3种β缺失型地中海贫血基因型与表型分析

目的分析中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)、东南亚型-遗传性持续性胎儿血红蛋白血症(HPFH)和台湾型3种β缺失型地中海贫血(简称地贫)的基因型与表型,为地贫筛查提供参考。方法选取行血红蛋白(Hb)电泳检测的患者72397例,采用跨越断裂点-聚合酶链反应和聚合酶链反应-反向斑点杂交法对HbF≥5%、年龄≥6个月的患者进行常见地贫基因和3种罕见β缺失型地贫分型检测及红细胞参数检测、DNA测序。结果检出19例中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)、18例东南亚型-HPFH和3例台湾型地贫患者。单纯中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)杂合子地贫患者的红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、HbF和HbA2水平分别为(69.1±2.2)fL、(22.7±1.1)pg、(15.4±2.6)%和(2.5±0.2)%;单纯东南亚型-HPFH杂合子地贫患者分别为(75.0±5.3)fL、(25.5±1.8)pg、(23.8±5.2)%和(3.9±0.8)%;单纯台湾型杂合子地贫患者分别为(64.7±4.1)fL、(20.2±2.1)pg、(8.0±5.2)%和(6.4±1.1)%,3种地贫患者各项指标差异均有统计学意义(P<0.05)。中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)复合-α3.7缺失杂合子地贫患者的MCV、MCH、HbF和HbA2水平分别为(70.9±0.9)fL、(23.9±1.2)pg、(12.8±1.8)%和(2.7±0.1)%;中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)复合βE缺失杂合子地贫患者分别为57.0 fL、19.0 pg、54.1%和2.5%;东南亚型-HPFH复合--SEA缺失杂合子地贫患者分别为(70.9±2.8)fL、(23.1±1.4)pg、(17.3±7.5)%和(3.9±1.0)%。结论深圳地区β缺失型地贫以中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)和东南亚型-HPFH多见,台湾型少见,三者单纯杂合子的HbF水平均升高,表现为轻型β地贫特征,合并其他类型地贫时可改变原来的血液学表型。

惠州地区β缺失型地贫的基因诊断及临床特征分析

目的探讨惠州地区人群β缺失型地贫的检出率及临床特征,为基因诊断及产前诊断提供更好的指导。方法收集惠州市孕前、孕期检查夫妇19 585对,首先对血常规及血红蛋白电泳进行地贫筛查,对阳性者行基因诊断。对于疑为β地贫检出阴性者加用Gap-PCR技术检测β缺失型地贫。结果在364例样本中检出62例东南亚型HPFH(SEA-HPFH)、41例中国型~Gγ(~Aγδβ)~0和2例中国台湾型(Taiwan Residents),总检出率为0.27%。血常规结果显示β缺失型地贫携带者均表现为小细胞低色素,但贫血症状较轻或无贫血。血红蛋白电泳分析中SEA-HPFH和中国型~Gγ(~Aγδβ)~0缺失地贫携带者的血红蛋白F(HbF)明显增高,前者大部分的HbA_2升高而后者全部不增高。Taiwan Residents缺失地贫携带者HbA_2增高,但HbF没有明显增高。比较SEA-HPFH和中国型~Gγ(~Aγδβ)~0缺失杂合子的血液学特征,红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_2(HbA_2)和HbF的5组数据差异均有统计学意义(P<0.05)。结论惠州地区人群β缺失型地贫携带率高,呈现小细胞低色素特征,有明显的HbF升高。因此,应注意及重视β缺失型地贫的诊断,预防中、重型患儿的出生。