海南343名黎族小学生α-地中海贫血基因型调查

目的了解我国黎族群体α-地中海贫血的发生率及基因型的分布状况。方法343例EDTA抗凝末梢血样，分别采自海南省陵水县两个黎族居住地的在校小学生．chelex法提取DNA。按EBaysalandTHJHuisman检测a-地贫2基因的方法、WinichagoonPrance检测a-地贫1基因的方法和SupanFucharoen检测HbCS基因的方法进行样品分析，但聚合酶链反应的实验条件略有改变．扩增产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定。结果343名黎族小学生正常（aa/aa）154例（44．85％），a-地贫1余台子（aa/－-）4例（1．17％）．a-地贯2突变的185例（53．94％），未检出HbCS基因。具有a-地贫2突变的个体检出五种基因型：（－a3.7aa）68例;（－a4.2/aa）70例；（－a3.7/－a3.7）17例；（－a4.2/－a4.2）9例;（－a3.7＞-a4.2）21例。结论中国黎族小学生a-地中海贫血发生率较高，绝大多数为缺失型a-地贫2。未检出非缺失型的HBCS基因。

惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性

目的:研究惠州地区α-地中海贫血(α-地贫)患者基因型及其红细胞(RBC)参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫Hb H型患者32例,同时选择30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞(RBC)计数、血红蛋白(HGB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)。结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义(P<0.05);同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05);随α-地贫患者由静止型向Hb H型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异(P<0.05)。结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。

广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

目的分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点。方法采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2);采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα。结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27%。α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10%),其中以东南亚杂合子--~(^(SEA))/αα基因型最常见(1 265例,72.91%),其次为右缺失型杂合子-α^(3.7)/αα(233例,13.43%)和左缺失型杂合子-α^(4.2)/αα(97例,5.59%),而纯合子-α^(4.2)/-α^(4.2)为2例,双重杂合子-α^(3.7)/-α^(4.2)为1例。非缺失型α-地贫为80例(4.61%),包括αα^(WS)/αα37例、αα^(QS)/αα22例、αα^(CS)/αα20例及αα^(WS)/αα^(CS)1例。另外,双重杂合子-α^(3.7)/ααWS3例。血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11%),包括--^(SEA)/-α^(3.7)33例、--^(SEA)/-α^(4.2)16例、--^(SEA)/αα^(WS)4例、--^(SEA)/αα^(QS)1例。1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等。结论广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--^(SEA)/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高。

中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析

目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--^(SEA)/αα237例(54.36%)、-α^(3.7)/αα135例(30.96%)、-α^(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α^(3.7)/--^(SEA)仅1例;基因频率以--^(SEA)/缺失、-α^(3.7)/缺失和-α^(4.2)/缺失为主,而α^(CS)突变、α^(QS)突变、α^(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα较高。

海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究

为了探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况,作者采用聚合酶链反应(polymerase chain re-action,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.结果显示,海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90%,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.说明海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.

α-地中海贫血基因型与红细胞参数变化的相关性分析

目的研究α-地中海贫血(以下简称α地贫)患者的基因型及其相应红细胞(RBC)的参数变化,为临床α地贫基因类型的初筛奠定基础。方法将已确定的α地贫基因类型的120例(男女比例为1∶1)患者随机分为3组,其中α地贫静止型患者42例、α地贫标准型患者38例、α地贫Hb H型患者40例,同时选择40例健康者为对照组,分别检测各组对应的红细胞参数指标,即红细胞(RBC)计数、血红蛋白(HGB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)的差异。结果 1不同基因型的α-地贫患者均表现出程度不同的小红细胞低色素症状;2与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH值均明显降低,且与贫血程度呈负相关,有统计学意义(P<0.05);3与对照组相比,3种基因型的RDW值明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05);4随α地贫患者由静止型向Hb H型变化,其相应的RBC参数指标也有明显差异(P<0.05)。结论 RBC相关参数作为α-地中海贫血基因类型预测的一种手段,值得临床推广及普及。

