广西重型β-地中海贫血患儿生活质量情况及其影响因素分析

目的 调查广西经输血治疗和祛铁治疗后重型β-地中海贫血(β-TM)患儿生存质量情况及其影响因素。方法 选取225例β-TM患儿为研究对象。应用自制一般情况调查表收集所有患儿一般情况,应用中文版儿童生存质量测定量表(PedsQL)调查患儿生存质量,使用单因素和多重线性回归模型分析患儿生活质量的影响因素。结果 225例β-TM患儿的生活质量平均分为(63.95±16.48)分。单因素线性回归分析显示,不同并发症情况、血清铁蛋白水平、输血频率、家庭月平均收入的β-TM患儿的中文版PedsQL总分不同(均P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,有并发症患儿的生活质量低于无并发症患儿(P<0.05),患儿血清铁蛋白水平越高,生活质量越差(P<0.05),输血频率为6~12次/年和13~22次/年的患儿的生活质量均高于输血频率为1~5次/年的患儿(均P<0.05)。家庭月平均收入为2 000~5 000元和>5 000元患儿的生活质量均高于家庭月平均收入<2 000元的患儿(均P<0.05)。结论 广西经输血治疗和祛铁治疗的β-TM患儿生活质量为中等偏上,并发症、血清铁蛋白水平、输血频率和家庭月平均收入是其生活质量的影响因素。

重型β-地中海贫血患儿治疗后心肝脾超声影像指标分析

目的探讨规范化输血和祛铁治疗对重型β-地中海贫血(TM)患儿肝脏、脾脏和心脏超声影像指标的影响。方法选取2020年7月—2021年8月在中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院检查的136例广西籍TM患儿,男性78例,女性58例,平均年龄(10.5±6.0)岁。以PHILIPS IU22行肝脾超声检查,分别测量肝脏和脾脏大小,以PHILIPS IU33行心脏超声检查,测量左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室短轴缩短率(FS)、左室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI)等指标,检测血清铁蛋白和血红蛋白浓度,获取输血和祛铁治疗信息,按TM诊疗指南标准分组。结果规范输血和祛铁治疗的TM患者心肝脾超声影像指标明显好于非规范化治疗的患者(P<0.05),且非规范输血治疗的患者LVEF显著降低(P<0.05)。结论规范输血和祛铁治疗的患者肝、脾、心超声影像指标显著优于非规范治疗或部分规范治疗的患者。

同胞脐血移植治疗重型β-地中海贫血的临床研究

【目的】 探讨同胞脐血移植治疗重型 β 地中海贫血 (以下简称地贫 )的疗效。 【方法】 用HLA全相合或不全相合同胞脐血移植治疗重型 β 地中海贫血患儿 7例。供给受者的有核细胞 ( 4 .5 5～ 16.0 )× 10 7/kg ,CD3 4 + 细胞 ( 0 .11～ 1.0 3 )× 10 6/kg ,粒 巨噬细胞集落形成单位 ( 0 .3 1～ 1.18)× 10 5/kg。移植的预处理方案HLA全相合的患儿采用马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案 ;HLA 2个位点不全相合者采用高剂量输血 +连续静注去铁胺 +羟基脲 +氟哒拉膑 +马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案。 【结果】 7例患儿均获得植入 ,其中 6例患儿为长期稳定植入 ,1例植入后发生排斥。 7例患儿均发生急性移植物抗宿主病 ,其中Ⅰ度 5例 ,Ⅱ度 2例。脱离地贫状态生存 6例 ,血红蛋白一直维持正常 ,1例恢复地贫状态。 【结论】 同胞脐血移植可根治本病。

