牦牛2个α-珠蛋白基因在染色体上排列顺序的确定

本试验扩增并克隆测定了牦牛2个α-珠蛋白基因间区域的序列.根据所测结果及人、鼠、山羊、马和黄牛的α-珠蛋白基因序列比对中的保守区设计了2对特异性引物,扩增并克隆测定了牦牛α-珠蛋白的上、下游基因序列.将测定的牦牛α-珠蛋白基因间区域序列进行同源性搜索,发现没有任何一个基因与它同源.上、下游基因的测序结果表明,上游基因为牦牛α1-珠蛋白基因,下游基因为α2-珠蛋白基因.这表明牦牛的2个α-珠蛋白基因在染色体上紧密排列,其中α1-珠蛋白基因在前,α2-珠蛋白基因在后.

一种新的β-珠蛋白基因启动子突变-38G>A导致β-地中海贫血的研究

目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G>A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性。方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,血红蛋白(Hb)分析仪进行Hb分析,荧光PCR熔解曲线法及DNA测序检测β-珠蛋白基因突变类型。结果:在412例β-地中海贫血病例中检出1例新的β-珠蛋白基因-38G>A(HBB:c.-88 G>A)杂合子突变,该病例轻度贫血,无黄疸、肝脾肿大,无输血史;血常规结果:Hb 108.8 g/L,红细胞计数(RBC)5.85×1012/L,红细胞平均容积(MCV)62.51fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)18.61 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)297.7 g/L,血细胞比容(HCT)0.365;Hb分析结果:血红蛋白A2(HbA2)3.5%,胎儿血红蛋白(HbF)0.6%。结论:首次发现β-珠蛋白基因启动子-38G>A突变导致β-地中海贫血,其致病机制可能是影响与转录因子或者结合蛋白的结合,从而影响转录起始速率。其杂合子表现为轻度贫血,HbA2稍升高,为轻型β-地中海贫血。

β-地中海贫血动物模型研究进展

β-地中海贫血是一种临床常见的由于β-珠蛋白基因重要功能区域的突变引起遗传性溶血性贫血疾病。首先在地中海沿岸地区发现,并在遭受疟疾感染的国家高度流行,但随着人类居民的相互迁移已导致世界许多地区出现这种疾病[1]。