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罕见病酶替代疗法药物研究进展及非临床评价思考 被引量:1
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作者 戎怿 刘小聪 尹华静 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第6期895-903,共9页
近年来,为缓解中国罕见病药物缺乏现状,满足临床迫切需求,国家出台一系列政策鼓励罕见病药物的研发。酶替代疗法是罕见先天性代谢异常疾病(尤其是酶缺陷类疾病)的标准疗法。由于罕见病酶替代疗法药物分子的“复杂性”与“异质性”,其疾... 近年来,为缓解中国罕见病药物缺乏现状,满足临床迫切需求,国家出台一系列政策鼓励罕见病药物的研发。酶替代疗法是罕见先天性代谢异常疾病(尤其是酶缺陷类疾病)的标准疗法。由于罕见病酶替代疗法药物分子的“复杂性”与“异质性”,其疾病动物模型的评价是非临床开发与评价的主要难点。该文介绍国内外罕见病酶替代疗法药物开发的最新研究进展,并以国内外有代表性的文献为基础,结合审评实践,简要就此类产品的非临床评价(药理学、药动学和毒理学)提出一些思考和建议。 展开更多
关键词 罕见病 替代疗法 非临床评价
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α-GaIA酶替代疗法治疗Fabry病的临床应用与进展 被引量:4
2
作者 李文歌 谌贻璞 《世界临床药物》 CAS 2005年第2期75-78,共4页
Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-GaI A)缺乏疾病。重组人α-GaI A产品agalsidase-α和agalsidase-β的问世,给Fabry病患者的治疗带来历史性突破,使Fabry病患者正常存活变成现实。但目前α-GaI A酶替代疗法应... Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-GaI A)缺乏疾病。重组人α-GaI A产品agalsidase-α和agalsidase-β的问世,给Fabry病患者的治疗带来历史性突破,使Fabry病患者正常存活变成现实。但目前α-GaI A酶替代疗法应用时间尚短,治疗病例数也不是很多,且价格昂贵。因此对长期α-GaI A酶替代治疗的疗效、安全性等还有待进一步研究。 展开更多
关键词 α-gala酶替代疗法 治疗 FABRY病 临床应用
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罕见病药品保障模式的国际经验与启示——以酶替代疗法药品为例
3
作者 林星 董田甜 《卫生经济研究》 北大核心 2024年第11期54-57,共4页
目的:以酶替代疗法药品为例,分析我国罕见病药品保障现状,在借鉴国外经验的基础上,提出完善我国罕见病药品保障政策的建议。方法:通过政策梳理及文献分析,了解我国酶替代疗法药品保障现状,总结澳大利亚、俄罗斯、新西兰对酶替代疗法药... 目的:以酶替代疗法药品为例,分析我国罕见病药品保障现状,在借鉴国外经验的基础上,提出完善我国罕见病药品保障政策的建议。方法:通过政策梳理及文献分析,了解我国酶替代疗法药品保障现状,总结澳大利亚、俄罗斯、新西兰对酶替代疗法药品的基本保障模式。结果:澳大利亚、俄罗斯、新西兰的典型保障模式对罕见病患者酶替代疗法用药均有不同程度的补助,具有国家财政参与、药品衔接保障和多部门协同的共同特点。结论:我国可借鉴国际经验,通过设立国家专项基金、建立疾病与药品间政策衔接机制、加强信息网络建设等举措,完善罕见病药品保障体系。 展开更多
关键词 罕见病 替代疗法 药品政策 国际经验
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Fabry病及其酶替代疗法 被引量:9
4
作者 张苏华 尹广 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2004年第6期560-565,共6页
关键词 FABRY病 替代疗法 X性连锁隐性遗传性疾病 Α-半乳糖苷 三聚己糖神经酰胺
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雌激素替代疗法对绝经后妇女血清血管紧张素转化酶及血脂代谢的影响 被引量:2
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作者 曹源 吴贻全 +1 位作者 舒晓春 刘铭 《第四军医大学学报》 北大核心 2005年第13期1244-1246,共3页
