ACE等位基因多态性与血清阴性脊柱关节病的关联研究

目的检测分析血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)等位基因多态性在中国重庆地区黄种汉族人群中的分布特点,探寻ACE基因与血清阴性脊柱关节病(SpA)的相关性。方法采用PCR方法分别对95例正常对照和105例SpA患者进行ACE等位基因多态性检测。结果在SpA患者中检测到纯合子缺失型(D/D)占46.7%(49/105),纯合子插入型(I/I)占7.6%(8/105),杂合子插入/缺失型(I/D)占45.7%(48/105),D与I等位基因出现频率分别为0.695和0.305;在正常对照中检测到纯合子缺失型(D/D)占18.9%(18/95),纯合子插入型(I/I)占41.1%(39/95),杂合子插入/缺失型(I/D)占40.0%(38/95),D与I等位基因出现频率分别为0.389和0.611。经χ2检验SpA患者与正常对照相比,D/D型和I/I型差异比较有统计学意义(χ2=6.03,5.69,P<0.05),D/I型比较差异无统计学意义(χ2=1.25,P>0.05);D与I等位基因出现频率差异有统计学意义(χ2=4.98,P<0.05)。结论以强直性脊柱炎(AS)为代表的SpA与ACE基因存在相关性。ACE等位基因多态性检测是否可作为判断AS患者心脏受累、病情严重程度及预后的指标,有待扩大样本例数再做进一步探讨。