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GhDET2,a Steroid 5alpha-reductase,Plays an Important Role in Cotton Fiber Cell Initiation and Elongation 被引量:1
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作者 LUO Ming,XIAO Yue-hua,LI Xian-bi,LI De-mou,HOU Lei,HU Ming-yu,PEI Yan(Key Laboratory of Biotechnology and Crop Quality Improvement of Ministry of Agriculture,Biotechnology Research Center,Southwest University,Chongqing 400716,China) 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2008年第S1期130-,共1页
Cotton(Gossypium hirsutum L.) fibers,one of the most important natural raw materials for the textile industry,are highly elongated trichomes from epidermal cells of cotton ovules.Among the longest plant cells ever cha... Cotton(Gossypium hirsutum L.) fibers,one of the most important natural raw materials for the textile industry,are highly elongated trichomes from epidermal cells of cotton ovules.Among the longest plant cells ever characterized,cotton fiber is an ideal system for studying plant cell elongation. 展开更多
关键词 BRs GhDET2 a steroid 5alpha-reductase Plays an Important Role in Cotton Fiber Cell Initiation and Elongation Cell
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SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析 被引量:1
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作者 初国铭 李萍萍 +2 位作者 常文婧 何蓉 赵彦艳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期790-795,共6页
该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA... 该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。 展开更多
关键词 类固醇5-α还原酶2型缺乏症 尿道下裂 SRD5A2基因 二代测序 儿童
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类固醇5-α还原酶样基因Srd5α2l2的克隆及表达分析
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作者 陈祥贵 李勇 +3 位作者 张德礼 成君 朱文丽 刀京晶 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第6期894-899,共6页
采用表达序列标签 (EST)介导的基因克隆和表达谱分析 ,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为 2 3 4 8bp ,主要在心脏表达的新基因Srd5α2l2 (GenBankAccNo .AF5483 65) .该基因由 12个外显子组成 ,3′非翻译区富含ATTTA序列 ,最大开放阅读框编码... 采用表达序列标签 (EST)介导的基因克隆和表达谱分析 ,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为 2 3 4 8bp ,主要在心脏表达的新基因Srd5α2l2 (GenBankAccNo .AF5483 65) .该基因由 12个外显子组成 ,3′非翻译区富含ATTTA序列 ,最大开放阅读框编码一个由 3 61个氨基酸组成的假定蛋白 ,该蛋白质C端含有类固醇 5 α还原酶的保守结构域 (3 oxo 5 alpha steroid 4 dehydrogenase ,STEROID_DH ) .生物信息学分析表明 ,人cDNA克隆DKFZp3 13D0 82 9(AL83 3 10 8)是Srd5α2l2的人同源基因 .经同源性检索 ,支持Srd5α2l2的全部 41条EST中 2 5条来自小鼠心脏组织 .RT PCR检测初步证实 ,该基因主要在心脏中表达 ,而在其他组织中不表达或弱表达 .综合考虑Srd5α2l2的序列特征和表达谱 。 展开更多
关键词 类固醇5-α还原酶 基因 克隆 表达分析
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棉花类固醇5α-还原酶基因单核苷酸位点的变异效应
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作者 郭宝生 师恭曜 +4 位作者 王凯辉 刘素恩 赵存鹏 耿军义 华金平 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2014年第5期404-410,共7页
为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配体结合域的影响并开发功能分子标记,本研究采用同源基因特异扩增、测序的方法,筛查不同棉花材料的DET2... 为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配体结合域的影响并开发功能分子标记,本研究采用同源基因特异扩增、测序的方法,筛查不同棉花材料的DET2基因编码区突变,分析DET2基因编码蛋白质的三级结构及配体结合位点及其与纤维品质和育性的相关性。结果表明,包含陆地棉、海岛棉、雷蒙德氏棉在内的13份棉属材料DET2基因序列一致性为98.7%,编码区25个碱基易突变位点中有8个位点涉及编码氨基酸变化;该基因编码的蛋白二级、三级结构基本相似,但是配体结合位点差异较大;编码蛋白配体结合域共有8种类型,与品种间SNP组合类型完全相符。DET2基因与棉花纤维品质形成相关,但与育性无关。 展开更多
关键词 棉花 类固醇5α-还原酶基因 单核苷酸变异 配体结合域
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激素耐药型肾病综合征儿童与COL4A5基因突变的关系研究 被引量:1
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作者 张玉霞 赵青 《新医学》 2020年第6期445-449,共5页
