α2-Heremans-Schimid糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid-糖蛋白（AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测，检测结果以Hardy-Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（OR）表示。结果AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243，P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230，P＝0．027），CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（OR＝1．758，95％CI1．082-2．856）。C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758，P＝0．032，OR＝1．492，95％CI1．040-2．139）。rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335，P＝0．024）。GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055，P＝0．028），GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965，95％CI1．106-7．953）。G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组，但差异无统计学意义（χ2＝0．408，P＝0．566）。rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375，P＝0．065）。AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615，P＝0．037），AA基因型患脑梗死风险较AC＋CC基因型高（OR＝3．593，95％CI1．041-12．394）。A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组，但差异无统计学意义（χ2＝0.942，P＝0．351，OR＝1．229，95％CI0．810-1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险，其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。

食管鳞状细胞癌患者血浆α-2-HS-糖蛋白和S100A9蛋白水平及意义

目的评估食管鳞状细胞癌(ESCC)血浆外泌体中表达上调的α-2-HS-糖蛋白(AHSG)和S100A9蛋白是否有潜力作为ESCC早期诊断的血浆外泌体肿瘤标志物。方法通过对46例ESCC血浆标本及46例健康对照组血浆标本差异蛋白进行Western印迹验证,如果结果与蛋白质组学结果一致,接着再利用酶联免疫吸附(ELISA)实验进行大样本的蛋白定量验证。结果 Western印迹实验结果表明,AHSG和S100A9在ESCC患者血浆外泌体中表达量与对照组相比明显升高。ELISA验证结果表明,ESCC组和对照组血浆外泌体中AGSH和S100A9浓度存在显著差异。结论两种蛋白可以作为ESCC早期诊断的血浆外泌体肿瘤标志物,但尚需进行更大批次临床样本的实验验证,同时还需要对这两种蛋白的特异性进行分析。

α2-HS糖蛋白基因与中国人群的髋部骨大小的相关性研究(英文)

骨大小是一种独立于骨密度(BMD)的骨质疏松性骨折的重要风险因子。由于其高遗传率,充分了解控制骨大小的遗传因素有很重要的临床意义。文章研究目的为检测中国人群中α2-HS糖蛋白基因(AHSG)多态性和腰椎及髋部骨大小变异之间的关联。我们总共征集了来自中国401个核心家庭(包括父母亲及至少一个女儿)的1 260个研究样本,并且分型了AHSG基因第7个外显子的SacI位点多态性。该位点核苷酸的替换(C→G)引起第238号丝氨酸被苏氨酸取代,因此可能对基因功能有影响。在任何骨骼位点,没有发现显著的群体分层。发现AHSG基因Sac I位点多态性和转子间(P=0·019)以及全髋的(P=0·035)骨大小呈显著性相关。该多态性位点能分别解释转子间和全髋3·74%和3·16%的骨大小变异。连锁分析没有检测到显著性结果,可能的主要原因是样本中同胞对的数目较少,统计效力较低,以及SacⅠ位点多态相对于微卫星标记对连锁分析提供的信息量少。结果表明,AHSG基因多态性可能和中国人群中髋部骨大小变异有关。

不同肾功能2型糖尿病患者血浆α2-HS-糖蛋白与下肢动脉粥样硬化的相关性研究

目的探讨不同肾功能状态下T2DM患者血浆α2-HS-糖蛋白(AHSG)水平与下肢动脉粥样硬化(AS)程度的关系及其相关因素分析。方法 T2DM患者226例,按肾小球滤过率估计值(eGFR)分为肾功能正常组(A组),肾功能轻度下降组(B组),肾功能中重度下降组(C组)。所有患者采用彩色多普勒超声仪进行双下肢AS检查,并通过ELISA法进行血浆AHSG水平检测,分析不同肾功能状态下二者的关系。结果 (1)C组下肢AS发生率和评分高于A、B组,血浆AHSG水平低于A、B组,差异均有统计学意义(P<0.01)。(2)A、B组血浆AHSG水平与下肢AS评分无相关性(P>0.05),C组中二者呈正相关(r=0.592,P<0.01)。(3)逐步回归分析显示C组HbA1c、TC、TG、eGFR、AHSG是下肢动脉硬化程度的影响因素(P<0.05或P<0.01)。结论在肾功能中、重度下降时血浆AHSG水平是衡量T2DM下肢AS严重性的指标之一。

子宫内膜异位症患者AHSG基因突变及芳香酶P450表达的相关性研究

目的：探讨子宫内膜异位症患者α2-Hs-糖蛋白（AHSG）基因突变及芳香酶P450在子宫内膜异位症患者内膜的表达。方法：以50例Ⅳ期子宫内膜异位症患者（评分〉40）及62例非子宫内膜异位症对照者的外周血白细胞为样本，利用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PER）技术分析了α2-Hs-糖蛋白（AHSG）基因突变。取对照组在位子宫内膜及Ⅳ期子宫内膜异位症患者在位及异位子宫内膜为标本，采用免疫组织化学方法测定各组内膜组织腺细胞中芳香酶P450的表达，根据阳性率和表达强度进行量化评分（组织化学评分）。结果：Ⅳ期子宫内膜异位症组中AHSG基因的三种基因型野生型（wide—type，W）、杂合型（wide—mutation，WM）、突变型（mutate—type，M）各占44％；46％、10％，而对照组则分别为71％、25．8％、3．2％。将突变型与杂合型合并与野生型比较，两组间差异有显著性（Χ^2=8．317，P=0．004），其OR为3．111（95％CI为1．422—6．805），携带变异基因的患病风险率高。AHSG＊1、AHSG＊2等位基因频率总体分布差异有显著性（Χ^2=8．723，P=0．003），携带AHSG＊2等位基因患病危险度高，OR为2．561（95％CI为1．358—4．831）。Ⅳ期子宫内膜异位症组在位子宫内膜腺胞芳香酶P450的表达为（2．1±1．2）分，显著高于对照组为（0．9±1．1）分，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。Ⅳ期子宫内膜异位症组异位内膜腺胞芳香酶P450的表达为（1．5±1．0）分，显著低于在位子宫内膜组，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：AHSG＊2基因可使患Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿的遗传易感性升高。子宫内膜异位症患者在位、异位内膜腺细胞芳香酶P450表达增加，可促进异位病灶的生长，表达不同反映了不同类型的子宫内膜异位症组织雌激素调节水平不同。