蛋白磷酸酶2A-Aα亚基基因5'侧翼区多态性在广东汉族人群中的分布

目的:探讨蛋白磷酸酶2A-Aα亚基基因PPP2RIA启动子区的遗传多态性在中国南方汉族人群中的分布特征。方法:随机选取部分广东汉族人群,获取全血基因组DNA。PCR扩增获得PPP2RIA基因5′-侧翼区的目的片段产物直接再测序,筛查并确证潜在的基因多态性位点,采用HaploView软件进行该人群多态性等位基因分布频率的分析、并与HapMap结果进行分布特征比较。结果:PCR扩增和成功测序63例健康人(126条染色体)PPP2RIA基因-1 844～+201nt的目的片段,序列比对发现该人群中6个已知多态性位点及其人群最小等位基因频率分别为-1 039 G>T(+Ins)(rs10414793,但其中T等位基因型含有29个碱基片段的插入)(8.73%)、-568 G>A(rs1864007)(25.40%)、-241 -/G(rsl 1453459)(26.90%)、+87 T>C(rs13344984)(7.94%)、+107 -/C(rs3833207)(30.16%)和+108 A>G(rs1 7554825)(7.94%);且其中2个位点在该人群中的分布与HapMap公布的国外人群数据存在不同(P<0.05);同时,该人群中还发现-512 G>A(2.38%)的潜在新多态性位点。结论:筛查PPP2RIA基因5′-侧翼区在中国广东汉族人群中多态性位点的等位基因分布,为进一步开展多态性功能性分析提供基础。

变间隙不接触电极及其测量绝缘材料ε_r和tanδ的技术

针对IEC和我国国家标准即将推行的绝缘材料εr和tanδ测量方法,利用我们自行研制的变间隙不接触三电极系统,研究了相应的测量技术。通过对板材以及薄膜试样的测量,验证了研制的电极系统测量结果的准确性及可靠性,并对测试过程的有关影响因素进行了研究,为正确测量提出了建议。

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系F7基因信号肽区L12R和3＇＇非翻译区c11814-insAA复合性突变与表型分析

目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)检测,对其F7基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行测序,以寻找致病基因突变。根据信号肽预测数据库构建包含所发现突变的FVII蛋白分子模型,进行功能预测,推断其对蛋白合成和功能的影响。结果:先证者APTT正常,PT明显延长(58.3 s),FⅦ:C显著下降(1.1%),FⅦ:Ag重度降低(0.9%),其父母的APTT、PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag均在正常范围内。先证者和其父亲的F7基因第1a外显子第556位核苷酸发生杂合性T/G突变,导致相应氨基酸由亮氨酸(L)变成精氨酸(R),即L12R。功能预测分析提示,L12R突变影响到信号肽区不同区域的分割及其相应功能,进而导致成熟蛋白质的合成减少和因子活性明显降低。同时,先证者F7基因还存在自发性3'非翻译区c11814-ins AA杂合性突变,而其父母均无此突变。结论:发现1例F7基因L12R突变,位于信号肽区的该杂合突变是导致此例遗传性FVII缺乏症发生的主要分子基础,而位于3'非翻译区的自发性c11814-ins AA突变则进一步造成了FⅦ合成的减低。

