶抛物方程利用非协调EQ^rot元和零阶Raviart-Thomas元提出了一个低阶Crank-Nicolson全离散逼近格式。首先,证明该格式逼近解的稳定性,其次,基于上述两个单元的高精度分析,并借助插值后处理技术,导出了原始变量u的H^1-模意义下... 对一类四阶抛物方程利用非协调EQ^rot元和零阶Raviart-Thomas元提出了一个低阶Crank-Nicolson全离散逼近格式。首先,证明该格式逼近解的稳定性,其次,基于上述两个单元的高精度分析,并借助插值后处理技术,导出了原始变量u的H^1-模意义下,中间变量ν=-△u的时空能量模意义下以及流量p=-■u的L^2-模意义下O(h^2+τ^2)阶的超逼近性质和超收敛结果。 展开更多
关键词 四阶抛物方程 非协调混合元方法 Crank-Nicolson全离散格式 分裂技巧 超收敛
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水平集法研究SON结构的形成机理与实验验证
14
作者 郝秀春 王佳伟 何沛凌 《微纳电子技术》 CAS 北大核心 2021年第11期985-991,1022,共8页
根据描述硅原子表面扩散现象的理论动力学模型,采用水平集模块,利用COMSOL Multiphysics■软件对空洞层上硅(SON)结构的形成过程进行模拟。通过改变硅沟槽的宽度、深度和间距等尺寸,仿真分析了这些参数对SON结构形成的影响。利用微电子... 根据描述硅原子表面扩散现象的理论动力学模型,采用水平集模块,利用COMSOL Multiphysics■软件对空洞层上硅(SON)结构的形成过程进行模拟。通过改变硅沟槽的宽度、深度和间距等尺寸,仿真分析了这些参数对SON结构形成的影响。利用微电子机械系统(MEMS)工艺制备了初始微沟槽结构,观测了SON结构的形成过程。根据仿真结果与实验结果的对比,二者具有比较好的一致性,验证了理论模型的正确性。该研究提供了一种使用仿真软件来模拟SON结构形成过程的方法,使精确预测和控制SON结构的特征尺寸成为可能,为SON结构的制备提供参考。 展开更多
关键词 绝缘体上硅(SOI)器件 空洞层上硅(son)结构 硅沟槽 微电子机械系统(MEMS) 水平集模块
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SON——下一代光网络
15
作者 金耀辉 刘芳 郑露滴 《通信世界》 2001年第18期33-34,共2页
关键词 光网络 路由协议 信令协议 电子层 光层 son 对等模型 链路状态 下一代
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LTE-Advanced SON自配置研究
16
作者 郎为民 吴帆 瞿连政 《数据通信》 2012年第6期13-16,共4页
引入LTE-Advanced意味着网络集成和运行面临更大的挑战。运营商致力于最大限度地降低运营尝试和成本,尤其是在早期部署阶段。建立和优化网络的探索非常重要,且通常需要经历较长时间。为了最大限度降低网络运行费用,提供自组织网络(SON)... 引入LTE-Advanced意味着网络集成和运行面临更大的挑战。运营商致力于最大限度地降低运营尝试和成本,尤其是在早期部署阶段。建立和优化网络的探索非常重要,且通常需要经历较长时间。为了最大限度降低网络运行费用,提供自组织网络(SON)是LTE-Advanced的主要目标之一。文章介绍了自组织网络的产生背景,给出了自组织网络的基本架构,分析了自组织网络的主要功能,描述了自组织网络的自配置过程,提出了物理蜂窝标识的配置方法,最后研究了自动邻居关系(ANR)的更新过程。 展开更多
关键词 LTE—Advanced 自组织网络(son) 自配置 自动邻居关系(ANR)
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用SON-PCR快速获得长鞭红景天CHS基因全长及其序列分析 被引量:3
17
作者 肖燕 杨足君 +1 位作者 李光蓉 任正隆 《植物生理学通讯》 CSCD 北大核心 2008年第1期15-19,共5页
采用单侧寡聚核苷酸嵌套PCR(SON-PCR)方法,从长鞭红景天中扩增得到查尔酮合成酶基因(chalcone synthase,CHS),命名为Rhchs,其序列全长为2 443 bp,包括682 bp的启动子区、957 bp的开放阅读框和3′UTR区。预测序列编码381个氨基酸,其氨基... 采用单侧寡聚核苷酸嵌套PCR(SON-PCR)方法,从长鞭红景天中扩增得到查尔酮合成酶基因(chalcone synthase,CHS),命名为Rhchs,其序列全长为2 443 bp,包括682 bp的启动子区、957 bp的开放阅读框和3′UTR区。预测序列编码381个氨基酸,其氨基酸组成与其他已知的高等植物的查尔酮合成酶具有很高的同源性,与葡萄、山茶花、杜鹃和牵牛的同源性分别为87%、87%、86%和85%。且大部分氨基酸序列保守。序列分析表明,在启动子区域也找到了TATA-box、W-box、G-box like等顺式作用元件。 展开更多