目的探讨糖皮质激素(激素)耐药型肾病综合征(SRNS)儿童与Ⅳ型胶原A5(COL4A5)基因突变的关系。方法选取51例原发性肾病综合征(PNS)患儿,其中经足量激素治疗4周无效的患儿即SRNS 26例,经足量激素治疗4周有效的患儿即激素敏感型NS(SSNS)25... 目的探讨糖皮质激素(激素)耐药型肾病综合征(SRNS)儿童与Ⅳ型胶原A5(COL4A5)基因突变的关系。方法选取51例原发性肾病综合征(PNS)患儿,其中经足量激素治疗4周无效的患儿即SRNS 26例,经足量激素治疗4周有效的患儿即激素敏感型NS(SSNS)25例,并选择同期体检的27名健康儿童作对照,采集外周血提取DNA,并进行DNA测序。结果COL4A5基因突变仅在PNS患儿中检出而在对照组中未检出。51例PNS患儿中,检出COL4A5基因突变16例,其中散发突变和遗传突变各8例。SRNS患儿的COL4A5基因突变检出率为46%,高于SSNS患儿的16%(P<0.05)。SRNS患儿和SSNS患儿的突变来源比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论COL4A5基因突变和PNS的发生有关,且该突变可能与患儿激素耐药有关。 展开更多
关键词 糖皮质激素耐药型肾病综合征 脱氧核糖核酸测序 Ⅳ型胶原A5 基因突变
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Improving intermittent androgen deprivation therapy: lessons learned from basic and translational research 被引量:2
6
作者 Rahul A Parikh Laura E Pascal +1 位作者 Benjamin J Davieses Zhou Wang 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2014年第4期505-510,共6页
Intermittent androgen deprivation therapy (IADT) is an alternative to continuous androgen deprivation therapy (ADT) in prostate cancer patients with nonmetastatic disease. ADT is associated with numerous side effe... Intermittent androgen deprivation therapy (IADT) is an alternative to continuous androgen deprivation therapy (ADT) in prostate cancer patients with nonmetastatic disease. ADT is associated with numerous side effects such as hot flashes, sexual dysfunction, anemia, fatigue, loss of muscle mass, osteoporosis, metabolic syndrome and premature cardiovascular disease. IADT was developed with the intention of improving the quality of life and to delay progression of prostate cancer to castration resistance. The benefits of slightly improved quality of life by IADT compared to ADT were demonstrated in multiple clinical trials. IADT was noted to be noninferior to ADT in patients with biochemical recurrence of prostate cancer but in studies performed in patients with metastatic prostate cancer, the results were inconclusive. Our recent studies suggested that the administration of 5 alpha-reductase inhibitors during the off-cycle of IADT can significantly prolong the survival of mice bearing androgen-sensitive prostate tumors when off-cycle duration was short. This review discusses the survival benefit of 5 alpha-reductase inhibition in IADT in animal models and the potential translation of this finding into clinic. 展开更多
关键词 5 alpha-reductase inhibitor androgen-responsive genes intermittent androgen deprivation therapy (IADT) prostatecancer TESTOSTERONE
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同源盒基因D10在前列腺癌细胞LNCaP中负性调控5α还原酶1的表达 被引量:3
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作者 罗杰鑫 莫汝均 +3 位作者 邓煜麟 梁宇翔 钟惟德 米其武 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期898-901,共4页
目的探讨前列腺癌中同源盒基因D10(HOXD10)与类固醇5α还原酶1(SRD5A1)的关系及其对SRD5A1的调控作用。方法通过Taylor和肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析HOXD10与SRD5A1在前列腺癌的表达及两者的关系;构建HOXD10过表达前列腺癌细胞LNCaP... 目的探讨前列腺癌中同源盒基因D10(HOXD10)与类固醇5α还原酶1(SRD5A1)的关系及其对SRD5A1的调控作用。方法通过Taylor和肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析HOXD10与SRD5A1在前列腺癌的表达及两者的关系;构建HOXD10过表达前列腺癌细胞LNCaP,利用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测HOXD10对SRD5A1的影响;使用免疫组织化学方法分析HOXD10和SRD5A1在人前列腺癌组织的关系,应用GraphPad Prism Version 6软件进行统计分析。结果随着前列腺癌的疾病进展,HOXD10的mRNA表达水平逐渐降低(Taylor:良性组织:8.94±0.09,原发灶:7.93±0.05,转移灶:7.66±0.11,F=43.72,P<0.05),而SRD5A1则逐渐升高(Taylor:良性组织:7.75±0.02,原发灶:7.79±0.02,转移灶:7.98±0.01,F=5.306,P<0.05),两者呈显著负相关(TCGA:HOXD10:80.72±1.60,SRD5A1:231.60±2.48;r=-0.220,P<0.01);且HOXD10过表达的前列腺癌细胞中SRD5A1的表达显著减少(χ^2=5.868,P<0.05)(RT-qPCR:LNCaP-HOXD10过表达组SRD5A1:0.66±0.02,LNCaP-空载组SRD5A1:0.99±0.00,t=12.12,P<0.01;Western blot:LNCaP-HOXD10过表达组SRD5A1:0.58±0.00,LNCaP-空载组SRD5A1:0.82±0.02,t=12.12,P<0.01)。结论HOXD10在前列腺癌中负性调控SRD5A1。 展开更多
关键词 前列腺癌中同源盒基因D10 类固醇5α还原酶1 前列腺癌
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