重庆土家族群体15个STR基因座的群体遗传学研究

目的对重庆土家族的15个STR基因座进行遗传多态性调查。方法采用荧光标记STR—PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术对重庆土家族115例无相关个体的15个STR基因座进行基因分型，计算基因频率．并得到杂合度（H）、个人识别力（DP）、匹配概率（Pm）、非父排除率（PE）、多态信息总量（PIC）、亲权指数（PI）等多态性统计学参数。结果在重庆土家族人群115例无血缘关系的个体中共检出141个等位基因．其频率分布在0．0043～0．5348之间；检出386种基因型，其频率分布在0．0087～0．3130之间。15个STR基因座的杂合度在0．6348～0．8870之间；个人识别力在0．7965～0．9642之间；累积DP〉0．9999999999；匹配概率在0．0358～0．2035之间；累积Pro=3．12×10^-17；非父排除率在0．3347～O．7689之间；累积PE=0．9999976883；多态信息含量在0．5764～0．8583之间；累积PIC=0．9999999996；亲权指数在1．369O～4．4231之间。结论建立了重庆土家族人群的STR基因座的群体资料，为土家族人群的群体遗传学研究、法医个人识别、亲子鉴定提供了基础数据。

广东汉族人群D13S631位点的多态性

【目的】调查D13S6 31位点在广东汉族群体的多态性。【方法】PCR扩增短串联重复 (STR)位点D13S6 31后 ,用不连续电泳系统进行分型。【结果】在 2 2 7个无关个体中共发现了 6个等位基因 ,扩增片段为 197～ 2 17bp ,等位基因频率最高为 0 2 90 7(2 0 1bp) ,最低为 0 0 90 3(197bp)。杂合率、个体识别率和非父排除率分别为 0 7885 ,0 92 31,0 5 5 43。家系分析表明按孟德尔规律遗传。【结论】结果表明D13S6 31是一个具有重要法医应用价值的位点。

中国阿昌族5个X-STR位点多态性研究

目的:调查X染色体上5个STR位点(DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS6804和DXS8378)在中国阿昌族群体的遗传多态性及其法医学方面的应用价值。方法:用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名阿昌族无关个体上述5个位点的等位基因频率及基因型分布,计算法医学常用参数,并对女性进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果:5个位点在中国阿昌族群体中均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:研究结果丰富了中华民族基因数据库,可以应用于法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传学研究。

朝鲜族人群F13 A01基因座遗传多态性分布研究

[目的]了解延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座F13 A01的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对107名朝鲜族个体的F13 A01 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在F13 A01基因座中分别检出4种等位基因和9种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,其基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;分析遗传指标,杂合度大于0.608,多态信息含量大于0.590,个人识别力及非父排除率分别为0.805,0.300.[结论]F13 A01基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态性信息量,是较理想的遗传标记系统.

甘肃东乡族男性24个Y-STR基因座遗传多态性(英文)

目的检测24个Y-STR基因座单倍型的遗传多态性,探讨其法医物证学应用价值。方法应用AGCU Y24试剂盒和3130xl型遗传分析仪对154例甘肃东乡族男性无关个体的24个Y-STR基因座(DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS643、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、DYS527a/b、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS385a/b、DYS444)进行检测,获得其基因型分布情况。结果 154例样本中共检出153种单倍型,单倍型多样性为0.991 5和个体识别率为0.994 0。结论 24个Y-STR复合扩增体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别率。

山东地区汉族2型糖尿病候选基因研究

目的 研究 2型糖尿病与若干候选基因之间的关系。方法 运用聚合酶链反应技术 ,结合短串联重复序列多态性标记的方法 ,对山东地区汉族 10 7例 2型糖尿病患者和 10 5名正常对照者葡萄糖激酶 (GCK)基因、NIDDM1(D2S140 )基因及小肠脂肪酸结合蛋白 (FABP2 )基因的多态性进行分析。结果 GCK等位基因A5及NIDDM1(D2S140 )等位基因B2与 2型糖尿病组呈正相关 ,RR分别为 15 .70 (P <0 .0 0 1) ,16 .40 (P <0 .0 0 1) ;GCK等位基因A1、A3及NIDDM1等位基因B6与 2型糖尿病组呈负相关 ,RR分别为 0 .2 8(P <0 .0 0 1) ,0 .15 (P <0 .0 0 1) ,0 .2 3(P <0 .0 0 1)。FABP2各等位基因频率在两组分布差异未见显著性。在多因素非条件Logistic回归分析中发现 ,GCK等位基因A5及NIDDM1等位基因B2 是 2型糖尿病发病的危险因素。结论 GCK基因、NIDDM1(D2S140 )基因多态性与山东地区汉族 2型糖尿病具有相关性 ,是 2型糖尿病发病的危险因素。FABP2基因与 2型糖尿病未见相关性。