目的:探讨雌激素替代疗法(ERT)对绝经后妇女血清血管紧张素转化酶(ACE)含量及血脂代谢的影响.方法:测定45例健康绝经后妇女应用ERT(治疗组)前及应用ERT14wk后血清ACE、雌二醇(E2)及血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(... 目的:探讨雌激素替代疗法(ERT)对绝经后妇女血清血管紧张素转化酶(ACE)含量及血脂代谢的影响.方法:测定45例健康绝经后妇女应用ERT(治疗组)前及应用ERT14wk后血清ACE、雌二醇(E2)及血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、脂蛋白(a)[Lp(a)]含量,并与45例健康绝经后妇女应用安慰剂(对照组)进行对照.结果:对照组应用安慰剂前后,ACE及血脂各项含量无变化;治疗组应用ERT后,ACE含量明显降低且与E2呈负相关,血清TC,LDLC及Lp(a)含量降低,HDLC含量升高,TG无变化.结论:绝经后妇女补充雌激素,可通过降低血清ACE水平及改善血脂代谢共同发挥对心血管系统的保护作用. 展开更多
关键词 雌激素替代疗法 血管紧张素转化 血脂代谢
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替代疗法对甲减患者血脂及心肌酶谱的影响 被引量:9
6
作者 刘玉波 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第6期56-57,共2页
目的观察替代疗法对甲状腺功能减退(甲减)患者血脂及心肌酶谱的影响。方法54例甲减患者(观察组),均采用甲状腺素片行替代治疗。检测治疗前后血脂(TC、TG和LDL-c)及心肌酶谱(AST、LDH、CK和CK-MB)水平变化。另取50例健康体检者为对照组... 目的观察替代疗法对甲状腺功能减退(甲减)患者血脂及心肌酶谱的影响。方法54例甲减患者(观察组),均采用甲状腺素片行替代治疗。检测治疗前后血脂(TC、TG和LDL-c)及心肌酶谱(AST、LDH、CK和CK-MB)水平变化。另取50例健康体检者为对照组。结果观察组治疗前血脂和心肌酶谱指标明显高于对照组,两组相比P均<0.05。观察组治疗后血脂和心肌酶谱指标明显下降,与治疗前相比P均<0.05,与对照组相比P均>0.05。结论甲减患者存在血脂代谢和心肌酶异常,经甲状腺素替代治疗后血脂及心肌酶谱指标均有逆转。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退 替代疗法 血脂 心肌
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替代疗法对甲状腺功能减退症患者血脂及心肌酶谱的影响分析 被引量:3
7
作者 董爱武 况艳 《中国实用医药》 2012年第36期119-120,共2页
目的分析替代疗法对甲状腺功能减退症患者血脂及心肌酶谱的影响。方法选取2010年5月至2012年5月我院收治的80例甲状腺功能减退症患者为研究对象(实验组),另选取同一时期80例健康体检者为对照组。对实验组80例患者给予德国默克公司生产... 目的分析替代疗法对甲状腺功能减退症患者血脂及心肌酶谱的影响。方法选取2010年5月至2012年5月我院收治的80例甲状腺功能减退症患者为研究对象(实验组),另选取同一时期80例健康体检者为对照组。对实验组80例患者给予德国默克公司生产的优甲乐片(左甲状腺素钠片)行替代疗法,检查患者行替代疗法前后血脂及心肌酶谱变化。结果实验组行替代疗法前血脂及心肌酶谱的指标均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);行替代疗法后,实验组患者的血脂及心肌酶谱指标明显下降,与治疗前有较大差异,与对照组对比,差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论甲状腺功能减退症患者血脂及心肌酶谱均异常,经过替代疗法治疗后血脂及心肌酶谱指标有变化。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症 替代疗法 血脂 心肌
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雌激素替代疗法对绝经后妇女血清血管紧张素转化酶及血脂代谢的影响 被引量:3
8
作者 曹源 朱致惠 《岭南心血管病杂志》 2000年第4期242-244,共3页
目的 探讨雌激素替代疗法 (ERT)对绝经后妇女血清血管紧张素转化酶 (ACE)含量及血脂代谢的影响。方法 测定 30例健康绝经后妇女应用ERT(治疗组 )前及应用ERT 14周后血清ACE、雌二醇 (E2 )及血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)、高密度... 目的 探讨雌激素替代疗法 (ERT)对绝经后妇女血清血管紧张素转化酶 (ACE)含量及血脂代谢的影响。方法 测定 30例健康绝经后妇女应用ERT(治疗组 )前及应用ERT 14周后血清ACE、雌二醇 (E2 )及血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、脂蛋白 (a) [Lp(a) ]含量 ,并与 30例健康绝经后妇女应用安慰剂 (对照组 )进行对照。结果 对照组应用安慰剂前后 ,ACE及血脂各项含量无变化 ;治疗组应用ERT后 ,ACE含量明显降低且与E2 呈负相关 ,血清TC、LDL C及Lp(a)含量降低 ,HDL C含量升高 ,TG无变化。结论 绝经后妇女补充雌激素 ,可通过降低血清ACE水平及改善血脂代谢共同发挥对心血管系统的保护作用。 展开更多
