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血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析
1
作者
郭柳薇
黄
李颖莉
《检验医学》
CAS
北大核心
2009年第6期406-408,共3页
目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落...
目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变。说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义。
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关键词
血红蛋白G
α地贫2
基因分析
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职称材料
题名
血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析
1
作者
郭柳薇
黄
李颖莉
机构
广西医科大学第七附属医院
出处
《检验医学》
CAS
北大核心
2009年第6期406-408,共3页
文摘
目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变。说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义。
关键词
血红蛋白G
α地贫2
基因分析
Keywords
Hemoglobin G
Alpha thalassemia
2
Gene diagnosis
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
发文年
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1
血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析
郭柳薇
黄
李颖莉
《检验医学》
CAS
北大核心
2009
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