安顺地区100例α型地中海贫血患者的基因型研究

目的:研究分析贵州省安顺地区α型地中海贫血患者的基因型。方法:选取2016年4月~2014年6月接受婚检、产检中疑似地中海贫血的100例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测,比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值,并检查其中的基因分型。结果:100例疑似患者中共检出37例(37%)α型地中海贫血;α型地中海贫血患者共检出8种基因型--SEA/αα(10例,27.03%)、-α^(3.7)/αα(8例,21.62%)、-α^(3.7)/-α3.7(5例,13.51%)、-α^(4.2)/αα(7例,18.91%)、-α^(4.2)/-α^(4.2)(2例,5.41%)、-α^(3.7)/-α^(4.2)(2例,5.41%)、-α^(3.7)/--SEA(1例,2.70%)和-α^(4.2)/--SEA(2例,5.41%)。结论:安顺地区α型地中海贫血发生率相对较高,为杜绝重型α型地中海贫血婴儿的出生,今后应重点加强地中海贫血的婚前、产前筛查以及基因诊断等筛查工作,以杜绝重型α型地中海贫血患儿的出生。

146例β地中海贫血患者血液分析

目的探究β型地中海贫血合并α型地中海贫血患者的血液学特点。方法随机抽取血液科收治的β型地中海贫血患者146例作为研究对象,检测比较其红细胞计数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、网织红细胞计数(RC)和α基因阳性率等指标。结果 146例β型地中海贫血患者中,重型地中海贫血患者31例,其中α基因(+)4例,阳性率为12.90%;轻型地中海贫血患者115例,其中α基因(+)14例,阳性率为12.17%。重型患者与轻型患者的α基因阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。146例β型地中海贫血患者中α基因(+)患者18例,α基因(-)患者128例;α基因(+)与α基因(-)患者RBC和Hb计数比较,差异无统计学意义(P>0.05),RC平均计数比较,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论复合型地中海贫血并不常见,与β型地中海贫血患者贫血程度差异不大,可能由于α基因的整合导致患者网织红细胞显著升高,从而降低了有效红细胞的数目。