UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗晚期胃肠道肿瘤不良反应和疗效的相关性分析

目的:探讨尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性与伊立替康治疗晚期胃肠道肿瘤不良反应和疗效的关系。方法:在62例含伊立替康方案化疗的晚期胃肠道肿瘤病人化疗前,使用PCR-HRM法获取研究对象的外周血并检测UGT1A1基因型,分析UGT1A1基因多态性与化疗不良反应、疗效的相关性。结果:UGT1A1*28位点野生型(TA6/6)、杂合突变型(TA6/7)、纯合突变型(TA7/7)分布频率分别是77.4%、11.3%、11.3%;UGT1A1*6位点野生型(G/G)占79.1%,杂合突变型(G/A)占16.1%,纯合突变型(A/A)占4.8%。UGT1A1*28和UGT1A1*6突变型均较其野生型增加了病人发生3级以上腹泻和中性粒细胞减少的风险(P<0.05~P<0.01)。UGT1A1各基因型之间的疗效差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在含伊立替康方案治疗的晚期胃肠道肿瘤中,UGT1A1*28和UGT1A1*6的突变可以作为伊立替康相关严重延迟性腹泻和中性粒细胞减少的预测指标。未发现UGT1A1基因多态性与疗效之间存在相关性。