期刊文献+
共找到228篇文章
< 1 2 12 >
每页显示 20 50 100
Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变 被引量:3
1
作者 张豫文 洪洁 +5 位作者 张惠杰 贾慧英 崔斌 王卫庆 李小英 宁光 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期431-433,I0004,共4页
目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查。结果发现外显子8第434位密... 目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查。结果发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X)。先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子。结论本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变。 展开更多
关键词 wolfram综合征 WFS1基因 突变
下载PDF
5例Wolfram综合征患者的护理 被引量:4
2
作者 王晓晶 翟文佳 +1 位作者 刘茜 郑丹萍 《护理学杂志》 CSCD 2014年第17期40-41,共2页
介绍5例Wolfram综合征患者的临床表现、家族史及预后。提出做好各种检查配合的健康教育,给予对症处理,如控制血糖、改善多尿、佩戴助听器改善耳聋等,制定个性化的饮食治疗计划,预防酮症酸中毒,并做好并发症(肾衰竭、脑部病变)护理和安... 介绍5例Wolfram综合征患者的临床表现、家族史及预后。提出做好各种检查配合的健康教育,给予对症处理,如控制血糖、改善多尿、佩戴助听器改善耳聋等,制定个性化的饮食治疗计划,预防酮症酸中毒,并做好并发症(肾衰竭、脑部病变)护理和安全护理是本病护理要点。 展开更多
关键词 wolfram综合征 尿崩症 血糖 护理
下载PDF
Wolfram综合征二例报告 被引量:2
3
作者 巩纯秀 刘淑英 颜纯 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1997年第1期63-63,共1页
Wolfram综合征二例报告巩纯秀,刘淑英,颜纯例1.男,8岁,1983年11月19日因多饮多尿伴消瘦2年余入院。患儿2年前开始多饮多尿但未注意。2-3个月以来遗尿,来我院查尿糖(++),拟糖尿病入院。患儿生产史及婴... Wolfram综合征二例报告巩纯秀,刘淑英,颜纯例1.男,8岁,1983年11月19日因多饮多尿伴消瘦2年余入院。患儿2年前开始多饮多尿但未注意。2-3个月以来遗尿,来我院查尿糖(++),拟糖尿病入院。患儿生产史及婴儿发育史正常,家庭无多饮多尿等遗传... 展开更多
关键词 wolfram综合征 病例报告
下载PDF
Wolfram网络资源在《食品工程原理》教学中的应用 被引量:2
4
作者 赵学伟 安广杰 《郑州航空工业管理学院学报(社会科学版)》 2015年第1期190-193,共4页
《食品工程原理》课程具有涉及内容广、教学难度大的特点。Wolfram网络资源中有大量可以免费下载的交互式软件,所涉及的内容涵盖流体力学、传热、传质及其单元操作,这些免费资源为教师的教学和学生的学习带来很大便利。采用不同方式将... 《食品工程原理》课程具有涉及内容广、教学难度大的特点。Wolfram网络资源中有大量可以免费下载的交互式软件,所涉及的内容涵盖流体力学、传热、传质及其单元操作,这些免费资源为教师的教学和学生的学习带来很大便利。采用不同方式将其应用到《食品工程原理》的教学中,可激发学生的学习兴趣,增强对基本概念、基本原理的理解,培养学生的工程计算能力。 展开更多
关键词 食品工程原理 教学 wolfram 网络资源
下载PDF
Wolfram第Ⅰ等级总和规则元胞自动机的Langton参数相空间斑图 被引量:1
5
作者 王慧敏 闫广武 《吉林大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期63-66,共4页
针对状态数k=3,相邻半径r=2的一维总和规则元胞自动机,引入两个推广的Langton参数λ1和λ2,研究Wolfram第Ⅰ等级元胞自动机的规则空间,得到了参数λ1和λ2与规则R的关系图及相空间斑图.结果表明,利用两个参数λ1和λ2描述k=3,r=2的一维... 针对状态数k=3,相邻半径r=2的一维总和规则元胞自动机,引入两个推广的Langton参数λ1和λ2,研究Wolfram第Ⅰ等级元胞自动机的规则空间,得到了参数λ1和λ2与规则R的关系图及相空间斑图.结果表明,利用两个参数λ1和λ2描述k=3,r=2的一维元胞自动机的总和规则空间,可以得到较详细的Wolfram第Ⅰ等级的相空间结构. 展开更多
关键词 总和规则元胞自动机 wolfram第Ⅰ等级 Langton参数
下载PDF
1例Wolfram综合征病人的护理 被引量:1
6
作者 陆蔚 李青 贾伟平 《护理研究(中旬版)》 2008年第2期463-464,共2页
关键词 wolfram综合征 常染色体隐性遗传性疾病 护理 胰岛素依赖型糖尿病 1型糖尿病 视神经萎缩 眼部症状 听力减退
下载PDF
