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1例β酮硫解酶缺乏症患儿的遗传学分析
被引量:
1
1
作者
王兴
郝胜菊
+4 位作者
谢小冬
刘芙蓉
张庆华
郑雷
张钏
《兰州大学学报(医学版)》
2022年第2期92-94,共3页
β酮硫解酶缺乏症又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是由于编码β酮硫解酶的ACAT1基因突变,表达的酶活性降低或缺失,异亮氨酸下游代谢通路受阻,上游和旁路代谢物增加,导致发病的罕见常染色体隐性遗传病,属一种罕见的有机酸代谢病。
关键词
β酮硫解酶缺乏症
ACAT1
遗传代谢病
下载PDF
职称材料
HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病3例患儿的临床分析与遗传学诊断
2
作者
纪伟
田国力
+4 位作者
张潇分
王燕敏
杨永臣
周卓
郭静
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第5期540-545,共6页
目的探讨3例HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病患儿的临床、生化及基因特点。方法选取2014年至2021年于上海市儿童医院就诊的2例17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD17B10)缺乏症和1例β酮硫解酶缺乏症(BKD)患儿为研究对象。...
目的探讨3例HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病患儿的临床、生化及基因特点。方法选取2014年至2021年于上海市儿童医院就诊的2例17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD17B10)缺乏症和1例β酮硫解酶缺乏症(BKD)患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行血酰基肉碱、尿有机酸及基因检测,对候选变异进行生物信息学分析。结果3例患儿的主要临床症状包括癫痫、发育落后、肌张力减退和酸中毒等。血酰基肉碱谱中甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)、3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)、3-羟基丁酰肉碱(C4OH)均有不同程度的升高,尿有机酸检测甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基-3-羟基丁酸均显著增高。患儿1检出HSD17B10基因c.347G>A(p.R116Q)杂合变异,患儿2检出HSD17B10基因c.274G>A(p.A92T)杂合变异,患儿3检出ACAT1基因c.547G>A(p.G183R)和c.331G>C(p.A111P)复合杂合变异,其中c.274G>A(p.A92T)与c.331G>C(p.A111P)既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者被分别判定为临床意义未明(PP3_Strong+PM2_supporting)和疑似致病性变异(PM3+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论HSD17B10缺乏症与BKD均可能导致异亮氨酸代谢障碍,临床难以鉴别,而基因检测可明确诊断。上述发现的HSD17B10基因c.274G>A(p.A92T)与ACAT1基因c.331G>C(p.A111P)变异丰富了该2种疾病的变异谱。
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关键词
17β羟基类固醇脱氢酶10
缺乏症
β酮硫解酶缺乏症
分子诊断
生物信息学分析
原文传递
题名
1例β酮硫解酶缺乏症患儿的遗传学分析
被引量:
1
1
作者
王兴
郝胜菊
谢小冬
刘芙蓉
张庆华
郑雷
张钏
机构
甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心
兰州大学基础医学院
出处
《兰州大学学报(医学版)》
2022年第2期92-94,共3页
基金
甘肃省科技计划资助项目(20CX4FA003)
甘肃省卫生健康行业科研资助项目(GSWSKY2020-39)
兰州市人才创新创业资助项目(2018-RC-95)。
文摘
β酮硫解酶缺乏症又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是由于编码β酮硫解酶的ACAT1基因突变,表达的酶活性降低或缺失,异亮氨酸下游代谢通路受阻,上游和旁路代谢物增加,导致发病的罕见常染色体隐性遗传病,属一种罕见的有机酸代谢病。
关键词
β酮硫解酶缺乏症
ACAT1
遗传代谢病
分类号
R729 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病3例患儿的临床分析与遗传学诊断
2
作者
纪伟
田国力
张潇分
王燕敏
杨永臣
周卓
郭静
机构
上海市儿童医院
上海市儿童医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第5期540-545,共6页
基金
上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)
上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究项目(YG2022QN097)
+1 种基金
上海市科委项目(22Y11906900)
上海市儿童医院国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09)。
文摘
目的探讨3例HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病患儿的临床、生化及基因特点。方法选取2014年至2021年于上海市儿童医院就诊的2例17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD17B10)缺乏症和1例β酮硫解酶缺乏症(BKD)患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行血酰基肉碱、尿有机酸及基因检测,对候选变异进行生物信息学分析。结果3例患儿的主要临床症状包括癫痫、发育落后、肌张力减退和酸中毒等。血酰基肉碱谱中甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)、3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)、3-羟基丁酰肉碱(C4OH)均有不同程度的升高,尿有机酸检测甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基-3-羟基丁酸均显著增高。患儿1检出HSD17B10基因c.347G>A(p.R116Q)杂合变异,患儿2检出HSD17B10基因c.274G>A(p.A92T)杂合变异,患儿3检出ACAT1基因c.547G>A(p.G183R)和c.331G>C(p.A111P)复合杂合变异,其中c.274G>A(p.A92T)与c.331G>C(p.A111P)既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者被分别判定为临床意义未明(PP3_Strong+PM2_supporting)和疑似致病性变异(PM3+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论HSD17B10缺乏症与BKD均可能导致异亮氨酸代谢障碍,临床难以鉴别,而基因检测可明确诊断。上述发现的HSD17B10基因c.274G>A(p.A92T)与ACAT1基因c.331G>C(p.A111P)变异丰富了该2种疾病的变异谱。
关键词
17β羟基类固醇脱氢酶10
缺乏症
β酮硫解酶缺乏症
分子诊断
生物信息学分析
Keywords
17β-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency
β-ketothiolase deficiency
Molecular diagnosis
Bioinformatic analysis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例β酮硫解酶缺乏症患儿的遗传学分析
王兴
郝胜菊
谢小冬
刘芙蓉
张庆华
郑雷
张钏
《兰州大学学报(医学版)》
2022
1
下载PDF
职称材料
2
HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病3例患儿的临床分析与遗传学诊断
纪伟
田国力
张潇分
王燕敏
杨永臣
周卓
郭静
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024
0
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