β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4,FGF19水平表达及与预后的关系

目的研究β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,β-TM)患者血清脂肪酸结合蛋白4(fatty acidbindingprotein 4,FABP4)、纤维细胞生长因子19(fibroblast growth factor 19,FGF19)表达及其与预后的关系。方法选取2018年1月~2020年8月重庆大学附属黔江医院诊治的112例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者为病例组,选取同期体检的60例健康人为对照组。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清FABP4和FGF19水平。Logistic回归模型分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后影响因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清FABP4和FGF19对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的预测价值。结果病例组患者血清FABP4(67.13±11.35μg/L)水平高于对照组(22.01±4.16μg/L),血清FGF19(104.24±21.46 ng/L)水平低于对照组(218.01±36.79 ng/L),差异均具有统计学意义(t=29.708,25.620,均P<0.05)。轻型组、中间型组及重型组患者血清FABP4水平(54.20±12.63μg/L,66.83±10.5μg/L,79.72±11.05μg/L)依次升高,而FGF19水平(122.53±22.36 ng/L,103.16±20.37 ng/L,86.53±18.14 ng/L)依次降低,差异具有统计学意义(F=39.701,24.231,均P<0.05)。相比于生存组,死亡组患者血清FGF19(62.80±22.09 ng/L vs 110.16±20.69 ng/L),血红蛋白、杂合子基因型比例(βCD17/βN,βCD41-42/βN)较低,而血清FABP4(116.69±12.30 ng/L vs 60.05±10.17 ng/L),铁蛋白及心脏增大比例较高,差异具有统计学意义(t/χ^(2)=4.436~18.981,均P<0.05)。FGF19(OR=0.634,95%CI:0.451~0.891)是β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的独立保护因素(P<0.001),血清FABP4(OR=1.840,95%CI:1.193~2.838)为预后独立危险因素(P<0.001)。血清FABP4,FGF19联合对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后评估的曲线下面积(95%CI)为0.897(0.853~0.951),大于单指标检测0.842(0.801~0.879)和0.814(0.762~0.858),差异具有统计学意义(Z=4.864,5.270,P=0.002,0.001)。结论β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4升高,FGF19降低。血清FABP4,FGF19联合检测对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后具有较高的预测价值。

广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析

目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。

广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P<0.001)。⑥象州县携带率最高(20.04%),合山市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术进展

珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传基因缺陷所致的至少一种珠蛋白链合成缺乏或不足,继而引起的贫血或病理状态。目前珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术以血常规、血红蛋白电泳等的筛查技术和以PCR为基础的各种基因诊断技术为主。本文针对近年珠蛋白生成障碍性贫血常用的几种筛查技术及基因诊断法作出综述,旨在为选择有效及合适的诊断技术提供参考。

妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症致血小板计数异常波动分析

目的探讨妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症患者出现血小板计数异常波动的原因。方法选取2022年9月于该院就诊的1例珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症的妊娠患者为研究对象,回顾性分析该患者诊疗期间血常规检测结果及血小板电阻抗通道(PLT-I)与血小板光学通道(PLT-O)、低值血小板通道(PLT-F)结果差异的原因。结果该患者存在小红细胞及红细胞碎片干扰PLT-I结果的情况,诊疗期间血常规检测结果中PLT-I结果异常波动,且PLT-I结果与PLT-O结果比较,差异有统计学意义(P=0.046)。结论小红细胞及红细胞碎片会干扰PLT-I导致PLT结果不准确,此时可用PLT-O或PLT-F复检。针对Sysmex XN20(A1)型号全自动血液分析仪,当PLT-I受到干扰时,建议实验室设置为自动PLT-F复检,以直接获取准确的血小板计数结果。

两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征

目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。

分析缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血采取血常规检验的鉴别价值

探讨血常规检验在缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法 选取2023年1月-2023年12月本院30例缺铁性贫血患者(甲组)、30例珠蛋白生成障碍性贫血患者(乙组)及30例健康体检者(丙组),所有患者采取血常规检查,分析检查结果。结果 甲组各项血常规检验结果与乙组存在显著差异(P<0.05)。结论 血常规检验在鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血中应用效果明显,临床鉴别诊断时,可根据血常规检验类型综合判断,能够有效鉴别诊断,值得临床采纳、推广。

滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。

滤纸干血片法毛细管电泳Hb Bart′s带筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值评价

目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带水平并同时做基因分析,采用四格表法分析Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值。结果共检出Hb Bart′s带阳性标本131例,筛查阳性率为4.39%(131/2 987)。经基因分析,共检出2类6种α-珠蛋白生成障碍性贫血基因共226例。Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断敏感度为50.00%(113/226),假阳性率为0.65%(18/2 761);特异性为99.35%(2 743/2 761);假阴性率(即漏诊率)为50.00%(113/226);其中Bart′s带对H病的筛查敏感度高达100.00%,标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度为90.99%(101/111),对-α(3.7)/αα、-α(4.2)/αα静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度较低。结论滤纸干血片毛细管电泳Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有很高的特异性。对H病及标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血亦有较高的筛查敏感度,但是对静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值有限。

新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值

目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart's带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果2369例脐血标本共检出HbBart's带的标本有92例,携带率为3.88%;经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA/69例占79.3%,-α3.7/12例占13.8%,-α4.2/6例占6.9%;检出异常血红蛋白病11例占0.46%。2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出HbBart's带的有16例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。

脐血血红蛋白电泳在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的临床应用

目的本文就脐血血红蛋白电泳在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)诊断中的临床应用进行讨论和说明。方法选取百色市人民医院2013年4月1日至2015年5月1日的1 148例脐血标本进行详细讨论和分析。对1 148例脐血标本分别采用脐血血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验(简称一管法)的筛查方式。对进行产前检查的1 148例脐血标本进行脐血血红蛋白电泳检测,并观察检查后1 148例脐血标本地贫类型分布及一管法的筛查溶血率。结果经过一管法筛查后发现,其溶血率大于60%,1 148例脐血标本中有402例脐血标本检出Hb Bart′s,其中α-地贫的静止型共29例,标准型108例,血红蛋白H病共12例,Hb Bart′s水肿共5例。结论对于α-新生儿地贫的诊断使用脐血血红蛋白电泳进行检测,能够有效地进行判断,而且操作方便,但是对于β-新生儿地贫的诊断还需要进一步研究。

新生儿血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值研究

目的探讨新生儿血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）及红细胞平均分布宽度变异系数（RDW-CV）等血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血（后简称地贫）筛查中的临床应用价值。方法选取2015年3~12月,在该院经基因确诊携带有地贫基因的150例新生儿（出生28d以内）作为地贫组,同期经确诊排除地贫基因携带的新生儿150例作为健康对照组。对2组新生儿的血常规相关指标Hb、MCV、MCH、RDW-CV进行比较,同时比较α-地贫及β-地贫血常规指标的差异。结果携带有地贫基因的新生儿Hb、MCV、MCH等检测指标的结果低于健康对照组,但RDW-CV高于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。各类型地贫基因携带者中,β-地贫组的Hb、MCV、MCH均低于α-地贫组,差异有统计学意义（P〈0.05）,但两者的RDW-CV差异无统计学意义（P〉0.05）。结论地贫各基因型Hb、MCV和MCH呈下降趋势,但RDW-CV增加。新生儿血常规指标（Hb、MCV、MCH、RDW-CV）在地贫的筛查中具有重要意义,可用于大规模人群地贫筛查。

应用红细胞脆性一管定量法筛查新生儿珠蛋白生成障碍性贫血

目的:探讨红细胞脆性一管定量法在筛查新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)的参考值。方法:正常新生儿组310名与疑诊珠贫新生儿组70例,同期检测正常成年人.400名作为正常值对照组。3组分别用一管法检测红细胞脆性值。结果:红细胞脆性一管定量法测定的溶血百分率分别为正常新生儿组40％-71％,疑诊珠贫新生儿组16％-39%,正常成年人组59％-91％.3组比较均有统计学意义(均为P<0 01)。结论:正常成年人溶血百分率参考值不适用于新生儿,笔者推荐正常新生儿溶血百分率范围为40％-71％,低于40％应高度怀疑珠贫,作进一步的检查确诊。

