心肌及传导组织内3种蛋白的变化与SMDS的相关性

目的 观察心肌及传导组织内肌动蛋白、血浆白蛋白及纤维连接蛋白的染色变化，探讨青壮年猝死综合征(SMDS)死后诊断的新方法。方法 应用免疫组化S-P法，对SMDS及冠心病猝死者心肌及传导系统内肌动蛋白、血浆白蛋白和纤维连接蛋白的进行染色观察。结果 22例SMDS例猝死者心肌及传导系统内的肌动蛋白缺染17例；血浆白蛋白染色阳性18例；纤维连接蛋白染色阳性15例。并发现在SMDS中，8例有CCS严重病变。结论 心肌及传导系统内血浆蛋白、肌动蛋白改变与SMDS密切相关，部分SMDS病例死前存在早期心肌缺血或梗死的改变。

青壮年猝死综合征心肌细胞内Cx43的表达

目的观察连接蛋白43(Cx43)在青壮年猝死综合征(SMDS)者心肌细胞的表达,并探讨其法医学意义。方法筛选法医尸检案例45例,其中SMDS组、冠心病猝死组及对照组各15例。采用免疫组织化学和图像分析技术对不同组别Cx43蛋白在心肌细胞内的表达进行阳性单位(PU)定量检测,分析Cx43蛋白在各组表达的差异。所得数据进行统计学分析。结果 SMDS组心肌Cx43染色明显减弱,阳性着色条带分布不均、深浅不一,有的呈散在颗粒状;冠心病猝死组亦见类似变化;对照组未见明显变化。经统计分析发现,3组心肌细胞内Cx43表达的PU值存在显著性差异(P<0.05)。结论 SMDS死前存在心肌缺血及心电紊乱,应属心性猝死范畴。

青壮年猝死综合征心肌肌红蛋白缺失的免疫组化研究

作者应用免疫组比技术（ＡＢＣ）对青壮年淬死综合征及对照组病例的心肌肌红：蛋白缺失情况进行了研究，并经扫描显微镜光度计测量分析，结果发现青壮年猝死综合征组心肌肉肌红蛋白均有不同程度的缺失，多数病例呈多发、散在、节段性分布，而对照组无明显缺失。认为这种多发、散在、节段性的肌红蛋白缺失与其仅有不同程度的心肌缺血而未出现大片心肌梗死有关，而这种不同程度的心肌缺血很可能为冠状动脉痉挛所致。

青壮年猝死综合征心肌细胞内纤维连接蛋白免疫组化观察初探

本文应用免疫组化ＬＳＡＢ法首次对５例青壮年碎死综合征和１１例非心性死亡对照组进行心肌细胞内纤维连接蛋白的研究。发现青壮年猝死综合征５例中有３例心肌细胞内纤维连接蛋白阳性。１１例非心性死、对照组心肌细胞内纤维连接蛋白均呈阴性。说明上述３例青壮年猝死综合征的心肌细胞已发生不可逆损伤，实属早期心肌梗死。该研究为青壮年猝死综合征的死因研究提供了一个新的方向和手段。

东莞地区外来工青壮年猝死综合征的流行病学研究

目的研究东莞地区青壮年猝死综合征(SMDS)的流行病学特征。方法对东莞市公安局1990～2001年的法医学检案中遴选的284例SMDS案例资料进行回顾性研究。结果分析SMDS猝死者的籍贯、年龄、性别、死亡季节的分布及死亡经过、尸检所见的特征。结论此项研究为下一步进行SMDS的流行病学研究积累了初步资料。

青壮年猝死综合征钾离子通道KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异

目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关。

青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究

【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。

血浆蛋白的LSAB检测在青壮年猝死综合征的应用

用免疫组织化学LSAB法观察9例青壮年摔死综合征（SMDS）心传导系统组织及心肌细胞内血浆蛋白Al、Fn的改变，并以冠心病和非心脏病死亡者之心脏标本作对照。结果：SMDS组，8例Al阳性染色，7例Fn阳性染色；冠心病组，7例Al、Fn均呈阳性染色；非心脏病组心肌细胞内Al、Fn均呈阴性，而部分血管壁、结缔组织则呈阳性。提示部分SMDS病例有早期心肌缺血、心肌梗死的病理改变，其死亡原因应属心性猝死范畴。

