进行性假性类风湿发育不良症的临床分析

目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周大小关节进行性受累，并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现，本病男女患病率相仿，发病年龄多为1～10岁，其中77％为3～5岁。外周大小关节均可受累，依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等，早发骨关节炎改变是致残的主要原因，38％的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似，但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。

儿童脊髓损伤后髋关节发育异常预防:23例随访

目的探讨儿童脊髓损伤后髋关节脱位的预防方法。方法 2017年3月起,对47例脊髓损伤后髋关节脱位患儿的家长进行坐位和卧位姿势指导,并采取综合预防措施。其中23例随访3个月以上。结果新发髋关节半脱位1例,髋关节发育接近正常18例,其余4例入组时已有髋关节半脱位,随访期间髋关节半脱位未加重。结论及时采取措施可有效预防脊髓损伤儿童髋关节脱位的发生。

短尾小鼠脊柱发育形态与病理生理学研究

目的:研究脊柱发育异常疾病模型─短尾小鼠生长发育中的病理生理学特征,并与正常B6小鼠比较,为动物模型开发与应用提供有价值资料。方法:短尾小鼠和B6小鼠分别行脊髓的病理切片和电镜切片观察,且测定2种小鼠的心电图数据和精液品质数据进行比较分析。结果:短尾小鼠脊髓外观形态完整,但神经元密度低于正常B6小鼠;短尾小鼠脊髓超微结构有异常现象;2种小鼠平均心率比较差异有统计学意义(P<0.05〉,短尾小鼠P-R间期比B6小鼠略长,QRS群间期、Q-T间期较短,两者比较差异无统计学意义(P>0.05);短尾小鼠精子活力偏低,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:短尾小鼠脊髓灰质的前角运动神经元数目略有减少;短尾小鼠髓鞘和线粒体结构存在异常;短尾小鼠心电图有异常现象;短尾小鼠生殖力偏低与精液品质无明显关系。

腰骶部先天发育异常的MRI评价及其与神经源性功能障碍间的关系探讨

目的探讨MRI对腰骶部先天发育异常的诊断价值及其与神经源性功能障碍之间的关系。方法分析95例腰骶部先天发育异常患儿的MR图像,分别评价其脊髓、腰骶椎的发育状况以及任何存在的椎管及骶尾部占位性病变;同时观察泌尿系统及肛直肠的发育状况。结果 95例患儿中,脊髓发育异常86例,其中脊髓栓系79例,脊髓发育不全7例;另外9例为骶尾部畸胎瘤。有29例患儿伴随腰骶椎发育不全,末端分别终止于骶1-尾1的不同水平。在神经源性功能障碍方面,13例患儿表现为单纯排尿功能障碍,18例单纯排便功能障碍,64例二者兼有,其中23例合并下肢功能障碍。脊髓发育异常及畸胎瘤造成的神经损害与神经源性功能障碍的发生具有显著地相关性,而腰骶椎发育不全与脊髓发育异常及神经源性功能障碍之间没有相关性。结论脊髓发育异常及骶尾部畸胎瘤可能是造成儿童神经源性功能障碍的主要病因,MRI对早期诊断具有重要价值。

腰椎骶化对腰椎间盘突出症自然病程的影响

目的 :探索腰椎骶化(LS)对腰椎间盘突出症(LDH)自然病程的影响。方法 :按纳入标准选取2014年在我院就诊的LDH的患者382例,根据X光片分为LS组和非LS组。在接受相同非手术治疗后随访1年,分别在6个月和1年时评价并比较两组患者的腰椎稳定性、椎间盘退变程度、下腰痛及下肢放射痛等临床症状的差异。结果 :完成随访患者共262例,其中LS组患者72例,非LSTV组患者190例,年龄、性别、LDH发生节段、腰椎不稳无统计学差异。与非LS组患者相比,LS组患者能够促进腰椎不稳,且腰椎间盘退变的时间更早、程度更重,下腰痛及下肢放射痛等临床症状也更早出现,程度更重。结论 :LS能够在LDH自然病程中起促进作用。