造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血一例报告并文献复习

目的探讨造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血治疗效果。方法回顾2020年12月28日贵州省儿童医院1例重型β-地中海贫血(β41-42纯合突变)合并难治性自身免疫性溶血性贫血患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的案例,分析其临床特征,并通过检索“难治性自身免疫性溶血/refractory autoimmune hemolytic anemia”、“造血干细胞移植/hematopoietic stem cell transplantation”为关键词检索维普数据库、万方数据库、中国知网数据库及PubMed、Web of Science数据库自建库至2022年6月收录的文献,分析治疗效果。结果8岁女患,7年前因面色苍白起病,就诊于海南某三甲医院完善地贫基因,提示β41-42纯合突变,明确诊断重型β-地中海贫血;2年前患儿因反复出现皮肤巩膜黄染、浓茶色尿,查血红蛋白最低至22 g/L,网织红细胞6.3%,直接抗人球蛋白实验阳性,故诊断自身免疫性溶血性贫血。2020年12月28日,经家属知情同意后,行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植(HSCs),供者为其同胞哥哥。患儿HLA-Ⅰ、Ⅱ类混合抗体强阳性,本次入院前已予血浆置换清除抗体治疗。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、甲氨蝶呤及吗替麦考酚酯,排除造血干细胞移植禁忌;经右侧颈内静脉输注供者外周血干细胞(MNC 6.19×10^(8)/kg,CD34^(+)6.85×10^(6)/kg)输注,14 d后患儿造血及免疫功能重建。外送嵌合检查提示:外周血中供者细胞占比99.55%;移植后随访患儿血常规未见异常,脱离输血。结论异基因造血干细胞移植可以同时治愈儿童重型地中海贫血和合并的难治性自身免疫性溶血性贫血。

含氟达拉滨的预处理异基因造血干细胞移植治疗β-重型地中海贫血

目前异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）是根治重型地中海贫血（地贫）的惟一方法。预处理是供者造血干细胞能否植入的关键。寻找一种既能克服移植物排斥叉不增加移植相关并发症的预处理方案一直是临床研究的一个热点。我们将氟达拉滨（Flud）加入地贫标准预处理方案中，不仅使PesaroⅢ级重型地贫在清髓HSCT后获得持久植入，还成功地为2例肝硬化地贫患儿施行了非清髓无关供者HSCT。

重型β-地中海贫血患儿生长发育异常及其与铁超负荷的关系

目的探讨重型β-地中海贫血患儿生长发育状态及其与铁超负荷的关系。方法于2007年7～8月对50例长期在该院儿科定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行身高、体重和性发育评价,并与1995年中国0～18岁儿童体重、身高百分位数参考值比较,同时检测输血前血常规、肝功能和血清铁蛋白水平。结果24例(48%)重型β-地中海贫血患儿表现身材矮小,其中15例同时伴体重低下。≥10岁者21例,仅7例出现自发性青春期发育,TannerII～III期;≥14岁者8例,其中4例尚无性征发育。身高低于第10百分位者(n=31)与身高高于第10百分位者(n=19)分组比较,前者血清铁蛋白水平显著增高(8239.2±5865.5vs5028.1±3885.7mg/L,P<0.05),输血前Hb水平显著降低(68.2±12.3vs79.7±14.5g/L,P<0.05),肝脏显著增大(P<0.05)。而体重低于第10百分位者(n=20)与体重高于第10百分位者(n=30)分组比较,前者仅血清铁蛋白水平差异具有显著意义(9165.5±6042.5vs5567.3±4447.3mg/L,P<0.05)。结论接受中等量输血和不正规除铁治疗的重型β-地中海贫血患儿常伴有身材矮小、体重低下和性发育迟缓,其生长发育异常与体内铁严重超负荷有关。