SOX6基因3'UTR区野生型和突变型重组质粒的构建与鉴定

目的:构建含单核苷酸多态性(SNP)位点rs1065024的SOX6基因3'UTR双荧光素酶报告基因载体,并用生物信息学软件预测与rs1065024位点区域相结合的mi RNA,为进一步研究此SNP位点的功能及mi RNA与SOX6基因3'UTR区之间的关系奠定基础。方法:提取人全血基因组DNA,以基因组DNA为模板,通过PCR扩增含SNP位点在内的SOX6基因3'UTR片段,经过胶回收纯化后,将回收的目的片段插入双荧光素酶报告基因载体p MIR-REPORT中,再经DH5a转化扩增,挑单克隆进行菌落PCR并进行质粒提取,对质粒进行双酶切鉴定,最后进行DNA测序鉴定。针对SNP进行定点突变,构建出野生型和突变型重组质粒,并用生物信息学软件预测出与SNP位点相结合的mi RNA。结果:经单菌落质粒测序验证显示带有T碱基的SOX6基因3'UTR重组质粒p MIR-REPORT-3'UTR-T构建成功;经定点突变,成功将p MIR-REPORT-3'UTR-T质粒转变为p MIR-REPORT-3'UTR-C,经比对未引入任何其他突变;生物信息学预测显示,rs1065024位点位于mi R-190b、mi R-190a-5p、mi R-451b、mi R-4791与SOX6基因3'UTR的结合区域,其多态的改变可以影响mi RNA与m RNA的结合效率。结论:本研究成功构建了含SNP位点rs1065024的p MIR-REPORT-SOX6-3'UTR野生型和突变型重组质粒,为今后SOX6基因3'UTR的SNP位点的功能及mi RNA与SOX6基因3'UTR区之间的关系研究奠定基础。

Total synthesis of 5R,5-(1'R-hydroxy-2'-phenylethyl)-γ-lactone

The latest and highly efficient asymmetric dihydroxylation was employed to create the chiral vicinal dihydroxy group of the title compound 1, which has been synthesized from phenylacetaldehyde through 6 steps with a total yield of 61%.

张家界产莓茶中的酚性化学成分

目的:研究张家界产莓茶的酚性化学成分。方法:采用柱色谱分离技术(硅胶、聚酰胺、Sephadex LH-20)以及半制备HPLC法分离化合物,用NMR、HR-MS等波谱学方法鉴定化合物结构。结果:分离得到8个化合物,分别鉴定为:二氢杨梅素(Ⅰ)、5,7,3',4',5'-五羟基二氢黄酮(Ⅱ)、没食子酰-β-D-葡萄糖苷(Ⅲ)、没食子酸(Ⅳ)、没食子酸乙酯(Ⅴ)、杨梅苷(Ⅵ)、(2R,3S)-5,7,3',4',5'-五羟基二氢黄酮醇(Ⅶ)、杨梅素(Ⅷ)。结论:其中,化合物Ⅱ和Ⅶ为首次从该属植物中分离得到。

直肠周围筋膜的解剖特点及其临床意义

目的 :为全直肠系膜切除术治疗直肠癌提供解剖学基础。方法 :在 5 0侧成人防腐固定的盆腔标本上解剖观测直肠系膜、Denonvilliers筋膜及直肠周围腔隙的结构特点。结果 :1、直肠系膜中上段较厚 ,与直肠连结疏松 ,有纤维束伸入直肠壁 ;下段逐渐变薄至 ( 2 .1± 1.2 )mm ,并有 ( 1.5 9± 0 .47)cm长的系膜与直肠肌层连结紧密 ,末端借致密结缔组织与肛提肌相连。 2、Denonvilliers筋膜薄而致密 ,最薄处为 ( 1.4± 0 .5 )mm。 64 %的筋膜有细小纤维束伸入前列腺、精囊腺 (或阴道 )之间。 3、未见明显呈束状结构直肠侧韧带。结论 :直肠系膜及Denonvilliers筋膜是包裹直肠的独立结构 ,沿骶前间隙及直肠两侧壁锐性分离可完整游离直肠系膜 ,但直肠下端的系膜与直肠壁、Denonvilliers筋膜与前列腺 (或阴道 )之间结合紧密 。