广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征

目的分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测,并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果33014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例,最终诊断为罕见地贫基因型94例,罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33014);检测出罕见α-地贫基因型46例,11种突变类型,主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--^(SEA)/HKαα、-α^(4.2)/HKαα、泰国型地贫基因(--^(THAI))/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例,8种突变类型,主要包括中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白(Hb)增高症(SEA-HPFH)、-90、CD37等。--^(SEA)/HKαα、--^(THAI)/αα的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低,HbA_(2)正常或降低,而Fusion gene/αα的MCV、MCH处于临界值,HbA_(2)正常。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH杂合子及复合--^(SEA)/αα基因型的MCV、MCH均降低,HbF均升高,中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)的HbA_(2)正常,而SEA-HPFH的HbA_(2)升高。结论广州市花都地区罕见地贫基因型复杂多样,其血液学具有各自的特征,丰富了该地区的地贫突变谱,对罕见地贫的遗传咨询和产前诊断具有积极的指导作用。

1例罕见型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床检验分析与鉴定

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血或海洋性贫血,是一种由于血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使得Hb中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低,使Hb中珠蛋白链生成失去平衡、造成的溶血性贫血导致的遗传性溶血性贫血[1],是最常见的单基因疾病之一,常见的有α和β两大类。根据流行病学显示,地中海贫血在我国主要多见于广东、广西、海南等南方地区。基因检测是临床公认的诊断地中海贫血的金标准,但其检测费用昂贵,检测的流程较为繁琐不适合进行大范围筛查,临床应用受限[2-3],很难在临床中广泛运用。故在早期大规模筛查时先采用Hb电泳后再联合基因检测,具有经济优势。

红细胞参数和HbA 2联合检测在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

目的探讨红细胞参数[包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、网织红细胞比例(Ret%)]和血红蛋白A 2(HbA 2)联合检测在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查中的临床价值。方法对30554例新生儿进行毛细管电泳法筛查地贫,将筛查结果阳性的患儿(546例)召回,随机选择123例纳入地贫组,分别进行血常规和地贫基因检测。另随机选取经基因检测排除地贫的新生儿115例纳入健康对照组。以基因诊断结果为标准,评价MCV、MCH、HbA 2联合检测在新生儿地贫筛查中的临床价值。结果地贫组123例患儿中α-地贫90例,β-地贫30例,αβ复合型地贫3例。地贫组RBC、Hb、MCV、MCH的检测结果低于健康对照组,RDW高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地贫组Ret%与健康对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与健康对照组比较,β-地贫组的每项红细胞参数均差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH、HbA 2联合检测的特异度达94.8%,阳性预测值达93.5%,准确度达82.4%。结论MCV、MCH是筛查新生儿地贫的重要指标,红细胞参数、HbA 2联合检测可提高诊断地贫的准确度,减少漏检。

足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值

目的探讨足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)筛查中的价值。方法回顾性分析2018年5月至2021年2月于该院治疗的182例静止型α-地贫患儿临床资料。分析足跟血干血斑毛细管电泳检测用于静止型α-地贫筛查的检出率,以及新生儿期各种静止型α-地贫患儿血红蛋白(Hb)Bart′s水平。结果新生儿期静止型α-地贫检出率为58.24%。5种静止型α-地贫中,α^(WS)α/αα型的检出率为0.00%,-α^(3.7)α/αα型的检出率为38.71%,-α4.2α/αα型的检出率为44.00%,α^(CS)α/αα型的检出率为95.45%,α^(QS)α/αα型的检出率为80.00%。除α^(WS)α/αα型外,其余4型静止型α-地贫Hb Bart′s水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。α^(CS)α/αα型患儿Hb Bart′s水平高于α^(QS)α/αα、-α^(4.2)α/αα、-α^(3.7)α/αα、α^(WS)α/αα型患儿(P<0.05)。结论足跟血干血斑毛细管电泳检测用于新生儿期α-地贫筛查,对于区分缺失与突变的静止型α-地贫有一定价值,有助于α^(CS)α/αα型α-地贫的早期诊断。

血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值

目的探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0.881、0.907、0.642,诊断地贫最佳临界值分别为89.8fL、33.65pg、15.65fL。结论 MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。

德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血发生率调查

目的了解德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的发生率。方法运用美国海伦公司生产的全自动血红蛋白电泳仪对德阳市人民医院2010年5月至2012年5月所有送检的1～20d的700例新生儿血红蛋白成分进行分析。结果德阳地区新生儿的α地贫40例,发生率为5.71%。其中静止型15例,占2.14%;标准型25例,占3.57%;未检测有Hb-Bart′s胎儿水肿综合征和其他血红蛋白病。结论德阳地区新生儿α地贫的发生率较高,应密切加强监测,以便于及时治疗,做好遗传病的监测和管理。