GM_2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究

目的 探讨GM2 神经节苷脂沉积症发病的分子机理。方法 培养患者皮肤成纤维细胞 ,进行酶学、Western印迹杂交和免疫细胞化学分析。结果 4例GM2 神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内 β 氨基己糖苷酶 (hexosaminidase ,Hex)活性均显著降低 ,分别为正常人的 12 %、3 %、15 %和 6% ;两例Sandhoff病Hex成熟的α、β 亚基 (αm、βm)明显减少 ,但婴儿型与成年型减少的程度不同 ,1例Tay Sachs病只有αm明显减少 ,1例GM2 激活蛋白缺陷症αm、βm与正常人无差异 ;4例患者成纤维细胞内均有不同程度的GM2神经节苷脂的堆积。结论 GM2 神经节苷脂沉积症的发病与HEXA、HEXB、GM2 A基因突变引起相应蛋白表达、成熟障碍有关。