铁粒细胞性贫血伴轻型β型地中海贫血1例报告

铁粒幼细胞性贫血发病率较少,铁粒幼细胞性贫血伴发β型地中海贫血则更少见。现将我科收治的1例报告如下。患者,男性,16岁,未婚,广东阳江人。1989年8月,无明显诱因渐感头晕,乏力,纳差,因家人发现其脸色苍白送当地医院就诊,拟为“再障”。因诊断不明,贫血日渐加重,于1990年4月14日收入我科。既往无肺结核、肝炎及其他传染病史。

β地中海贫血患者血清MCV、MCH、RDW、SF水平及其临床意义

目的:探究β地中海贫血(地贫)患者血清红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、铁蛋白(SF)水平及其临床意义。方法:选取2019年1月~2020年12月天津市第一中心医院就诊的β地中海贫血患者216例作为β地贫组,同期选择100例体检健康者作为对照组。比较两组患者的MCV、MCH、RDW、SF及网织红细胞参数水平,并采用受试者工作特征曲线(ROC)分析MCV、MCH、RDW、SF对β地中海贫血的诊断价值,分析β地中海贫血的基因类型。结果:β地贫组的MCV、MCH水平低于对照组,RDW及SF水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MCV、MCH水平与SF均呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05),RDW水平与SF呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05);采用ROC曲线分析,MCV、MCH、RDW及SF水平预测β地中海贫血的AUC分别为0.787、0.899、0.853、0.960;β地贫组的RET、RET#、HFR、MFR、IRF水平均高于对照组,LFR水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH与RET、RET#、HFR、MFR、IRF水平均呈负相关,与LFR水平呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05);RDW、SF与RET、RET#、HFR、MFR、IRF水平均呈正相关,与LFR水平呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:β地中海贫血患者血清MCV、MCH、RDW、SF水平较健康人异常,在筛查及预测β地中海贫血中具有重要意义。

造血干细胞移植治疗地中海贫血

背景:造血干细胞移植是目前根治地中海贫血的最佳方法,造血干细胞移植包括骨髓移植、脐血移植、宫内造血干细胞移植、外周血造血干细胞移植。目的:利用SCI数据库文献检索和深度分析功能,对造血干细胞移植的研究文献进行多层次探讨分析。方法:以"造血干细胞(hematopoietic stem cell or HSC);移植(transplantation);地中海贫血(thalassaemia or thalassemia);β型地中海贫血(beta thalassaemia or betathalassemia or β thalassaemia or βthalassemia)"为关键词,检索SCI数据库2002-01/2011-12的相关文献,并将分析结果及资料导出,以文字和图表的形式进行统计和计量分析,描述其分布特征。纳入标准:检索与造血干细胞移植治疗地中海贫血相关的文献。文献类型包括:①研究原著。②会议摘要。③综述。④会议文章。⑤快报。⑥编辑素材。⑦勘误。⑧章节。⑨新闻。排除标准:①与文章目的无关的文献。②大于10年较陈旧的文献。③未发表的文章。结果与结论:SCI数据库2002/2011共检索到8981篇造血干细胞移植相关的文献,研究原著以4922篇位居首位,其中有7篇可以确定为经典文献,文献数量在2002/2011呈总体上升趋势,Blood《血液》杂志发表文献量最多,1515篇,占全部文献的16.87%。通过文献计量学方法对来源于SCI数据库关于造血干细胞移植的文献进行分析,可为了解该领域的现状、趋势和研究者进一步确定热点难点提供有价值的参考。

继发于地中海贫血的血色病一例

病例资料 患者,男,64岁。乏力、面色苍白十余年,2006年确诊为β型地中海贫血,随后曾多次住院输血治疗。近来患者诉头晕、乏力,活动后气促、心悸,偶有胸闷,无发热、咳嗽,无腹胀、腹痛、无头痛等,精神可,胃纳一般,大、小便正常。

146例β地中海贫血患者血液分析

目的探究β型地中海贫血合并α型地中海贫血患者的血液学特点。方法随机抽取血液科收治的β型地中海贫血患者146例作为研究对象,检测比较其红细胞计数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、网织红细胞计数(RC)和α基因阳性率等指标。结果 146例β型地中海贫血患者中,重型地中海贫血患者31例,其中α基因(+)4例,阳性率为12.90%;轻型地中海贫血患者115例,其中α基因(+)14例,阳性率为12.17%。重型患者与轻型患者的α基因阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。146例β型地中海贫血患者中α基因(+)患者18例,α基因(-)患者128例;α基因(+)与α基因(-)患者RBC和Hb计数比较,差异无统计学意义(P>0.05),RC平均计数比较,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论复合型地中海贫血并不常见,与β型地中海贫血患者贫血程度差异不大,可能由于α基因的整合导致患者网织红细胞显著升高,从而降低了有效红细胞的数目。

地中海贫血输血后脑梗死一例

患儿,男,8岁,江西人,因诊断重型β型地中海贫血6年,头痛8d,呕吐1d于2013年8月17日第2次入院.患儿第2次入院前10d左右在我院住院3d,输浓缩红细胞4U,当时未觉不适,要求出院.8月11日出现前额部阵发性头痛,头痛性质不清,在当地医院抗感染、对症等治疗.患儿治疗期间有低热,体温最高为38℃,头痛未见好转,出现非喷射性呕吐1d,呕吐为胃内容物,遂转入我院住院.

暂缓编辑人类胚胎基因之伦理论证

中山大学黄军就等人利用CRISPR/Cas9系统对人类胚胎中导致β型地中海贫血症基因进行修改注射,这是人类首次对自身胚胎进行突破性编辑尝试。相关论文被Natue和Science退稿,最终发表在我国主办的Protein＆Cell上。令人意想不到的是,这篇论文在全球范围内引发巨大伦理争议。不少国内生物学家对此给予了强力声援,但此项研究也遭到不少国外同行的强烈指责，呼吁要在全球范围内尤其是那些监管不严的国家和地区暂时禁止编辑人类胚胎基因研究。

伦理学家呼吁我国暂停人类胚胎基因编辑研究

4月18日,国内生物学杂志《蛋白质与细胞》（Protein＆Cell）在线发表了中山大学生命科学学院副教授黄军就团队的研究成果：他们利用基因编辑技术,试图修改人类胚胎中可能导致β型地中海贫血的基因,这是世界首次发表编辑人类胚胎基因组的研究成果。论文发表后迅速在国内外科学界掀起波澜,该研究获得国内同行认可,却引起国外科学家以及伦理学家的抗议。