动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血8例

目的：总结分析动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血的效果。方法：南方医科大学附属南方医院儿科2005-01/2009-03行同胞骨髓＋脐血混合移植的重型β-地中海贫血患儿8例,男5例,女3例,年龄4.0-7.5岁,按Pesaro标准进行地中海贫血临床分度,Ⅰ-Ⅱ度7例,Ⅲ度1例。供者年龄1-4岁,预处理前4d开始予以粒细胞集落刺激因子10μg/（kg·d）,共5d,第5天抽取骨髓以及输注脐带血至患儿体内。结果：所有患儿均在移植后4周内恢复造血。8例患儿中有7例发生感染,4例患儿出现Ⅰ度肝静脉闭塞,2例患儿出现Ⅰ度急性移植物抗宿主病,1例患儿发生局限型慢性移植物抗宿主病。移植后32d因肺部感染和心脏衰竭1例死亡,7例存活。结论：动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血安全可靠,初步结果满意,但移植后存在一定的并发症需高度重视。

输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患者心脏功能的影响分析

目的探讨输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患儿心脏功能的影响。方法选取2014年1月至2016年6月该院收治的重型β-地中海贫血患儿82例为研究对象。根据患儿治疗依从性分输血依从组、输血非依从组、去铁依从组、去铁非依从组,分析输血和去铁依从性对重型β-地中海患儿心脏功能相关指标的影响。结果与输血非依从组对比,输血依从组患儿的血红蛋白(Hb)明显升高,铁蛋白(SF)、脑钠肽(BNP)水平、左室收缩末期内径(LVES)、左室舒张末期内径(LVED)、左房容积指数(LAVI)及左室质量指数(LVMI)均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);与去铁非依从组对比,去铁依从组患儿的Hb明显升高,SF、BNP水平均显著降低,LVES、LVED、LAVI及LVMI均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),FS、EF对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论输血和去铁治疗依从性较好的患儿心功能相关指标改善效果更显著,因此提高患儿治疗依从性,更有助于改善患儿心功能。

磁共振检测重型β-地中海贫血患者内分泌腺体铁过载的临床意义

目的联合肝脏、胰腺、垂体磁共振T2-star(MRI T2*)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患者相关脏器铁过载的临床意义,分析去铁酮治疗前后的肝脏、胰腺、垂体MRI T2*变化的临床意义。方法选择长期(输血史≥1年,输血次数>10次)治疗β-TM患者中年龄≥10岁26例,其中男性7例,女性19例。2010年7月～2011年7月规律输血,仅口服去铁酮去铁治疗,治疗前、服用去铁酮满1年时分别赴香港威尔斯亲王医院进行胰腺MRI T2*(胰腺T2*)、肝脏MRI T2*(肝脏T2*)、垂体MRIT2*(垂体T2*)检测。结果服用去铁酮治疗前,肝脏铁浓度(LIC)(22.42±7.21)mg/g;服用去铁酮满1年时,肝脏LIC(21.46±7.69)mg/g。治疗前后肝脏、胰腺、垂体MRI T2*值[(1.48±1.23)ms vs(1.55±1.18)ms,(9.09±9.96)ms vs(9.51±13.00)ms,(9.74±4.46)ms vs(10.14±4.76)ms]比较,差异无明显统计学意义(P>0.05)。治疗前后肝脏与胰腺MRI T2*值均呈正相关(P<0.05);治疗前后LIC与胰腺T2*值均呈负相关(P<0.05)。肝脏与垂体、胰腺与垂体MRI T2*值治疗前后均不相关(P>0.05)。年龄与肝脏、胰腺及垂体的MRI T2*值无相关关系(P>0.05)。结论 MRI T2*可以作为评估β-TM患者胰腺、垂体铁负荷有效、安全的检测工具;可通过肝脏铁负荷来推测胰腺铁负荷,胰腺铁负荷与年龄无关;但肝脏负荷并不能作为垂体铁负荷的推测手段。去铁酮的临床疗效难以定论,有待进一步研究。

