目的:探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因R1628P和G2385R...目的:探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因R1628P和G2385R多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果R1628P检测中,SAD组C等位基因频率显著低于对照组(0.5% vs 2.1%,χ2=4.959,P<0.05);SAD组GC基因型频率也显著低于对照组(0.9% vs 4.2%,χ2=5.037,P<0.05)。Logistic回归分析校正年龄、性别等因素的影响后,发现携带R1628P多态者比未携带者AD发病风险降低88%(OR:0.217,95% CI:0.050~0.945,P<0.05)。G2385R检测中,SAD组A等位基因频率及GA基因型频率分别同对照组比较,差别无统计学意义(A等位基因:2.1% vs 1.4%,χ2=0.881,P>0.05;GA基因型:4.2% vs 2.8%,χ2=0.896,P>0.05)。结论 LRRK2基因R1628P多态可能是SAD发病中的一个保护性因子,而G2385R多态同SAD发病没有相关性。展开更多
基金the major scientific instruments and equipment development project of the Ministry of Science and Technology,China(2012YQ18011805)the science and technology project from the technology bureau of Chengdu(2014HM0100099SF)the project of science and technology innovation team of Sichuan province(2015TD0020)
文摘目的:探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因R1628P和G2385R多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果R1628P检测中,SAD组C等位基因频率显著低于对照组(0.5% vs 2.1%,χ2=4.959,P<0.05);SAD组GC基因型频率也显著低于对照组(0.9% vs 4.2%,χ2=5.037,P<0.05)。Logistic回归分析校正年龄、性别等因素的影响后,发现携带R1628P多态者比未携带者AD发病风险降低88%(OR:0.217,95% CI:0.050~0.945,P<0.05)。G2385R检测中,SAD组A等位基因频率及GA基因型频率分别同对照组比较,差别无统计学意义(A等位基因:2.1% vs 1.4%,χ2=0.881,P>0.05;GA基因型:4.2% vs 2.8%,χ2=0.896,P>0.05)。结论 LRRK2基因R1628P多态可能是SAD发病中的一个保护性因子,而G2385R多态同SAD发病没有相关性。