关键词 长鞭红景天 son—PCR 查尔酮合成酶基因(CHS) 基因克隆 序列分析
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Melkerson-Rosenthal综合征1例
18
作者 杨新荣 王正银 《罕少疾病杂志》 2004年第4期30-30,共1页
1临床资料 患者男,20岁,因右侧面部、口唇肿胀,面肌无力,流涎4年,伴吞咽困难2年入院.查体:右侧颊部肿胀,口唇明显增厚.双侧甲状腺不肿大.心肺腹(-).视力正常,眼球活动自如,双侧瞳孔等大等圆,光反射存在;右侧颞肌萎缩,皱眉、示齿不能,双... 1临床资料 患者男,20岁,因右侧面部、口唇肿胀,面肌无力,流涎4年,伴吞咽困难2年入院.查体:右侧颊部肿胀,口唇明显增厚.双侧甲状腺不肿大.心肺腹(-).视力正常,眼球活动自如,双侧瞳孔等大等圆,光反射存在;右侧颞肌萎缩,皱眉、示齿不能,双眼闭合不全,双侧口角下垂;声音嘶哑,左声带麻痹,吞咽困难,双上颚上抬减弱,咽反射减弱;伸舌居中,舌体肿胀,舌边缘可见压迹,无震颤;双上肢远端肌力Ⅳ级,双上肢近端及双下肢肌力正常,无感觉障碍,脑膜刺激征(-),共济运动正常. 展开更多
关键词 Melker son—Rosenthal综合征 面神经麻痹
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Character Analysis on Paul Morel in Sons and Lovers
19
作者 谭焕新 《海外英语》 2011年第7X期243-243,245,共2页
Lawrence's novels are perhaps the most powerful exploration in the genre in English of family,class,sexuality and relationships in youth and early adulthood.Since the birth of this novel,varies comments on it were... Lawrence's novels are perhaps the most powerful exploration in the genre in English of family,class,sexuality and relationships in youth and early adulthood.Since the birth of this novel,varies comments on it were continuous.This analysis briefly introduces the personality of the main character-Paul Morel by means of specific description in the story. 展开更多
关键词 sons and Lovers PAUL MOREL CHARACTER ANALYSIS
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Father,Son and A Horse
20
作者 姜红伟 仲小燕 《疯狂英语(初中天地)》 2002年第43期31-31,共1页
Once there lived a very old peasant in a village. His name was Jack.He had a horse.It was almost as old as him. One day he set off with his young son to sell the horse before it died.They walked because the father did... Once there lived a very old peasant in a village. His name was Jack.He had a horse.It was almost as old as him. One day he set off with his young son to sell the horse before it died.They walked because the father did not want the horse to be too tired. They met two neighbours (邻居)on their way.The neighbours said, "Hello,why are 展开更多
关键词 Father son and A Horse
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