101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现

目的:研究重型β-地中海贫血(β-Thalassemia major,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异。结果:本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(101例,100%)、黄疸(81例,80.2%)、肝脾肿大(70例,69.3%;89例,88.1%)。外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-TM复合Hb E病,所有初诊Hb F均明显增高,平均64.39%;101例β-TM患儿中1例合并缺铁性贫血;基因检测共发现10种β基因突变类型,前5位突变位点为CD41-42(64/202,31.68%)、CD17(57/202,28.22%)、IVS-2-654(51/202,25.25%)、TATAbox-28(8/202,3.96%)和TATAbox-29(4/202,1.98%)。发病例数较多的基因突变类型有CD17/CD17(13/101,12.9%)、CD41-42/CD41-42(13/101,12.9%)、CD17/IVS-2-654(11/101,10.9%)、CD17/CD41-42(14/101,13.9%)、CD41-42/IVS-2-654(17/101,16.8%),组间的发病年龄、红细胞计数(erythrocyte count,RBC)、血红蛋白水平(hemoglobin,Hb)、胆红素水平、肝脾肿大程度及输血间隔时间无明显差异,CD17/CD17组的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)低下程度较CD17/CD41-42明显(P=0.007)。101例β-TM患儿中失访率达44.6%,输血治疗率75%,祛铁治疗率26.8%。结论:β-TM患儿的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大;β-TM复合Hb E病可表现为重型;β-TM可合并缺铁性贫血;本研究中β-TM基因突变以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主;β0/β+与β0/β0表型比较临床表现及实验室检查发现仅β0/β0组的MCV较β0/β+低;本研究中患者失访率高,治疗率偏低,故其管理十分重要。

综合干预治疗对重型β-地中海贫血青春期女性生长发育的效果观察

目的:探讨综合干预治疗对重型β-地中海贫血(β-TM)的青春期女性患者性腺发育功能的影响。方法:收集本院确诊的重型β-TM青春期女性患者45例,并收集同期本院体检正常女性15例为对照组。测定两组对象身高、体重,采静脉血检测输血前后血红蛋白(Hb)、促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FHS)水平、雌二醇(E_2),超声检测性腺发育情况并进行对比分析。结果:治疗前各血清蛋白(SF)浓度组重型β-TM患者的身高、体重、Hb、LH、FSH、E_2、子宫容积、左侧卵巢容积和右侧卵巢容积均低于对照组(P<0.05),且随着患者SF的增加呈现降低趋势。经过规范化治疗后各SF浓度组重型β-TM患者的上述检测指标均有所增加并趋近正常水平,治疗前后比较有差异(P<0.05),治疗后组间比较无差异(P>0.05)。结论:综合规范的干预治疗可恢复重型β-TM的青春期女性的正常身体发育、性腺发育和性激素水平,临床应加以重视和规范治疗。

地拉罗司与去铁胺治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的对比研究

目的探讨地拉罗司与去铁胺治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的临床疗效。方法收集重型β-地中海贫血铁过载患儿47例,按照不同治疗方案分为两组:观察组26例给予地拉罗司治疗,对照组21例给予去铁胺治疗。治疗12个月后比较两组患儿的治疗效果、血清铁蛋白(SF)、不良反应以及心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2~*检查结果。结果治疗12个月后,两组总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组总控制率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组心脏、肝脏T2~*值明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组在治疗12个月后SF水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地拉罗司治疗重型β-地中海贫血铁过载的近期效果明显优于去铁胺,明显降低了SF水平,尤其对肝脏去铁效果更为明显,且减少了不良反应的发生,值得临床重视。

重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系分析

目的探讨重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系。方法调查108例在本院治疗的重型β-地中海贫患儿输血、去铁治疗依从性情况及其与并发症发生的关系。结果输血依从性组66例患儿,非依从性组42例患儿;去铁治疗依从组73例患儿,非依从性组35例患儿。输血依从性组患儿生长发育停滞、特殊面容、肝脾肿大并发症发生率明显低于输血治疗非依从组,去铁治疗依从组患儿肝脏并发症、心脏并发症、内分泌功能损害并发症发生率明显低于去铁治疗非依从组,组间比较,均P<0.01,差异具有统计学意义。结论重型β-地中海贫血患儿输血及去铁治疗依从性较低,治疗非依从性患儿其并发症发生率较高。

