2012-2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血病例基因分析

目的：分析2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）病例的基因型分布特点。方法回顾性分析近4年间1084例地贫基因分析病例。基因分析采用跨越断裂点 PCR 检测α珠蛋白常见3种缺失突变、PCR－反向点杂交检测α珠蛋白常见3种点突变及β珠蛋白常见17种突变，同时，采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳、血细胞分析仪及血涂片染色进行血常规和红细胞形态分析。结果702例被确诊为珠蛋白生成障碍性贫血，检出率达64．76％（702／1084），共检出19种基因型。23例中间型α－地贫表现为4种基因型，即－α3．7／－－SEA、－α4．2／－－SEA、αCSα／－－SEA和αQSα／－－SEA ，以－α3．7／－－SEA为主（检出18例）。 3例中间型β－地贫，为βCD17（A→T）／β－29（A→G）、β－28（A→G）／β－28（A→G）和βIVS－Ⅱ－654（C→T）／βCD17（A→T）。1例重型β－地贫为βCD41－42（－TTCT）／βCD17（A→T）。2例 HbE 复合β－地贫， 为βCD41－42（－TTCT）／βE 和βCD17（A→T）／βE。5例αβ复 合 型 地贫， 包 括 2例βCD41－42（－TTCT）／βA 复合αα／－α3．7、1例βIVS－Ⅱ－654（C→T）／βA 复合－－SEA ／αCS α、1例βCD17（A→T）／βA 复合－αα／－α4．2／和1例βCD41－42（－TTCT）／βA 复合αCSα／αα。其中－－SEA ／αCSα复合βIVS－Ⅱ－654（C→T）／βA 者出现 HbA2未升高及 HbH 缺失的不典型特征。结论北京协和医院就诊的中间型、重型及复合型地贫的基因型复杂多样。