Klinefelter综合征X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异

目的从DNA分子水平建立研究X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异的方法,发现K linefelt综合征患者的X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA串联重复序列结构变化与染色体不分离的关系。方法采用(representativesamp ling ofmu ltip le repetitive un its,rep)PCR方法,通过设计适当的引物,对α-卫星DNA多个单拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测重复序列中结构变化的种类、频率及重组位点。结果首次发现由缺失产生的562 bp和220 bp变异片段和重组位点,异常组的570、562、220 bp构成显著高于正常组(P<0.05)。Logistic回归分析显示:570、562 bp和220 bp 3个短片段同时出现和任两个短片段同时出现均是疾病相关的危险因素。结论K linefelt综合征的X染色体着丝粒区α-卫星DNA过多的重组可能是造成X染色体不分离的重要原因之一。

Klinefelter综合征及双亲X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异研究

目的:本文从DNA分子水平对Klinifelter综合征患者及双亲X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异进行研究,探讨Klinefelter综合征患者X染色体不分离形成的原因。方法:采用(representative sampling of multiple repetitive units,rep)PCR方法,通过设计适当的引物,对-卫星DNA多个拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测患者、双亲和正常人重复序列中变异发生。结果:(1)扩增产物中分别出现1774bp、570bp(由缺失产生)片段和1410bp、583bp(由缺失产生)、220bp(由缺失产生)片段,(2)患者组570bp和583bp产生率高于正常组,χ2统计有显著性意义(P<0.05)。(3)患者与患者双亲比较差异不显著。结论:Klinefelter综合征患者及双亲的X染色体着丝粒区α-卫星DNA表现出较正常人具更多的变异。提示通过孕前或产前对双亲外周血X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异分析,对Klinefelter综合征发生风险进行估计,为产前绒毛或羊水染色体检查提供重要的依据。

着丝粒生物学

着丝粒的关键作用是保证细胞减数分裂和有丝分裂的顺利进行,保证生物的遗传.近年来随着对多个物种的着丝粒测序之后对着丝粒的功能提出了很多相互矛盾的假说.本文阐述了低等真核生物的着丝粒没有重复序列而高等真核生物的着丝粒具有大量的重复序列,并且简述了各物种着丝粒的组成和各类与组蛋白H3、核仁、着丝粒DNA序列及DNA的高级结构相关的着丝粒功能模型.

着丝粒生物学

着丝粒的关键作用是保证细胞减数分裂和有丝分裂的顺利进行,保证生物的遗传.近年来随着对多个物种的着丝粒测序之后对着丝粒的功能提出了很多相互矛盾的假说.本文阐述了低等真核生物的着丝粒没有重复序列而高等真核生物的着丝粒具有大量的重复序列,并且简述了各物种着丝粒的组成和各类与组蛋白H3、核仁、着丝粒DNA序列及DNA的高级结构相关的着丝粒功能模型.