家族性帕金森病α-共核蛋白基因第3、4外显子的初步研究

目的 分析家族性帕金森病与 α-共核蛋白基因的相关性 ,在其第 3、4外显子中寻找相关突变或多态。 方法 收集中国帕金森病家系 ,采用单链构象多态性 (single strand conformationalpolymorphism ,SSCP)与异源双链 (heteroduplex analysis,HA)分析相结合的方法 ,筛查α-共核蛋白第 3、4外显子中是否存在致病性突变。 结果 SSCP和 HA分析第 3、4外显子未见单双链泳动异常。基因测序发现第 4内含子 5′端的第 2 3位和 6 7位分别插入 1个 c和 t。 结论 (1)α-共核蛋白基因的第 3、4外显子不是中国家族性帕金森病的突变热点 ;(2 )发现α-共核蛋白基因第 4内含子在不同人群中有两个多态位点(2 3ins c和 6 7ins t)。