三维超声在胎儿脊髓和脊柱发育状况评估中的应用价值

目的探讨三维超声在胎儿脊髓和脊柱发育状况评估中的应用价值。方法将2019年2月至2020年3月我院产科收诊的488例高危妊娠孕妇纳入研究,对孕妇实施三维超声检查。以妊娠终止后检查结果为诊断金标准,分析三维超声在胎儿脊髓和脊柱发育状况评估中的价值。结果三维超声对胎儿脊髓脊柱发育异常的诊断灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为98.11%、99.31%、99.18%、94.55%、99.77%。三维超声对脊柱发育异常的诊断符合率为92.86%,对脊髓发育异常、脊柱脊髓复合畸形的诊断符合率均达到100.00%。三维超声的诊断结果与妊娠终止后检查结果之间具有高度一致性,Kappa值为0.754。胎儿脊髓脊柱发育异常组的颈膨大、腰膨大、胸窄处直径均大于胎儿脊髓脊柱发育正常组,差异具有统计学意义(P<0.05);胎儿颈膨大、腰膨大、胸窄处直径与脊髓脊柱发育异常(出现任意一种异常)呈正相关(r=0.835、0.840、0.819,P<0.05)。结论产前三维超声检查可对胎儿脊髓脊柱的发育状况进行准确评估,应用价值较高。

一期后路半椎体切除、短节段固定治疗幼儿先天性多发半椎体畸形伴脊柱侧凸

目的评估一期单纯后路跳跃式半椎体(hemivertebra,HV)切除、跳跃式短节段内固定治疗多发性HV所致先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)的安全性和有效性。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月收治并行一期后路跳跃式HV切除、短节段内固定融合治疗多发HV所致CS患儿13例,男4例,女9例;年龄(3.7±1.2)岁(范围1.4~4.9岁)。选择导致局部侧凸、侧后凸畸形或冠状面偏移的责任半椎体作为切除的目标,先远端后近端分别切除半椎体并水平化固定椎。主要观察指标为术前、术后即刻及末次随访时的近端和远端侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸Cobb角及脊柱生长高度(近端和远端内固定长度、T1~S1长度)的改善情况;同时记录近、远期并发症,包括生长过程中脊柱冠状面(失代偿定义为术后侧凸进展>20°)、矢状面(后凸进展定义为上、下内固定间后凸加重>40°)的再进展情况,以及内固定相关并发症(螺钉切割、螺钉误置)。结果每例患儿均切除2个HV,8例(61.5%)半椎体位于脊柱两侧,5例(38.5%)位于脊柱同侧。术后随访时间为(6.2±3.3)年(范围2.0~10.5年)。术前近端侧凸Cobb角和远端侧凸Cobb角分别为36.7°±11.8°和35.2°±7.8°,术后分别矫正至9.7°±6.6°和6.1°±4.1°,末次随访时维持在14.3°±5.4°和8.0°±4.6°,差异圴有统计学意义(F_(近端)=31.249,F_(远端)=93.830,P<0.001),术后改善率分别为73.6%±19.6%和82.4%±11.7%(t_(近端)=6.888,t_(远端)=10.954,P<0.001),末次随访时丢失率为15.8%±26.9%和6.9%±7.0%。冠状面平衡术前为(17.2±14.8)mm,术后改善至(-0.2±15.7)mm,末次随访时维持在(0±18.4)mm(F=4.137,P=0.024)。T1~S1长度术前为(256.3±24.0)mm,术后(273.8±27.3)mm,末次随访时增加至(333.2±33.4)mm,差异有统计学意义(F=6.704,P=0.003),术后较术前略有增加(t=0.680,P=0.527),末次随访时较术后明显增加(t=2.986,P<0.001)。7例患儿术前存在局部后凸畸形,由术前32.2°±13.6°明显改善至术后的6.1°±9.8°,末次随访时为5.4°±10.4°无明显矫形丢失(F=11.187,P=0.002),术后改善率为93.4%±27.0%(t=3.355,P=0.004)。6例患儿(46.2%)术后出现冠状面失代偿(21.7°±1.9°),支具治疗后末次随访改善至14.7°±8.9°;2例(15.4%)患儿术后3个月胸椎区域内固定间后凸加重,分别为68°和58°,经过支具治疗后末次随访时分别改善至55°和46°。结论后路一期跳跃式半椎体切除、短节段固定术安全且有效,可明显改善幼儿脊柱生长不平衡和局部畸形。中期随访结果显示生长期内冠状面侧凸进展较为常见,补充性支具治疗可进一步控制侧后凸畸形进展。