非清髓性外周血造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血1例

目的:异基因造血干细胞移植是治愈地中海贫血的唯一方法。观察应用强免疫抑制剂及胸腺球蛋白与减量的消胺为预处理方案,异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的移植后效应以及降低并发症的特点。方法:选择2002-11于广州市第一人民医院血液科住院的11岁患者。出生时即诊断为纯合子重型β-地中海贫血。经患者家属同意和医院伦理委员会批准。对患者实施异基因外周血造血干细胞移植。供者为妹妹,血型相同,HLA配型全相合的杂合子轻型β-地中海贫血。预处理方案:氟达拉滨35mg/(m2·d),马利兰4mg/(kg·d);抗胸腺细胞球蛋白200mg/d。外周血造血干细胞动员粒细胞集落刺激因子150μg/d×7d;于移植前1d至移植后1d连续3d采集细胞总量为:CD34+3.22×106/kg,单个核细胞4.52×108/kg,CD3+T细胞22.33×107/kg,当天输注。移植物抗宿主病的预防:环孢素A联合甲基泼尼松龙并渐减量,甲基泼尼松龙在2个月内停药。采用骨髓细胞的XY/XX的荧光原位杂交和微卫星法DNA指纹图检测植入证据。结果:血小板和白细胞在移植后10,14d最低值为:1.26×109L-1,28.8×109L-1;移植后30d,血小板>50×109L-1,血红蛋白>60g/L,DNA指纹图为混合性嵌合体,性染色体示供者细胞占96%。移植后44d,血红蛋白<45g/L,XY染色体占94%,行动员供者干细胞输注,输注CD34+1.02×106/kg,单个核细胞1.20×108/kg,T细胞(CD3+)2.2×107/kg,2周后血红蛋白上升;移植后75d供者嵌合体占40%,停用环孢素A,供者嵌合体上升至96%,移植后120d,仍然为混合性嵌合体状态。无移植物抗宿主病、肝静脉闭塞病、出血性膀胱炎和感染的发生。结论:以氟达拉滨和抗胸腺细胞球蛋白强烈免疫抑制剂、减量马利兰为基础预处理方案,实施异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血,可达到造血细胞在患者体内的迅速植入,减少移植相关并发症的发生。

珠海地区重型β-地中海贫血儿童甲减发生率及危险因素的分析

目的:分析珠海地区重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)儿童甲状腺功能减退的发生率及危险因素。方法:对2018年8月至2020年8月在中山大学附属第五医院儿科和珠海市妇幼保健院儿科就诊并长期随访的86例β-TM患儿进行临床特征分析,了解珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率,分析影响甲减发生率的危险因素。结果:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率为17.4%,甲状腺功能减退患儿血清铁蛋白均值(4948.27±1225.33μg/L)明显升高(t=10.273,P<0.05)。年龄≥10岁、血清铁蛋白≥2 500μg/L和未进行规范去铁治疗的β-TM患儿甲减发生率均明显升高(P<0.05)。进一步Logistic回归分析结果显示,年龄≥10岁是甲减发生率升高的独立危险因素。不规范去铁组患儿有较高的血清铁蛋白(3880.60±1269.17μg/L)、TSH(4.43±1.52mIU/L)和甲减发生率(37.14%)(P<0.05)。结论:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率偏高,且与年龄≥10岁、血清铁蛋白≥2 500μg/L和未进行规范去铁治疗相关。

去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察

目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服去铁酮治疗>1年患儿56例,2～3年患儿28例,>3年患儿12例,失访患儿7例。显示治疗>1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗>2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好。结论口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少。