聚双环戊二烯阻燃研究进展

综述了可用于聚双环戊二烯的阻燃剂分类及其阻燃机理,简要介绍了现今国内外聚双环戊二烯的阻燃技术。

一种基于FTU的馈线自动化系统

本文介绍了一种基于FTU(现场终端装置)的馈线自动化,探讨了馈线自动化的主要功能、实施的先决条件;并就一次设备、控制箱(FTU)、通信系统、FA控制主站及SACDA(配电管理系统)主站等五个层次讨论了基于FTU馈线自动化系统的构成,同时介绍了基于FTU模式下的故障处理,指出馈线自动化是提高配电网络电能质量、供电可靠性的有效手段。

创新:高新技术开发区发展的灵魂

创新是高新技术开发区发展的灵魂与根本,太原高新技术开发区的发展与实践深刻证明了这一点。近年来,他们在管理创新、发展机制创新、科技创新、融资体制创新、环境创新等方面大胆实践,促进了高新区的迅速发展和良性运行。

前交叉韧带胫骨棘止点撕脱骨折的现状与思考

随着关节镜的大量应用,人们对前交叉韧带(ACL)胫骨棘止点撕脱骨折治疗有了更新的认识,国内外对该类骨折从损伤机制、治疗方法、术前术后功能评估、预后等多个方面开展了相关研究工作。但目前临床上对于非手术治疗和内固定方法的应用仍存在着很大的盲目性,单纯凭经验的手法整复、不同内固定方式对骨折的治疗及预后的影响等方面仍然存在较多问题。本文对此进展情况进行了综述,并对其中存在的问题加以分析归纳,提出了有关见解。

胫骨平台骨折非解剖复位对膝关节功能影响的研究

目的分析随访病例关节移位的类型、部位、程度对膝关节功能的影响,探讨影响胫骨平台骨折治疗效果的关键因素。方法对1991年6月～2004年6月间在我院治疗的不同类型胫骨平台骨折进行回顾性分析,对有良好随访的29例未达解剖复位或术后出现复位丢失的病例的X线片进行分析,并进行膝关节功能评分。结果随访6个月～13年,平均3.5年,膝关节功能参照Rasmussen评分法,优11例,良13例,可4例,差1例,优良率达82.75%。结论胫骨平台骨折获得良好治疗效果首先要恢复膝关节的稳定性,其次要恢复膝关节良好的力线,再者要在保护膝关节周围软组织情况下恢复关节面的解剖复位,并要有完善、合理的康复计划。

地骨皮正丁醇部位化学成分研究

目的研究地骨皮Lycii Cortex(枸杞Lycium chinense根皮)的化学成分。方法地骨皮干燥药材用70%乙醇回流提取,所得浸膏依次用石油醚、醋酸乙酯和正丁醇萃取。采用硅胶、Sephadex LH-20、ODS柱色谱和半制备高效液相色谱等方法对地骨皮正丁醇萃取部位进行分离纯化,运用核磁、质谱等现代波谱技术对分离得到的化合物进行结构鉴定。结果从地骨皮的正丁醇萃取部位中分离得到10个化合物,分别鉴定为(1'S,2R,5S,10R)-2-(1',2'-二羟基-1'-甲基)-6,10-二甲基螺[4,5]癸-6-烯-8-酮-2'-O-β-D-葡萄糖苷(1)、(1'R,2R,5S,10R)-2-(1',2'-二羟基-1'-甲基-)-6,10-二甲基螺[4,5]癸-6-烯-8-酮-2'-O-β-D-葡萄糖苷(2)、(1R,6R,9S)-6,9,11-三羟基大柱香波龙-4,7-二烯-3-酮-11-O-β-D-葡萄糖苷(3)、香草酸-4-O-β-D-葡萄糖苷(4)、3,4-二羟基苯丙酸(5)、3,4-二羟基苯丙酸甲酯(6)、丁香酸葡萄糖苷(7)、二氢红花菜豆酸-3'-O-β-D-吡喃葡萄糖苷(8)、异东莨菪苷(9)和fabiatrin(10)。结论化合物3为首次从茄科植物中分离得到,化合物1、2、4为首次从枸杞属植物中分离得到,且化合物2的核磁数据首次被报道。