3.0 T MRI在胎儿脊柱及脊髓病变中的诊断探讨

目的探讨3.0 T MRI在胎儿脊柱及脊髓病变中的诊断价值。方法回顾性分析胎儿脊柱及脊髓病变的MRI表现,并与超声相对比。35例孕妇年龄18～36岁,平均27岁;孕龄22～37周,平均26周。产前常规超声检查后24 h内行3.0 T MRI检查,T_2WI采用半傅立叶单激励快速自旋回波序列及T_2-真快速成像,T_1WI采用二维快速小角度激励序列,行胎儿脊柱三平面扫描,将产前MRI与超声进行对照。结果 35例孕妇共检出胎儿35例。包括椎体形态异常10例,尾部退化综合征3例,脊柱裂、脊膜膨出3例,脊髓低位6例,脊髓纵裂Ⅰ型1例,阴性结果18例。35例孕妇MRI结果进一步完善产前超声诊断18例,纠正超声诊断8例,一致9例。结论 MRI在胎儿脊柱及脊髓病变诊断方面具有一定的应用价值,特别是在胎儿脊髓病变上能够提供超声以外的额外信息,甚至能更正超声的诊断。

先天性肛门直肠畸形相关排尿异常的尿动力学评估

先天性肛门直肠畸形(ARM)占小儿消化道畸形的首位,发病率在新生儿中为1/5000-1/1500。该病常表现为肛门狭窄或肛门闭锁,伴或不伴瘘管和泄殖腔畸形。其中泌尿生殖系统伴发畸形最多见,发生率为26%-55%。35%-50%的儿童出现脊髓束末梢畸形或神经源性下尿路功能障碍,这也是ARM合并排尿异常症状的常见原因。尿动力学检查(UDS)是评估ARM合并下尿路功能变化最好的方法,可以对膀胱尿道功能进行客观分类指导并制定精准治疗方案和随访治疗效果。现就ARM合并排尿异常的原因及相关UDS评估的进展进行综述,为临床提供参考。

单侧CroweⅣ型发育性髋关节发育不良患者人工全髋关节置换术后下腰痛及脊柱矢状位参数变化研究

目的探讨单侧CroweⅣ型发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)患者行人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)后下腰痛(low back pain,LBP)及脊柱矢状面参数变化情况。方法回顾性分析2018年10月—2020年3月符合选择标准的30例患者临床资料。根据术前是否存在LBP将患者分为LBP组(16例)和对照组(14例)。两组患者性别、年龄、身体质量指数、侧别及术前脱位高度、Harris评分等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)。术前1周内及术后1年随访时摄脊柱全长侧位X线片,测量以下脊柱矢状位参数:骶骨倾斜角(sacral slope,SS)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、脊柱倾斜度(spinal tilt,ST)、脊柱骶骨角(spine-sacral angle,SSA)、脊柱矢状轴(sagittal vertebral axis,SVA);术前及术后1年收集分析LBP组患者的疼痛视觉模拟评分(VAS)、腰椎Oswestry功能障碍指数(ODI),以及两组患者髋关节Harris评分和术后并发症发生情况。结果两组患者随访时间均为1年。LBP组患者术后1年LBP均有不同程度缓解,其中13例患者(81.3%)LBP完全缓解,VAS评分由术前(4.9±2.3)分降至(0.3±0.8)分,ODI由术前(33.5±22.6)分降至(1.3±2.9)分,手术前后比较差异均有统计学意义(t=7.372,P=0.000;t=5.499,P=0.000);对照组患者随访期间均无新发慢性LBP。两组Harris评分均较术前显著改善(P<0.05);两组间术后1年与术前差值比较差异无统计学意义(t=0.421,P=0.677)。术前脊柱矢状位参数及术后1年与术前差值两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);术后1年,LBP组ST、SVA,对照组SSA,以及两组SS较术前显著改善,差异有统计学意义(P<0.05),其余指标两组手术前后比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论术前具有LBP的单侧CroweⅣ型DDH患者接受THA后LBP情况均得到缓解。LBP的缓解可能与脊柱平衡状态提升有关,而与腰椎前凸及其变化无关。