α-地贫静止型基因分析及临床意义分析

目的对基因确诊的220例静止型α-地贫筛查方法的回顾性统计分析,并为减少其漏诊寻找最合适的检验方法。方法选取2011年10月-2014年10月期间我院例行产检及婚检的440例经基因确诊为静止型的α-地贫患者,采用自动血细胞分析仪测定红细胞平均体积（MCV）,镜下观察红细胞形态,用血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析,采用PCR法检测确诊α-地贫。结果 440例确诊静止型α-地贫,132例患者MCV≤80 f L,132例患者镜下RBC形态异常,112例患者电泳后Hb A2正常,10例Hb A2异常（〈2.5%）;MCV：80.1~82 f L132例,镜下RBC形态未见异常18例,异常114例,电泳后Hb A2正常116例,异常6例;MCV〉82 f L176例,镜下RBC形态异常130例,未见异常46例,电泳后Hb A2正常166例,异常10例。结论电泳方法用于筛查静止型α-地贫的检出率很低,三种方法联合检测能较好减少静止型α-地贫的漏诊。