非综合征性语前聋人群中α-盖膜蛋白基因突变检测

目的 探讨中国人非综合征性语前聋患者α -盖膜蛋白基因突变频率和特性。方法 收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增α -盖膜蛋白基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在α-盖膜蛋白基因 9号和 18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带 ,测序证实为多态性改变。未发现导致非综合征性语前聋的突变。结论 目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α -盖膜蛋白基因的致聋突变 。