应用引物原位标记技术快速诊断先天愚型

目的 :为发展快速诊断先天愚型的方法 ,方法 :利用 2 1号染色体α -卫星序列 ,设计特异性引物直接在分裂间期和中期细胞上作引物原位标记。结果 :先天愚型三体型间期细胞核中和中期染色体上观察到 3个标记信号。正常对照组为2个标记信号 ,平均标记效率分别分 90 .8%、91.3%。先天愚型嵌合型显示 2个和 3个标记信号 ,并且各占一定的比例。结论 :引物原位标记技术可直接在淋巴细胞间期核中进行 ,4～ 5h内能对先天愚型患者作出快速、准确的诊断。

应用原位引物标记技术快速检测人类13、18、21号染色体

为发展新的快速产前诊断染色体非整倍体的方法，我们利用已发表的染色体α-卫星序列，设计特异性引物，应用原位引物标记技术检测了13、18、21号染色体。研究结果显示这是一种快速，简捷的染色体数目检测方法，蛋白酶消化处理可提高标记信号强度，准确掌握退火温度是保证标记信号特异性的关键，如何在原位标记过程中保持良好的染色体形态则有待于进一步改进实验方法。