南宁市1133例胎儿α-地中海贫血基因型分布及其对妊娠结局影响

目的探讨胎儿α-地中海贫血(α-地贫)基因型分布及其对母亲妊娠结局的影响。方法选择2016年1月至2018年12月在南宁市产前诊断机构进行产前地贫基因检测的胎儿1 133例作为研究对象,将产前诊断为正常和静止型α-地贫胎儿作为对照组,轻型α-地贫胎儿作为轻型地贫组,重型、中间型α-地贫胎儿作为中重型地贫组,收集胎儿母亲临床特征和妊娠结局资料,采用方差分析、χ2检验及Logistic回归模型进行回顾性分析。结果重型、中间型α-地贫胎儿分别检出270例(23.83%)、135例(11.91%),终止妊娠率分别为98.15%、48.89%。单因素分析显示,中重型地贫组出生体重显著低于对照组(P <0.05),同时低出生体重儿发生率显著高于对照组(P <0.02);轻型、中重型地贫组早产率均显著高于对照组(P <0.02);中重型地贫组新生儿1 min Apgar≤7和围产期死亡所占比例均显著高于对照组及轻型地贫组(P <0.02)。非条件logistic回归分析显示,轻型地贫组(OR=2.59,95%CI:1.31~5.11;P=0.006)、中重型地贫组(OR=3.39,95%CI:1.33~8.65;P=0.011)是新生儿发生早产的危险因素;中重型地贫组是新生儿出现低出生体重(OR=3.75,95%CI:1.52~9.26;P=0.004)、1 min Apgar≤7(OR=9.82,95%CI:2.40~40.25;P=0.001)和围产期死亡(OR=17.19,95%CI:1.68~176.22;P=0.017)的危险因素。结论胎儿罹患α-地贫能增加不良妊娠结局风险,应加强妊娠合并α-地贫孕妇产前诊断和围产期护理工作。

黔西南地区α-地中海贫血基因型筛查及与血液学指标的关系

目的:探讨黔西南地区α-地中海贫血(α-地贫)基因型及与血液学指标的关系。方法:选择黔西南地区209例成人α-地贫基因携带者作为α-地贫组,按照α-珠蛋白基因型分为静止型51例、标准型92例和中间型66例;另选择同期医院体检的健康人群50名作为对照组,检测并比较各组受试对象红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞压积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RCDW)、血红蛋A2(Hb A2)、血红蛋白F(Hb F)等血液学指标。结果:209例α-地贫病人共检出缺失型(--或-α)182例,占87.1%,非缺失型(αTα)27例,占12.9%。α-地贫组RBC、RCDW高于对照组,Hb、MCV、MCH、MCHC、Hb A2低于对照组(P<0.05)。静止型、标准型、中间型α-地贫病人Hb、MCV、MCH、MCHC、Hb A2呈降低趋势,RCDW呈升高趋势,RBC呈先降低后升高趋势(P<0.05);-α3.7/αα亚组MCHC高于-α4.2/αα亚组和αTα/αα亚组,-α4.2/αα亚组MCHC又高于αTα/αα亚组(P<0.05)。αTα/--SEA亚组MCV高于-α3.7/--SEA亚组和-α4.2/--SEA亚组,MCHC低于-α3.7/--SEA亚组和-α4.2/--SEA亚组(P<0.05)。结论:黔西南地区α-地贫基因突变主要以--SEA/αα型为主,血液学指标可以作为α-地贫筛查的指标之一。

α-地中海贫血基因型与红细胞参数相关性探讨

目的探讨α-地中海贫血患者的基因型中的红细胞(RBC)参数变化及其在α-地中海贫血初筛中的临床价值。方法采用已建立的技术和方法测定665例患者的基因型,其中426例为α-地中海贫血组(包括SEA 272例、静止型95例和Hb H 59例),239例正常组。测量其相对应的红细胞参数(RBC计数、HGB、MCV、MCH、RDW)。采用统计软件SPSS11.0进行统计分析。结果 (1)与正常对照组比较,男性静止组的RBC计数和RDW均P>0.05差异不明显,HBH组有RBC计数P>0.05差异不明显;女性只有静止组的RDW P>0.05差异不明显,其余比较均P<0.05差异显著;(2)随着贫血加重,RBC的各项参数差异越明显。结论表型红细胞参数可以做为α-地中海贫血的初筛,有助于基层医院开展地贫筛查。

α-地中海贫血基因型和红细胞参数之间的关系

目的探讨α-地中海贫血基因型和红细胞参数之间的关系。方法随机抽样选取我院2012年11月～2017年11月收治的240例α-地中海贫血基因型患者作为本次研究对象,根据珠蛋白基因型不同,将所有患者分为静止组(n=85)、标准型组(n=110)和HbH组(n=45)三组。同时选取同期健康体检者200例,设为正常组(n=200)。检测和分析各组的红细胞参数,包括红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、红细胞血红蛋白(HGB)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)。结果女性静止组的RDW-CV与正常组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。静止组、标准型组及HbH组的其余红细胞参数指标与正常组比较,差异具有统计学意义(P <0.05)。男性静止组、HbH组的RBC与正常组相比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。静止组的RDW-CV与正常组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。静止组、标准型组及HbH组的其余红细胞参数指标与正常组比较,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论表型红细胞参数值可以作为α-地中海贫血初次筛选的重要指标,在基层医院α-地中海贫血筛查工作中有较高的应用价值。