关键词 雌激素替代疗法 血管紧张素转化 血脂代谢
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国内首批使用酶替代疗法的婴儿型庞贝病1例护理 被引量:4
9
作者 吴怡蓓 谢君圆 孙霁雯 《上海护理》 2019年第6期64-67,共4页
庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。病因是由于酸性α-葡糖苷酶(acid-α-glucosidase,GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏... 庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。病因是由于酸性α-葡糖苷酶(acid-α-glucosidase,GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起的一系列临床表现[1-2]。婴儿型庞贝病一般于1岁内起病,主要累及骨骼肌和心肌。典型患儿于新生儿期至出生后3个月内起病,表现为四肢松软、运动发育迟缓、喂养及吞咽困难,体格检查示肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大,心脏超声显示心肌肥厚,常伴有体重不增、反复吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延迟等,亦可见眼睑下垂或斜视[3-4]。婴儿型庞贝病病情进展迅速,未经治疗的患儿常于1岁前死于心力衰竭及呼吸衰竭[5-6]。婴儿型庞贝病患儿一旦确诊,应尽早开始酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT),该治疗可延长患儿生存期、改善运动发育和心脏功能[7-8]。2017年5月—2018年4月,上海儿童医学中心确诊的45例婴儿型庞贝病患儿中,44例患儿因未使用ERT治疗,存活时间中位数仅为8.3个月[9-10]。2017年8月,医院在国内首次正式为1例婴儿型庞贝病患儿使用阿糖苷酶α进行ERT,经过8次治疗,该患儿病情稳定,现在持续随访中。 展开更多
关键词 庞贝病 糖原贮积病Ⅱ型 替代疗法 护理
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酶替代疗法治疗戈谢病1例 被引量:1
10
作者 管洪爱 张海英 《中外医学研究》 2012年第9期155-155,共1页
戈谢病是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传。病因是Iq21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏,引起葡糖脑菩脂在巨噬细胞中大量沉积,酶替代疗法是其主要治疗方法之一。近年来,笔者所在医院收治1例戈谢病患者... 戈谢病是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传。病因是Iq21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏,引起葡糖脑菩脂在巨噬细胞中大量沉积,酶替代疗法是其主要治疗方法之一。近年来,笔者所在医院收治1例戈谢病患者,通过追踪治疗效果,发现酶替代疗法治疗戈谢病取疗效较好,现报道如下。 1 病例介绍 患儿,女,生于2004年1月18日,2005年2月因“咳嗽7~8d”来笔者所在医院就诊,门诊以“急性支气管炎”收入院。 展开更多
关键词 戈谢病 替代疗法
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左甲状腺素钠片替代疗法对妊娠期亚临床甲状腺减退孕妇甲状腺功能的影响
11
作者 谢慧芳 陈媛 危娟萍 《当代医学》 2024年第13期60-64,共5页
目的探讨左甲状腺素钠片替代疗法对妊娠期亚临床甲状腺减退(SCH)孕妇甲状腺功能的影响。方法选取2019年6月至2021年5月瑞金市妇幼保健院收治的80例妊娠期SCH孕妇作为研究对象,按照随机信封法分为对照组与观察组,每组40例。对照组给予常... 目的探讨左甲状腺素钠片替代疗法对妊娠期亚临床甲状腺减退(SCH)孕妇甲状腺功能的影响。方法选取2019年6月至2021年5月瑞金市妇幼保健院收治的80例妊娠期SCH孕妇作为研究对象,按照随机信封法分为对照组与观察组,每组40例。对照组给予常规治疗,观察组给予左甲状腺素钠片替代疗法。比较两组甲状腺功能[促甲状腺激素(TSH)、抗甲状腺过氧化物酶自身抗体(TPO-Ab)、游离甲状腺素(FT4)]、血糖[空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 h PG)]与维生素D水平、肝功能[总胆红素(TBIL)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)]及胎儿不良结局发生情况。