38例噬血细胞综合征病因分析

本研究探讨噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)的病因及临床特点。回顾性分析38例HPS患者的临床资料,并且对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多病(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)发病相关的穿孔素(prf1)和stx11基因外显子编码区片段进行突变筛查。结果表明:38例HPS病例中1例(2.63%)确诊为FHL,与感染性疾病相关14例(36.84%),与肿瘤相关10例(26.32%),与风湿免疫系统疾病相关7例(18.42%),病因不明6例(15.79%)。38例HPS患者中死亡9例,死亡率为23.68%,其中感染相关HPS患者4例死亡;肿瘤相关HPS患者2例死亡;风湿免疫相关HPS患者1例死亡;病因不明患者2例死亡。1例HPS患者发现穿孔素基因(prf1)突变,最终确诊为FHL。结论:HPS不是一种单一病因的疾病,原发疾病不同其转归各异。临床诊断HPS时必须重视原发疾病和病因学检查。穿孔素基因(prf1)及stx11基因外显子编码区片段突变检测对于FHL确诊具有重要作用。