目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和...目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。展开更多
文摘目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。