Wolfram综合征一例报告 被引量:1
7
作者 吴雅英 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1996年第3期176-176,共1页
Wolfram综合征一例报告吴雅英患儿,女性,10岁。因糖尿病7年,加重伴乏力20天,于1995年6月15日入院。曾于1987年12月2日以多饮、多尿4个月第一次入院。当时化验血糖18.8mmol/L,尿糖(),尿酮... Wolfram综合征一例报告吴雅英患儿,女性,10岁。因糖尿病7年,加重伴乏力20天,于1995年6月15日入院。曾于1987年12月2日以多饮、多尿4个月第一次入院。当时化验血糖18.8mmol/L,尿糖(),尿酮体(+);C肽0.09nmol/L... 展开更多
关键词 wolfram综合征 糖尿病 视神经萎缩 病例报告
下载PDF
Wolfram综合征合并嗅觉丧失、神经源性膀胱一例
8
作者 柴华旗 陆轶群 +3 位作者 孙卫红 谢庆林 卢国元 郭亮 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期291-291,共1页
患者,女,23岁,未婚.因多尿、多饮22年余,尿潴留半年.于2002年5月18日入院.患者8个月时曾无明显诱因出现多尿,日约数千毫升,在当地儿童医院按"尿崩症"治疗(具体用药不详),疗效欠佳.6岁时检查发现血糖明显升高,考虑"糖尿病... 患者,女,23岁,未婚.因多尿、多饮22年余,尿潴留半年.于2002年5月18日入院.患者8个月时曾无明显诱因出现多尿,日约数千毫升,在当地儿童医院按"尿崩症"治疗(具体用药不详),疗效欠佳.6岁时检查发现血糖明显升高,考虑"糖尿病",经用优降糖、降糖灵等治疗3年余,血糖控制不佳,后改用常规胰岛素皮下注射治疗,血糖波动于7~12mmol/L左右,偶有低血糖,但无论血糖是否正常,多尿、多饮持续存在,日尿量约7000~10 000ml. 展开更多
关键词 wolfram综合征 嗅觉丧失 神经源性膀胱 病例报告 并发症
下载PDF
Wolfram综合征1例
9
作者 吕玲 孙桂香 +3 位作者 叶军 刘佳悦 刘颖君 黄乐 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期591-591,共1页
患儿,男,13岁,因多饮、多尿、消瘦20d,呼吸深长、神志恍惚5h入院。既往体健,其父母及16岁姐姐体健。父母非近亲结婚。血糖63.3mmol/L,尿糖++++,尿酮体+++,血pH6.94,BE-25.9mmol/L,以糖尿病并酮症酸中毒住院。查... 患儿,男,13岁,因多饮、多尿、消瘦20d,呼吸深长、神志恍惚5h入院。既往体健,其父母及16岁姐姐体健。父母非近亲结婚。血糖63.3mmol/L,尿糖++++,尿酮体+++,血pH6.94,BE-25.9mmol/L,以糖尿病并酮症酸中毒住院。查体:体温36.5℃,呼吸32次/min,血压12/8kPa,身长132cm,体质量28kg,神志恍惚,面色潮红,呼吸深长,皮肤干燥,无水肿。心肺查体无异常。腹软,肝肋下2cm,质地中等,表面光滑,神经系统查体无殊。 展开更多
关键词 wolfram综合征 儿童 组织相容性抗原
下载PDF
1例儿童Wolfram综合征并新发现的WFS1基因突变位点分析
10
作者 贾实磊 陈仁典 +4 位作者 高晓洁 陈冉冉 倪芬芬 南晓娟 郭建群 《儿科药学杂志》 CAS 2023年第8期35-37,共3页
目的:分析儿童Wolfram综合征(WS)的基因型和临床特点。方法:回顾性总结分析1例WS患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,16岁,2岁时在当地医院诊断“1型糖尿病”;8岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11岁... 目的:分析儿童Wolfram综合征(WS)的基因型和临床特点。方法:回顾性总结分析1例WS患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,16岁,2岁时在当地医院诊断“1型糖尿病”;8岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11岁时诊断“尿崩症、神经源性膀胱、双侧输尿管扩张、肾积水”,予去氨加压片口服及间断导尿治疗,肾功能进行性恶化;15岁时进入终末期肾病,接受血液透析治疗;16岁时行异体肾移植,腹部输尿管造口排尿。现患儿经胰岛素泵给予门冬胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素片缓解多尿症状,他克莫司抗排斥治疗。基因检测显示,患儿WFS1基因纯合移码突变(c.14delC),导致氨基酸移码138位后提前终止(p.T5Mfs*138);父母验证为杂合突变。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变为致病性突变,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,为新发现的突变位点。结论:WS为多系统受损疾病,进展快,预后差,极易误诊、漏诊。基因检测是确诊WS的重要依据。对于<10岁儿童发现有血糖异常伴视力或听力下降者应考虑此病并积极行基因筛查。本研究新发现1个WFS1基因纯合的移码突变位点,丰富了WFS1基因的突变谱。 展开更多