结果治疗后1个月,观察组TSH、TPO-Ab水平均低于对照组,FT4水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后1个月,观察组FBG、2 h PG水平均低于对照组,维生素D水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后1个月,观察组TBIL、AST、ALT水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组胎儿不良结局发生率比较差异无统计学意义。结论左甲状腺素钠片替代疗法可显著改善妊娠期SCH孕妇的甲状腺功能,避免因甲状腺代谢异常造成的高血糖与维生素D营养异常状态,对肝功能损伤较小,临床使用较为安全。 展开更多
关键词 左甲状腺素钠片替代疗法 妊娠期亚临床甲状腺减退 甲状腺功能 游离甲状腺素 抗甲状腺过氧化物自身抗体
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酶替代疗法治疗晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例护理 被引量:1
12
作者 陈连萍 《中国乡村医药》 2021年第9期78-78,共1页
糖原贮积病Ⅱ型也称为庞贝病,是一种罕见常染色体隐性遗传病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最严重,根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度分为婴儿型和晚发型。晚发型又可分为儿童型和成年型(20岁起病)。目前,有效治疗方法为酶替代疗法(... 糖原贮积病Ⅱ型也称为庞贝病,是一种罕见常染色体隐性遗传病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最严重,根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度分为婴儿型和晚发型。晚发型又可分为儿童型和成年型(20岁起病)。目前,有效治疗方法为酶替代疗法(ERT),可延长患者生存期。2020年我科收治晚发型庞贝病患者1例使用ERT,现总结护理经验如下。 展开更多
关键词 晚发型 发病年龄 替代疗法 糖原贮积病Ⅱ型 常染色体隐性遗传病 护理经验 成年型 疾病进展
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酶替代疗法治疗成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例报道
13
作者 周兆全 钟芳芳 +1 位作者 吴承龙 娄一萍 《临床医学研究与实践》 2022年第34期29-32,共4页
目的探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及应用酶替代疗法(ERT)治疗的效果。方法回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ患者的病历及基因检测结果,随访ERT的效果并复习相关文献。结果患者23岁出现进行性加重肌无力表现,已... 目的探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及应用酶替代疗法(ERT)治疗的效果。方法回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ患者的病历及基因检测结果,随访ERT的效果并复习相关文献。结果患者23岁出现进行性加重肌无力表现,已需呼吸机支持治疗5年,坐位脱机自主呼吸仅能维持10 min。治疗前生化检查结果为肌酸激酶(CK)413.3 U/L,酸性α-葡糖苷酶(GAA)为0.38μmol/(L·h);肌电图提示四肢肌源性损害;双大腿磁共振成像(MRI)提示肌肉萎缩并弥漫性异常信号。肌肉活检符合糖原累积病理特征。二代测序发现GAA基因有2个变异位点。诊断GSDⅡ后予以人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)替代治疗6个月,患者肌无力症状无明显加重现象,坐位脱机自主呼吸时间延长至2 h。结论早期、足量的ERT是GSDⅡ目前唯一有效的治疗手段。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 晚发型 替代疗法
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黏多糖贮积症Ⅱ型行酶替代疗法1例护理
14
作者 汪瑞 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2022年第6期293-295,共3页
