1例α_2珠蛋白新突变型分析

异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异[2],根据人类血红蛋白变异体数据库HbVar(http://globin.bx.psu.edu/hbvar/menu.html)结果显示,目前全世界报道的发生在α珠蛋白肽链上的异常血红蛋白超过490种,我国报道的有38种。大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白链上单个碱基替换引起的,不产生临床症状,因此需要借助血红蛋白电泳和基因检测才能确诊[3]。本研究通过对血红蛋白电泳结果异常的1例样本进行了基因诊断,检出了1例α珠蛋白基因新突变型,现报道如下。

牦牛2个α-珠蛋白基因在染色体上排列顺序的确定

本试验扩增并克隆测定了牦牛2个α-珠蛋白基因间区域的序列.根据所测结果及人、鼠、山羊、马和黄牛的α-珠蛋白基因序列比对中的保守区设计了2对特异性引物,扩增并克隆测定了牦牛α-珠蛋白的上、下游基因序列.将测定的牦牛α-珠蛋白基因间区域序列进行同源性搜索,发现没有任何一个基因与它同源.上、下游基因的测序结果表明,上游基因为牦牛α1-珠蛋白基因,下游基因为α2-珠蛋白基因.这表明牦牛的2个α-珠蛋白基因在染色体上紧密排列,其中α1-珠蛋白基因在前,α2-珠蛋白基因在后.

荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断

目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2 珠蛋白基因上游的 (CA) n,跑变性胶并将结果与前一种方法对照。结果 :荧光多重PCR自动分析和扩增 (CA) n 连锁分析得出的结论与实际情况完全相符 ,结果判断容易。结论 :荧光多重PCR法灵敏、简便 ,单管内就能完成 ,适合运用于α地中海贫血的快速诊断 ,并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断。

多重PCR检测缺失型α地中海贫血

目的 针对中国人常见的缺失型α地中海贫血建立一种快速、简便、可靠的多重聚合酶链反应 (PCR)基因诊断技术。方法 设计 4对引物 ,利用单管多重PCR方法进行扩增 ,同时检测 3种缺失型和正常的α2 珠蛋白基因。结果 成功检测出正常人及 3种缺失型的杂合子、双重杂合子 ;正常α2 基因的扩增片段为 180 0bp ,东南亚型缺失基因的扩增片段为 70 8bp ,右侧缺失基因的扩增片段为 2 0 2 2bp ,左侧缺失基因的扩增片段为 16 2 8bp , α3 .7/ SEA双重杂合子的扩增片段为 2 0 2 2bp和 70 8bp , α4.2 / SEA双重杂合子的扩增片段为 16 2 8bp和 70 8bp。结论 790例标本的基因检测结果分析表明 ,该法快速、准确 ,可用于常规临床标本的检测。