缺失型α地中海贫血漏检7例原因分析

目的探讨造成缺失型α地中海贫血(α地贫)漏检的现象与原因防范此类事件的发生。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性实验和血红蛋白(Hb)电泳联合进行筛查,阳性者用多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向斑点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术有针对性的进行α或β地贫基因检测。结果发现7例缺失型α地贫在以上检测体系中漏检,其均为α地贫合并β地贫复合型双重杂合子,MCV(66.5±7.6)fl、红细胞脆性(29±16)%,HbA2(5.69±1.03)%。结论当α地贫合并β地贫复合型双重杂合子时,常规筛查HbA2均出现升高,容易给检测人员造成单纯β地贫的假象,而只针对其进行β地贫基因检测而忽视了α地贫基因检测,造成了此类缺失型α地贫的漏检。