对1例黏多糖贮积症Ⅱ型行酶替代疗法患儿给予恰当的一般常规护理、用药前后护理、心理护理及健康教育等。结果患儿用药过程顺利,延缓了并发症的进一步发生,提高了患儿生活质量。护理的重难点为特殊酶制剂用药前后的护理。黏多糖贮积症... 对1例黏多糖贮积症Ⅱ型行酶替代疗法患儿给予恰当的一般常规护理、用药前后护理、心理护理及健康教育等。结果患儿用药过程顺利,延缓了并发症的进一步发生,提高了患儿生活质量。护理的重难点为特殊酶制剂用药前后的护理。黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的遗传性糖原代谢紊乱疾病,目前没有特效药,酶替代疗法具有里程碑的意义,医护人员在行酶替代治疗过程,应做好患儿用药前的准备工作,做好患儿用药时的观察护理、用药护理、心理护理及用药后的健康随访工作及出院宣教等。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症 替代疗法 护理
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酶替代疗法在法布雷病治疗中的应用
15
作者 于澈 王荣 《罕见病研究》 2023年第3期442-449,共8页
法布雷病是一种X染色体连锁溶酶体贮积病,由于编辑α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因(GLA)发生突变而致病,导致α-Gal A活性下降或缺失,造成其底物沉积于多种器官和组织,导致多系统损害并危及生命。酶替代疗法(ERT)是目前法布雷病精准治... 法布雷病是一种X染色体连锁溶酶体贮积病,由于编辑α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因(GLA)发生突变而致病,导致α-Gal A活性下降或缺失,造成其底物沉积于多种器官和组织,导致多系统损害并危及生命。酶替代疗法(ERT)是目前法布雷病精准治疗的主要方式,可预防或延缓器官损害进展,有效改善患者心脑肾等结局,显著提高生存质量。目前ERT治疗药物主要有两种,分别为阿加糖酶-α和阿加糖酶-β,均具有相同的氨基酸序列及不同的N端糖类,用于治疗法布雷病。本文通过复习国内外既往已发表相关文献,并结合山东第一医科大学附属省立医院肾内科部分治疗病例的结果,对ERT治疗法布雷病的疗效及安全性进行总结。既往文献资料表明ERT是法布雷病目前主要的特异性治疗方法,对肾脏、心脏、神经系统等重要器官及系统均具有保护作用。 展开更多
关键词 法布雷病 替代疗法 Α-半乳糖苷A 肾脏病学
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高歇病的酶替代疗法
16
作者 菲琳 《国外医学情报》 2003年第3期17-17,共1页
目前,酶替代疗法的有效利用使高歇病(Gaucher’s disease)患者的状况与10年前相比明显好转。大多数内脏高歇病的临床表现起因于巨噬细胞机能障碍,这是因葡萄糖脑苷脂酶(GCase)缺陷所致。巨噬细胞表面的甘露糖受体可选择性地靶向这些细胞... 目前,酶替代疗法的有效利用使高歇病(Gaucher’s disease)患者的状况与10年前相比明显好转。大多数内脏高歇病的临床表现起因于巨噬细胞机能障碍,这是因葡萄糖脑苷脂酶(GCase)缺陷所致。巨噬细胞表面的甘露糖受体可选择性地靶向这些细胞的GCase。与甘露糖受体结合后,GCase可被巨噬细胞吸收,随后释放到溶酶体。 展开更多
关键词 高歇病 替代疗法 葡萄糖脑苷脂 葡糖基酰基鞘氨醇合成
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一例黏多糖贮积症Ⅱ型患者使用酶替代疗法的护理
17
作者 丁珍珍 易君丽 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期113-115,共3页
总结1例黏多糖贮积症Ⅱ型的患者在使用酶替代疗法的整个护理经验,护理要点主要包括7项,分别是:用药前的评估及护理,6min步行测试;护士培训,掌握《黏多糖贮积症》和《艾度硫酸酯酶β注射液的药物使用》;药物输注前的准备工作生命体征的监... 总结1例黏多糖贮积症Ⅱ型的患者在使用酶替代疗法的整个护理经验,护理要点主要包括7项,分别是:用药前的评估及护理,6min步行测试;护士培训,掌握《黏多糖贮积症》和《艾度硫酸酯酶β注射液的药物使用》;药物输注前的准备工作生命体征的监测;给药过程的护理;用药不良反应,包括抢救及护理;心理支持及健康教育;延续性护理包括患者的饮食护理和心理护理。经过14个疗程的精心治疗和护理,患儿病情平稳。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 替代疗法 护理
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酶替代疗法治疗1例严重Fabry肾衰竭的1年随访研究
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作者 Tsambaos D. Chroni E. +1 位作者 Manolis A.S. 罗素菊 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2005年第5期44-44,共1页