青壮年猝死综合征窦房结肽能神经支配的定量分析

目的研究青壮年猝死综合征(SMDS)窦房结肽能神经的分布及其比例关系,探讨SMDS的猝死机制。方法采用LSAB免疫组化方法结合计算机图象分析技术,对12例非心性死亡者及6例SMDS窦房结进行神经肽Y(NPY)、血管活性肠肽(VIP)的免疫组化染色并作定量分析。结果SMDS组与非心性死亡组相比,窦房结NPY、VIP免疫阳性物含量及VIP/NPY两者比值均无显著性差异。结论SMDS的猝死机制可能与心脏自主神经功能失调无明显相关。

青壮年猝死综合征与SCN5A基因突变的相关性

近几年来,国内外青壮年不明原因猝死的报道逐年增多,对其死因的界定是法医工作者深感棘手的问题。随着病因学向分子水平的深入,心脏病研究已用分子遗传学技术证实了一类“原发性心电紊乱”导致的心律失常与SCN5A突变引发的钠通道疾病有关,本文回顾了法医学中青壮年猝死综合征(SMDS)的特征及临床医学中几种疾病的基因型和表型,分析其相关性,期望为进一步研究获得一些启示。

GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性

目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465C>T和c.*18G>T,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P>0.05)。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。

青壮年猝死综合征心肌结构蛋白免疫组化研究

目的 :探讨心肌细胞内结构蛋白在青壮年猝死综合征死因诊断方面的价值。方法 :应用免疫组化LSAB法对 1 6例青壮年猝死综合征病例进行心肌细胞内肌动蛋白及肌红蛋白的研究 ,并以 1 3例冠心病猝死病例和 1 5例非心性死亡病例分别作阴性和阳性对照。结果 :1 6例青壮年猝死综合征病例中 ,肌动蛋白染色 ,1 3例明显缺失 ,2例轻度缺失 ,1例无缺失 ;肌红蛋白染色 ,1 2例明显缺失 ,3例轻度缺失 ,1例无缺失。 1 5例冠心病猝死阴性对照组 ,心肌细胞内肌动蛋白和肌红蛋白均明显缺失。 1 5例非心性死亡阳性对照组 ,心肌细胞内肌动蛋白及肌红蛋白均无缺失。结论心肌细胞内结构蛋白的免疫组化检测可作为青壮年猝死综合征死因诊断的指标。

心肌肌动蛋白在青壮年猝死综合征患者死因诊断中的应用

目的 :探讨心肌细胞内肌动蛋白在青壮年猝死综合征死因诊断方面的价值。方法 :应用免疫组化LSAB法对 16例青壮年猝死综合征病例进行心肌细胞内肌动蛋白的研究 ,并以 15例冠心病猝死病例和 15例非心性死亡病例分别作阴性和阳性对照。结果 :16例青壮年猝死综合征病例中 ,有 13例心肌细胞内肌动蛋白明显缺失 ,2例轻度缺失 ,1例无缺失。 15例冠心病猝死阴性对照组心肌细胞内肌动蛋白均明显缺失。 15例非心性死亡阳性对照组心肌细胞内肌动蛋白均无缺失。结论 :心肌细胞内肌动蛋白免疫组化检测可作为青壮年猝死综合征死因诊断的指标。