关键词 基因突变 WFS1基因 wolfram综合征
下载PDF
Wolfram综合征的认识、特征及处理 被引量:1
11
作者 梁丽 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2019年第1期3-4,共2页
1938年Wolfram和Wagener报道一个家庭8个同胞有4个人患有幼年糖尿病和视神经萎缩,后Ducan报导了还可伴耳聋,1970年Ikkos报告还可有尿崩症。1977年Cremers和Wijdeveld总结了发表的文献报道88例[1],描述了该病的临床特征,并命名为Wolfram... 1938年Wolfram和Wagener报道一个家庭8个同胞有4个人患有幼年糖尿病和视神经萎缩,后Ducan报导了还可伴耳聋,1970年Ikkos报告还可有尿崩症。1977年Cremers和Wijdeveld总结了发表的文献报道88例[1],描述了该病的临床特征,并命名为Wolfram综合征,不完全具备以上4个条件的称为不完全Wolfram综合征。 展开更多
关键词 wolfram综合征 视神经萎缩 临床特征 糖尿病 尿崩症
下载PDF
Wolfram综合征一例
12
作者 周向军 张茨 +2 位作者 钱辉军 夏樾 陕光 《临床外科杂志》 2011年第9期596-596,共1页
患者,男,21岁,因多饮、多食、消瘦伴视力模糊1个月余入院。当地医院诊断为型糖尿病,行腹部B超发现左侧腹腔巨大囊性包块,右肾积水,给予降糖治疗后1周转入我院。发病以来,患者精神食欲欠佳,大便正常,小便每天约5000ml,体重减轻... 患者,男,21岁,因多饮、多食、消瘦伴视力模糊1个月余入院。当地医院诊断为型糖尿病,行腹部B超发现左侧腹腔巨大囊性包块,右肾积水,给予降糖治疗后1周转入我院。发病以来,患者精神食欲欠佳,大便正常,小便每天约5000ml,体重减轻约5kg。既往体健。体格检查:双眼视物模糊,听力减退,心肺未及异常, 展开更多
关键词 wolfram综合征 视力模糊 医院诊断 囊性包块 腹部B超 右肾积水 降糖治疗 体重减轻
下载PDF
1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习
13
作者 马艳荣 热孜万古丽·乌斯曼 +2 位作者 王佳 郭艳英 王新玲 《中华保健医学杂志》 2021年第3期300-301,共2页
Wolfram综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综合征。泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一。WFS1基因突... Wolfram综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综合征。泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一。WFS1基因突变是引起Wolfram综合征的主要原因。Wolfram综合征预后不良,大多数患者死于严重的神经系统功能障碍。目前还没有有效的治疗手段延缓疾病发展,但临床监测及护理可以改善生活质量。本研究对1例Wolfram综合征家系的临床表现及神经影像学特性,诊断及治疗进行报道并加以文献复习。 展开更多
关键词 wolfram综合征 常染色体隐性遗传 神经变性疾病
下载PDF
Wolfram综合征的肠道症状及护理体会
14
作者 吴丹 《中国社区医师》 2018年第34期149-150,共2页
Wolfam综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,但该类患者伴发消化道症状的病例鲜有报告,且目前尚缺乏特殊的治疗,临床护理对于改善患者生活质量、预防继发损害至关重要。本文就2017年收治伴有肠道症状的Wolfram综合征患者1例,现将其特有... Wolfam综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,但该类患者伴发消化道症状的病例鲜有报告,且目前尚缺乏特殊的治疗,临床护理对于改善患者生活质量、预防继发损害至关重要。本文就2017年收治伴有肠道症状的Wolfram综合征患者1例,现将其特有的肠道症状及护理体会报告如下。 展开更多
关键词 wolfram综合征 肠道症状 糖尿病 护理
下载PDF
特殊类型Wolfram综合征1例报告 被引量:1
15
作者 王立平 王宪灵 《临床神经病学杂志》 CAS 2004年第3期220-220,共1页
关键词 wolfram综台征 常染色体隐性遗传性疾病 糖尿病 视神经萎缩 听力减退 尿崩症 胰岛素治疗
下载PDF
Effects of Rare Earths and Al on Structure and Performance of High Chromium Cast Iron Containing Wolfram 被引量:7
16
作者 郭二军 王丽萍 +1 位作者 黄永长 付原科 《Journal of Rare Earths》 SCIE EI CAS CSCD 2006年第2期238-242,共5页
