部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的长期疗效观察

目的 评价部分性脾栓塞 (partialsplenicembolization ,PSE)治疗地中海贫血的长期疗效。方法 对 1993年 5月在我院采用PSE术治疗的 75例地中海贫血患者进行随访 ,随访指标主要为术后血红蛋白浓度、输血次数、输血量。选取资料完整的 30例患者进行分析。其中α型地中海贫血 8例 ,β型地中海贫血 2 2例。 结果 30例地中海贫血患者中 ,有 2 6例患者PSE术后输血量减少 ,血红蛋白浓度升高。平均血红蛋白浓度由术前 (6 0 9± 18 9)g/L上升至 (82 3± 17 4)g/L ;输血次数由术前6次 /年 (中位数 )减至 1次 /年 (中位数 ) ;输血量亦由术前的 12 0 0ml/年 (中位数 )下降至 2 0 0ml/年 (中位数 )。总有效率为 86 7% ,其中α、β型地中海贫血患者的有效率分别为 10 0 0 %、81 8%。 结论PSE术是一种治疗地中海贫血的有效疗法 。

Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的临床评价

目的 对Gap—PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法 对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫-1）的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和Q珠蛋白基因Gap—PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap—PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果 在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例，Gap—PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap—PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100％。结论 α珠蛋白基因Gap—PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。

α地中海贫血研究进展

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)及血红蛋白(Hb)。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。