青壮年猝死综合征脑干中缝背核5-羟色胺及5-羟色胺转运体免疫组化研究

目的探讨5-羟色胺和5-羟色胺转运体在青壮年猝死综合征脑组织的表达及其意义。方法运用免疫组织化学S-P法检测10例正常脑组织和8例青壮年猝死综合征脑组织中5-羟色胺和5-羟色胺转运体的表达水平,利用图像分析技术测量阳性细胞的平均光密度值。结果青壮年猝死征死者脑干中缝背核5-羟色胺的平均光密度值低于正常脑组织,而5-羟色胺转运体的平均光密度值高于正常脑组织,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 5-羟色胺及5-羟色胺转运体的变化参与青壮年猝死综合征的发病过程,可作为诊断青壮年猝死综合征的参考指标。

青壮年猝死综合征的研究现状

青壮年猝死综合征(SMDS)是法医学研究的难点之一,其猝死机制尚未阐明。本文从SMDS的流行病学、心脏组织免疫学、心脏电生理、基因学等方面的研究进行综述,以期望为进一步研究获得启示。

青壮年猝死综合征心肌心钠素免疫组化研究

研究青壮年猝死综合征病理形态学诊断依据。应用免疫组化LSAB,观察10例SMDS及10例非心性死亡对照组死者ANP变化情况。结果发现,SMDS中7例ANP呈阴性,3例呈弱阳性;10例非心性死亡ANP呈强阳性。研究表明,SMDS死者心房内ANP数量减少是导致死亡的重要因素,可通过ANP免疫组化观察找到SMDS死亡的形态学依据。

广东地区622例猝死案例的流行病学调查

目的 研究广东地区622例猝死案例的流行病学特征,为探讨猝死的发病机制、鉴定指标提供基础依据.方法 收集中山大学法医鉴定中心2009至2012年622例确诊猝死的案例,运用统计学方法对一般情况、临床病历、法医学尸体解剖所见及病理学诊断等资料进行回顾性分析.结果 622例中心源性猝死为主要类型,占59.49％,以中青年男性多见（30～50岁男性占43.78％）,冠心病为主要病因,发病呈年轻化（≤35岁者占17.89％）;心源性猝死、其它系统疾病猝死、不明原因猝死3组之间心脏重量存在明显差异（P＜0.05）;青壮年猝死综合征与心源性猝死组中胸腺肥大或出血阳性率存在差异（P＜0.05）.结论 心源性猝死为猝死主要类型,发病呈年轻化,中青年男性为甚,冠心病为主要病因;胸腺肥大或出血引起个体应激系统障碍可能是致猝死机制之一.

青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测

目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系。方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型。结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+27A>G,c.*38C>T,c.174C>T(p.C58C)和c.*7C>T。结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实。

青壮年猝死综合征研究现状

青壮年猝死综合征(SMDS)一直是国内外医学界尤其是法医学领域研究的热点,近来对SMDS的发病特点及致病机制等都有广泛而深入的研究,但仍有部分关键问题尚未解决。本文通过文献复习并结合法医检案,分别从分子遗传学、免疫组织化学、冠状动脉结构或功能异常、自主神经调节作用等方面介绍SMDS的研究进展。

离子通道蛋白GIRK1及CaV1.3在青壮年猝死综合征窦房结中的表达及意义

目的:研究青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)心脏窦房结组织中G蛋白耦合的内向整流钾(G-coupled inward rectifying K,GIRK1)及L-型钙离子通道蛋白Ca V1.3表达的变化。方法:实验组为2006至2014年徐州医学院病理学教研室尸体解剖中诊断SMDS者14例,对照组为交通事故颅脑损伤死亡者20例,应用免疫组化方法检测GIRK1及Ca V1.3在窦房结组织中的表达。结果:SMDS组窦房结组织中GIRK1的阳性表达率为(20.89±3.17)%,Ca V1.3的阳性表达率为(18.33±1.54)%,均明显低于对照组(P<0.05)。结论:SMDS者中窦房结离子通道GIRK1及Ca V1.3的蛋白表达量显著下调,提示其可能反馈影响迷走神经的心脏调节作用,从而引起呼吸功能的抑制,导致SMDS患者死亡。