巢式PCR扩增孕妇血浆中胎儿ZFY基因的研究

目的:建立一种无创伤性产前基因诊断的方法。方法:自行建立巢式PCR方法对46例10～40孕周 的初孕妇血浆中游离胎儿Y染色体ZFY基因进行扩增,扩增片段分别为354bp和307bp,46例均采用母体血浆直 接作为模板进行巢式PCR。结果:39例妊娠男性胎儿孕妇血浆中有32例出现ZFY基因条带,检出率为82.1% (32/39),其中24例2次扩增均为阳性,8例第2次扩增才出现阳性条带,巢式PCR可明显提高检测敏感性(从 61.5%提高到82.1%)。7例妊娠女性胎儿孕妇血浆2次均未出现阳性扩增带,无假阳性结果。本研究的性别总 符合率为84.8%(39/46)。结论:巢式聚合酶链反应检测母体血浆中游离胎儿DNA的敏感性和特异性较高,有希 望成为无创伤性产前基因诊断方法应用于临床。