多种尿检试纸联用结合GC/MS确认方法对所谓“摇头水”的检测

目的··∶研究出一种既能区别“摇头水”、摇头丸和海洛因 ,又能在现场快速检测的方法。方法··∶用吗啡、苯丙胺、甲基苯丙胺胶体金抗体试纸分别对“摇头水”、摇头丸和海洛因进行初步分类检验 ,并将尿液通过固相萃取柱进行提取 ,所得提取液再用GC/MS进一步确证。结果··∶3种试纸联用 ,经不同结果的组合 ,可以在现场查验中快速排除阴性对象 ,筛选出嫌疑对象 ;通过GC/MS的确证实验 ,可以进一步区别海洛因吸食者和“摇头水”滥用者的尿液。结论··∶多种尿检试纸联用结合GC/MS确认 ,是一个快速、准确、可行的现场检测尿液中毒品的方法。

4羟基丁酸尿症6例临床及实验室研究

目的探讨4羟基丁酸尿症患儿临床特征及实验室诊断方法。方法2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治的6例4羟基丁酸尿症患儿，应用头磁共振成像（MRI）、尿气相色谱一质谱（GC／MS）半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面分析。结果6例均存在精神运动发育落后。3例存在癫痫发作。5例起病年龄〈1岁。4例头MRI示双侧对称性苍白球病变。6例尿GC／MS半定量检测示尿4羟基丁酸与内标比值增高（1252．4—9059．8）；ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变（2例为c．1568C〉T纯合突变，余4例分别为c．691G〉A，c．1568C〉T；IVS9—2delA，C．1568C〉T；c．527G〉A，c．691G〉A；c．904G〉A，O．1022C〉A复合杂合突变）。结论头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征。尿GC／MS为本病诊断依据。ALDH5A1基因不同位点均可发生突变，为本病基因诊断依据。