We present here the course of clinical response of a 53-yearold haemodialysed Fabry patient who received recombinant human α-galactosidase A at a dose of 1 mg/kg every other week over a period of 1 year. The therapy ... We present here the course of clinical response of a 53-yearold haemodialysed Fabry patient who received recombinant human α-galactosidase A at a dose of 1 mg/kg every other week over a period of 1 year. The therapy was well tolerated by the patient, who revealed an impressive favourable cutaneous, gastrointestina l, neurological and psychiatric response and a dramatic improvement in his quali ty of life,but no improvement in cardiac and renal function. 展开更多
关键词 替代疗法 FABRY 随访研究 神经精神症状 临床反应 血液透析 生活质量
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监测3例法布莱病患儿对酶替代疗法的临床及生化反应
19
作者 Mills K. Vellodi A. +2 位作者 Morris P. E.Young 高蕊 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2005年第3期31-32,共2页
法布莱病是一种X-连锁的糖鞘酯代谢异常,是由于溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏造成的,从而导致糖鞘酯在大部分内脏组织和体液内的溶酶体内不断沉积。继在成人身上所进行的临床试验获得成功后,最近两种α-半乳糖苷酶的重组酶制剂用于治疗该病... 法布莱病是一种X-连锁的糖鞘酯代谢异常,是由于溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏造成的,从而导致糖鞘酯在大部分内脏组织和体液内的溶酶体内不断沉积。继在成人身上所进行的临床试验获得成功后,最近两种α-半乳糖苷酶的重组酶制剂用于治疗该病在欧洲获得了认可,同时开始应用于儿童法布莱病的治疗。笔者观察了3例接受酶替代治疗(agalsidase beta,Fab- razyme,1 mg/kg)2年的患儿临床表现及血浆和尿液的酰基鞘鞍醇三己糖浓度的变化。其中1例患儿在接受治疗后所有的临床和生化指标均得到了迅速的改善,而且疗效持续。另外2例患儿是兄弟,在接受治疗1年后其临床指标没有明显改善,而其血浆和尿液的酰基鞘鞍醇三己糖浓度虽较治疗前有所降低,但仍显著高于正常值。因为没有阻断或中和抗体的迹象,故在治疗74周时将其剂量上调至2 mg/kg。治疗2年后其疼痛指数有所改善,但并不伴有血浆和尿液的酰基鞘鞍醇三己糖浓度的降低。结论:监测血浆和尿液的酰基鞘鞍醇三己糖浓度并不能准确反映所有接受酶替代治疗患者治疗的进展情况。本文报道的两兄弟,其主观的临床改善就较客观的生化指标更能反映出疗效。 展开更多
关键词 法布莱病 替代疗法 己糖 临床改善 生化反应 生化指标 Α-半乳糖苷 疼痛指数 临床试验
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宁波市首位使用酶替代疗法的晚发型糖原贮积症Ⅱ型患者1例护理
20
作者 陈敏娅 李筱菁 章方 《中国乡村医药》 2021年第20期73-74,共2页
糖原贮积病Ⅱ型又称蓬佩病或酸性麦芽糖酶缺乏症,病因是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内[1],导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并出现一系列临床表现。根据发病... 糖原贮积病Ⅱ型又称蓬佩病或酸性麦芽糖酶缺乏症,病因是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内[1],导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并出现一系列临床表现。根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度,分为婴儿型蓬佩病与晚发型蓬佩病;主要治疗包括酶替代疗法,以及对症支持治疗[2]。 展开更多
关键词 晚发型 发病年龄 替代疗法 疾病进展 对症支持治疗 脏器功能损害 基因突变
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