Effects of RE and Al on the structure, impact toughness, hardness, and wear resistance of high chromium cast iron containing wolfram were investigated. The results show that without modification the volume fraction of... Effects of RE and Al on the structure, impact toughness, hardness, and wear resistance of high chromium cast iron containing wolfram were investigated. The results show that without modification the volume fraction of austenite is high and the carbide appears to be thick lath and the grain size is relatively large; proper modification using RE combined with Al can reduce volume fraction of residual austenite in the as-cast structure obviously, refine grain size of primary austenite notably, and make the morphology of carbide changing from thick lath to thin lath, rosette, and feather-like modification can also increase hardness, wear resistance and impact toughness of cast iron. 展开更多
关键词 RE-Al MODIFICATION heat treatment high chromium cast iron containing wolfram rare earths
下载PDF
Wolfram综合征1例报道并文献复习
17
作者 杨媛 汪治华 +1 位作者 李玛丽 刘超 《河南大学学报(医学版)》 CAS 2022年第1期57-60,共4页
目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、... 目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。 展开更多
关键词 wolfram综合征 WFS1基因 糖尿病 视神经萎缩 尿崩症
下载PDF
家系全外显子组测序鉴定Wolfram综合征致病突变及其临床性状分析
18
作者 孟祥雨 闫丹丹 +7 位作者 陈香慧 赖思宇 徐云 耿瑞娜 张红 张蓉 胡承 严婧 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期898-905,共8页
目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析。方法·纳入糖尿病家系共12名成员。先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后... 目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析。方法·纳入糖尿病家系共12名成员。先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来院复诊;该家系其他成员分别为先证者的姐姐、父亲、母亲、祖父、祖母、伯伯、姑姑及外祖父、外祖母、大舅和小舅。收集研究对象的临床资料。利用全外显子组测序对该家系6名成员的致病基因及其突变位点进行筛查,并用Sanger测序进行验证;采用CADD、DANN、MetaSVM、Polyphen-2、SIFT和M-CAP生物信息学软件预测Wolfram综合征致病基因WFS1突变对其编码蛋白wolframin结构和功能的影响;使用Swiss-Model软件构建野生型和突变型wolframin蛋白的三维结构,并用PyMOL软件进行可视化;用Clustal Omega软件进行WFS1基因突变位点物种保守性估测;采用JNetPRED软件进行wolframin蛋白二级结构在线预测。结果·该家系中,先证者及先证者的姐姐均携带Wolfram综合征致病基因WFS1的复合杂合突变R558H和S411Cfs*131;先证者的父亲和祖父均携带R558H突变;先证者的母亲和外祖父均携带S411Cfs*131突变。R558H为罕见错义突变,而S411Cfs*131是一个尚未报道过的移码突变。生物信息学分析提示R558H位于wolframin蛋白α螺旋结构域上,为损害突变,且该突变区域的氨基酸序列在包括人类在内的12个进化程度不同的物种间具有较高的保守性。结论·利用家系全外显子组测序鉴定出Wolfram综合征的2个致病突变,可对Wolfram综合征现有基因型和表型谱进行补充,实现对糖尿病家系的早期诊断,并有助于对患者及时开展随访,以实现对疾病的早期干预和治疗。 展开更多
关键词 全外显子组测序 wolfram综合征 糖尿病家系 致病突变
下载PDF