广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析

目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--^(SEA)/αα最多,-α^(3.7)/αα次之,-α^(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β^(41-42)/β^(N)最多,β^(654)/^(N)次之,β^(-28)/β^(N)占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β^(SEA-HPFH)/β^(N)最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。

广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析

目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P<0.001),壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因检出率存在明显差异(χ^(2)=546.121,P<0.001)。α-地中海贫血基因型主要以--SEA/αα(16.67%)、-α3.7/αα(8.90%)、αCSα/αα(6.00%)为主,另检出47例--THAI/αα、2例HKαα/αα、2例--SEA/-α21.9和1例--THAI/αCSα4种罕见基因型;β-地中海贫血基因型以βCD17/βN(7.49%)、βCD41-42/βN(6.70%)、βCD71-72/βN(0.44%)为主;检出中、重型β-地中海贫血108例,其中81例有输血史,60例输血次数大于10次/年,有10例接受了骨髓移植。结论:河池地区地中海贫血以缺失型--SEA/αα为主,少数民族地中海贫血检出率高于汉族,中、重型β-地中海贫血有一定的发生率,中、重型患者多需定期输血及除铁治疗,极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。

罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析

目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。

α-地中海贫血基因型和红细胞参数关系的研究

目的探讨α-地中海贫血（α-地贫）基因型和红细胞参数之间的关系。方法选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者，所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病。以α珠蛋白基因型不同分为3组：（1）-α/aa或αTα型：静止型地贫组（ST组）83例；（2）--SEA／αα型：标准型地贫组（TT组）210例；（3）-α/--SEA或αTα/--SEA型：中间型地贫组（IT组）或HbH病组44例。选取同期154名健康体检者做为对照组（NC组）。回顾性分析各组红细胞参数，包括RBC、Hh、MCV、MCH、MCHC和RDW-CV，采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果除Hb F外，各组间红细胞参数差异均有统计学意义。MCV和MCH从高到低依次为NC组[（86．6±5．2）fl、（29．5±2．1）Pg]〉ST组[（80．1±3．3）n、（26．7±1．3）pg]〉TT组[（68．5±3．4）fl、（22．0±1．2）pg]〉IT组[（66．6±7．1）fl、（20．0±2．2）Pg]，差异均有统计学意义（F=580．67、761．19，P均〈0．05）。而反映RBC大小异质性的RDW-CV则是IT组（22．3±3．4）％〉TT组（14．9±1．2）％〉ST组（13．8±1．6）％〉NC组（13．2±1．4）％，差异有统计学意义（F=347．25，P〈0．05）。在ST组中，-α3.7/αα组的MCHC为（335．6±8．0）g／L，高于-α4.2／αα亚组的（330．0±7．2）g／L和αTα/αα亚组的（328．4±9．5）g／L，差异有统计学意义（F=6．07，P〈0．05）。在IT组中，αTα亚组的MCV为（70．1±7．2）fl，高于-α3.7/--SEA亚组的（63．4±5．9）fl和-α4.2/--SEA亚组的（64．1±4．0）fl；而αTα/--SEA亚组的MCHC为（289．7±21．2）g/L，低于其他2个亚组的（306．3±8．4）、（306．1±8．7）g/L，差异均有统计学意义（F=5．55、8．72，P均〈0．05）。除HbA2和HbF外，α珠蛋白基因缺陷的个数与RBC计数和RDW—CV呈正相关（r=0．318、0．580，P均〈0．01），而与其他RBC指标则呈负相关（r=-0．483、-0．827、-0．744、-0．684，P均〈0．01）。结论α-地贫的贫血程度与缺陷的α珠蛋白基因个数密切相关，并以Hb降低和RBC升高为主要特征。非缺失型HbH病（αTα/--SEA）的贫血程度比缺失型HbH病严重，-α4.2/--SEA型I-IbH病又重于-α3.7/--SEA型HbH病。

