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朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E和MAP2K1基因突变的分析及其临床意义
被引量:
3
1
作者
曾凯旋
郭英
+10 位作者
刘一雄
张微晨
张月华
李明阳
李侠
魏洁
吕杨
赵丹珲
王哲
闫庆国
郭双平
《现代肿瘤医学》
CAS
2016年第1期1-6,共6页
目的:探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法:随机选取35例LCH组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E和MAP2K1基因突变状况,免疫组化法...
目的:探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法:随机选取35例LCH组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E和MAP2K1基因突变状况,免疫组化法检测BRAF V600E蛋白的表达。分析BRAF V600E、MAP2K1基因突变与LCH临床基本资料(年龄、性别、单/多系统)的关系。结果:在35例LCH患者中,男女比例为1.7∶1,82.9%侵及骨组织,97.1%是单系统LCH(single system LCH,SS-LCH),2.9%是多系统LCH(multi-system LCH,MS-LCH)。桑格测序法检测BRAF V600E基因突变率为17.1%,MAP2K1基因突变率为14.3%,MAP2K1与BRAF V600E基因突变有互异性;免疫组化法检测BRAF V600E阳性表达率为28.6%,涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E和MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组(35.7%和28.6%),其中BRAF V600E突变在未成年人组与成人组间有显著性差异(P=0.028);BRAF V600E和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异(P>0.05)。结论:我国LCH患者大部分都是SS-LCH,主要侵及的部位是骨组织,且预后良好,5年生存率为97.1%。桑格法所测的BRAF V600E和MAP2K1基因突变率均低于西方报道,两者存在互异性,分别为17.1%和14.3%。所有MAP2K1基因突变都是点突变,没有框内缺失突变,发现一个新的突变位点:c.112 G>A p.E38K;BRAF V600E和MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中,提示各年龄层中LCH的发病机理可能不同,可能RAS/RAF/MEK/ERK通路在未成年人LCH中发挥更重要的作用;另外这两种突变对LCH的生存无影响。
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关键词
BRAF
v
600E
map
2
K
1
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
预后
桑格测序
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题名
朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E和MAP2K1基因突变的分析及其临床意义
被引量:
3
1
作者
曾凯旋
郭英
刘一雄
张微晨
张月华
李明阳
李侠
魏洁
吕杨
赵丹珲
王哲
闫庆国
郭双平
机构
第四军医大学病理学教研室
第四军医大学西京医院病理科
出处
《现代肿瘤医学》
CAS
2016年第1期1-6,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:81071951)
文摘
目的:探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法:随机选取35例LCH组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E和MAP2K1基因突变状况,免疫组化法检测BRAF V600E蛋白的表达。分析BRAF V600E、MAP2K1基因突变与LCH临床基本资料(年龄、性别、单/多系统)的关系。结果:在35例LCH患者中,男女比例为1.7∶1,82.9%侵及骨组织,97.1%是单系统LCH(single system LCH,SS-LCH),2.9%是多系统LCH(multi-system LCH,MS-LCH)。桑格测序法检测BRAF V600E基因突变率为17.1%,MAP2K1基因突变率为14.3%,MAP2K1与BRAF V600E基因突变有互异性;免疫组化法检测BRAF V600E阳性表达率为28.6%,涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E和MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组(35.7%和28.6%),其中BRAF V600E突变在未成年人组与成人组间有显著性差异(P=0.028);BRAF V600E和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异(P>0.05)。结论:我国LCH患者大部分都是SS-LCH,主要侵及的部位是骨组织,且预后良好,5年生存率为97.1%。桑格法所测的BRAF V600E和MAP2K1基因突变率均低于西方报道,两者存在互异性,分别为17.1%和14.3%。所有MAP2K1基因突变都是点突变,没有框内缺失突变,发现一个新的突变位点:c.112 G>A p.E38K;BRAF V600E和MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中,提示各年龄层中LCH的发病机理可能不同,可能RAS/RAF/MEK/ERK通路在未成年人LCH中发挥更重要的作用;另外这两种突变对LCH的生存无影响。
关键词
BRAF
v
600E
map
2
K
1
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
预后
桑格测序
Keywords
BRAF
v
600E,
map
2
K1, Langerhans cell histiocytosis, prognosis, Sanger sequencing
分类号
R730 [医药卫生—肿瘤]
R733.1 [医药卫生—肿瘤]
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出处
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被引量
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1
朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E和MAP2K1基因突变的分析及其临床意义
曾凯旋
郭英
刘一雄
张微晨
张月华
李明阳
李侠
魏洁
吕杨
赵丹珲
王哲
闫庆国
郭双平
《现代肿瘤医学》
CAS
2016
3
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