Wolfram综合征一家系的临床及遗传学分析
19
作者 陈子杰 毛禹凯 +2 位作者 樊宁 洪燕芬 刘旭阳 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2023年第11期1930-1934,共5页
目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,... 目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,此外其兄患尿崩症。全外显子组分析显示在兄弟二人的WFS1基因8号外显子存在两种杂合变异,即c.941G>A(p.W314X)和c.2309T>G(p.F770C),并在该家系中与临床表型共分离。结论:WFS1基因的复合杂合突变与该家系Wolfram综合征相关,其中c.941G>A(p.W314X)尚未见报道。 展开更多
关键词 wolfram综合征 WFS1基因 遗传学分析 突变
下载PDF
Expression and localization of Wolfram syndrome 1 gene in the developing rat pancreas 被引量:1
20
作者 Rong Xu Biao Xia +4 位作者 Jie Geng Jing Shi Hui Shi Li Yuan Wei De 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2009年第43期5425-5431,共7页
AIM: To investigate the expression and function of Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) during the development of normal pancreas. METHODS: Pancreas from Sprague-Dawley rat fetuses, embryos, young and adult animals were... AIM: To investigate the expression and function of Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) during the development of normal pancreas. METHODS: Pancreas from Sprague-Dawley rat fetuses, embryos, young and adult animals were used in this study. Expression levels of WFS1 in pancreas of different development stages were detected by reverse transcription-polymerase chain reation (RT-PCR) and Western blotting. To identify the cell location of WFS1 in the developing rat pancreas, double-immunofluorescent staining was performed using antibodies to specific cell markers and WFS1, respectively. RESULTS: Compared to E15.5, the highest level of WFSl mRNA was detected at E18.5, the level of WFSl mRNA in E15.5 and P0 was less, and at a lowest at adult (P 〈 0.05 vs P0 and adult), respectively. Compare to E15.5, the highest level of WFS1 was at P14 and lowest at P21 (P 〈 0.05 vs P14 and P21), respectively. The WFSl positive staining is expressed in the normal developing rat pancreas mainly in the islet beta-cells and mesenchyme at each stage tested. CONCLUSION: These results indicate that WFSl may be involved in some aspects of pancreatic development and further research on WFS1 may provide new evidences to prove the interactions between mesenchyma and epithelia at the same time. 展开更多
关键词 wolfram syndrome 1 PANCREAS MORPHOGENESIS MESENCHYME Pancreatic beta cells
下载PDF
上一页 1 2 12 下一页 到第
使用帮助 返回顶部