多重PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测

为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α 地中海贫血中的临床应用 ,观察缺失型α 地中海贫血的基因分布频率 ,采用单管多重DNA扩增的方法 (M PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α 地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的 14 5例患者进行基因检测。扩增产物经 1.2 %琼脂糖凝胶电泳 ,出现 1.3及1.8kb条带者 ,提示为 SEA/αα ;1.6及 1.8kb条带者为 α4.2 /αα ;1.8及 2 .0kb条带者为 α3 .7/αα ;1.3及 1.6或 2 .0kb条带 ,提示为缺失型HbH病 ( SEA/ α4.2 或 SEA/ α3 .7)。结果表明 ,14 5例受检者中发现 10 0例 SEA/αα(6 8.9% ) ,15例 α3 .7/αα(10 .3% ) ,8例 α4.2 /αα(5 .5 2 % ) ,2例 α3 .7/ α4.2 (1.38% ) , α3 .7及 α4.2 纯合子各 1例 (0 .6 9% ) ;14例 SEA/ α3 .7(9 6 5 % ) ,2例 SEA/ α4.2 (1.38% ) ;另有 2例患者产前诊断证实为Bart水肿胎儿。结论 :运用多重PCR技术可以准确、简便、快速地检测我国南方地区常见的 α3 .7、 α4.2 、 SEA3种缺失型α 地中海贫血 ,这一技术对α 地中海贫血的大人群筛查及携带者的检出是一种较为理想的方法。

贵州165例α-地中海贫血基因突变类型初步分析

目的了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况。方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4.2、-α3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα)。结果共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--SEA(64.77%)、-α3.7(22.28%)、-α4.2(9.33%)、αCSα(2.59%)、αQSα(1.03%);检出4例αβ复合型地贫。结论贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见。

清远地区CD41-42β地中海贫血人群基因型组合特点及红细胞参数特点分析

目的了解清远地区人群CD41-42β地中海贫血(以下简称地贫)基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2 080例,其中儿童标本517例,成人标本1 563例。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因;并对基因型为CD41-42的受检者进行血常规检测,根据性别、年龄将CD41-42杂合子数据进行分组,观察不同人群红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)5项指标的差异。结果 (1)调查人群中,检出CD41-42基因型139例,CD41-42总携带率为6.68%(139/2 080),其中CD41-42杂合子110例(5.29%),CD41-42复合α地贫20例(0.96%),CD41-42复合β地贫9例(0.43%);CD41-42杂合子携带率、CD41-42复合α地贫基因儿童与成人间携带率差异无统计学意义(P>0.05),CD41-42复合β地贫基因儿童与成人间携带率差异有统计学意义(P<0.05),成人目前仅发现CD41-42/βEM一种β地贫双重杂合子。(2)各基因型对红细胞参数影响大小顺序分别为CD41-42复合β地贫>CD41-42>CD41-42复合α地贫(P<0.05)。(3)CD41-42杂合子红细胞参数分析,儿童男女组间各红细胞参数差异无统计学意义(P>0.05);成人男女组间RBC、Hb、Hct差异有统计学意义(P<0.05),MCV、MCH差异无统计学意义(P>0.05);男性儿童与男性成人比较,组间各参数差异有统计学意义(P<0.05);女性儿童与女性成人比较,组间RBC、Hb、Hct差异无统计学意义(P>0.05),MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05)。结论清远地区人群中,CD41-42β地贫以CD41-42杂合子最为常见,其次为CD41-42复合α地贫,CD41-42复合β地贫最为少见。CD41-42杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同组合其红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;CD41-42基因携带者红细胞参数受性别、年龄影响较大,在制定筛查指标临界值时,需考虑性别、年龄因素。

贵州籍α、β-地中海贫血患者的基因突变类型分析

目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血(地贫)患者的基因突变类型。方法:收集平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)降低、或血红蛋白(Hb)电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍患者1406例,应用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术和反向杂交技术(reverse dot blot,RDB)分别检测α、β-地贫患者的基因突变类型,并计算这些基因类型的分布频率。结果:386例α-地贫患者、1 020例β-地贫患者及其基因携带者中,检出12种α-地贫基因突变基因型和8种β-地贫基因突变型;按分布频率,α-地贫基因突变基因型前4位依次为--sea/αα(65.54%)、-α^(3.7)/αα(16.32%)、--sea/α^(3.7)(5.44%)和-α^(4.2)/αα(4.40%,β-地贫基因突变型前4位为CD17/N(41.67%)、CD41-42/N(35.20%)、654-II/N(10.59%)和CD17/CD17(3.63%)。结论:贵州地区的α、β-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--sea、CD17最常见。

一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。