地拉罗司-去铁胺序贯疗法治疗重型β-地中海贫血铁过载的研究

目的:研究地拉罗司-去铁胺序贯疗法治疗重型β-地中海贫血(β-TM)铁过载的疗效和安全性。方法:将输血及伴有铁过载的β-TM患儿150例,随机分为3组,分别应用地拉罗司(Ⅰ组)、地拉罗司-去铁胺序贯疗法(Ⅱ组)、去铁胺(Ⅲ组)治疗,统计分析3组患儿的临床资料、治疗的依从性。观察期1年。结果:3组患儿输血总量无差异,治疗前后SF比较Ⅰ组、Ⅱ组均明显降低,治疗后Ⅰ组、Ⅱ组较Ⅲ组明显降低(P<0.01)。治疗前后骨龄延迟病例比较Ⅰ组、Ⅱ组明显减少,治疗后Ⅲ组较Ⅰ组、Ⅱ组明显增多(P<0.01)。Ⅰ组、Ⅱ组治疗后肝功能异常病例均较治疗前明显减少,治疗后肝功能异常病例Ⅱ组较Ⅰ组、Ⅲ组明显减少(P<0.05)。Ⅲ组依从性不良病例较Ⅰ组、Ⅱ组明显增多(P<0.01)。治疗后身高和体重增长Ⅰ组、Ⅱ组较Ⅲ组明显增加(P<0.01)。结论:地拉罗司-去铁胺序贯疗法治疗β-TM铁过载是安全有效的,可以作为治疗铁过载的方案之一。

脐血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的研究进展

地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的遗传性血液病之一,异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前根治重型β-地贫唯一的治疗方法,通过HSCT治疗的重型β-地贫患者的生活质量明显高于传统输血和去铁治疗的患者。造血干细胞移植应作为有人类白细胞抗原（HLA）相合的同胞供者的重型β-地贫患者首选治疗方案。对于无HLA全相合的同胞供者的重型地贫患者,可选择其他来源的造血干细胞。

铁负荷对重型β-地中海贫血患儿生存质量的影响

目的:探讨铁负荷对重型β-地中海贫血患者生存质量的影响。方法:以58例采用造血干细胞移植术治疗重型β-地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿(铁负荷)SF水平分为对照组28例(SF>1 000 ng/ml)和观察组30例(SF≤1 000 ng/m L),对比两组患儿移植术后1年的生存质量,并对比两组患儿的生存质量评分与中国常模差异。结果:造血肝细胞移植术后,患者的整体生存质量评分与中国常模水平差异不显著;观察组患儿的生存质量评分显著低于对照组和中国常模水平,差异有统计学意义(P<0.05),对照组患儿的生存质量评分与中国常模水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿的身高、体重低于对照组,身材矮小和体重低下人数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:铁负荷可降低重型β-地中海贫血患儿移植术后生存质量,移植术后需接受规律的祛铁治疗,改善远期治疗效果,提高生存质量。

珠海市妇幼保健院重型β-地中海贫血患儿的治疗现状及不规范治疗原因

目的调查重型β-地中海贫血(β-TM)患儿不规范治疗情况及原因,以减少不规范治疗比例,提高患儿的生存状态。方法选取2018年1~12月珠海市妇幼保健院收治的57例β-TM患儿作为研究对象,调查其输血、祛铁、铁过载情况、不规范治疗的原因。结果57例β-TM患儿中,不规范输血患儿13例(22.8%),不规范祛铁患儿17例(34.0%)。57例β-TM患儿中,不规范输血原因分别为家庭经济困难10例(17.5%),家长不重视3例(5.3%);50例需使用祛铁药物的患儿中,不规范祛铁原因分别为家庭经济困难11例(22.0%),药物副作用3例(6.0%),家长不重视3例(6.0%)。规范输血患儿与不规范输血患儿的血清铁蛋白(SF)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);不规范祛铁患儿的SF水平高于规范祛铁患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-TM患儿的不规范治疗比例偏高,大部分与经济困难有关,增加未成年人医疗保险受益人群有助于降低不规范治疗比例,改善患儿预后。