非小细胞肺癌组织中微小RNA-423-3p的拷贝数变异和rs6505162位点多态性分析

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中微小RNA-423-3p(miR-423-3p)的拷贝数变异(CNV)和rs6505162位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用cBioPortal在线分析癌症基因组图谱TCGA数据库中NSCLC组织miR-423-3p的CNV表现及与临床病理特征的关系;收集本院2017年1月至2018年12月经病理确诊的146例NSCLC患者(NSCLC组)和151例健康体检者(对照组)的外周血标本,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测rs6505162位点SNP的基因分型并进行Hardy-Weinberg平衡检验,分析rs6505162等位基因A在不同遗传模型[等位基因模型(A vs. C)、纯合子模型(AA vs. CC)、杂合子模型(CA vs. CC)、显性遗传模型(CA+AA vs. CC)和隐性遗传模型(AA vs. CC+CA)]下与NSCLC易感性的关系。结果经cBioPortal在线分析发现1144例组织的miR-423-3p CNV表现:缺失209例(Deep Deletion 1例+Shallow Deletion 208例)、正常(Diploid)543例和扩增392例(Gain 384例+Amplification 8例)。NSCLC组织中CNV分布与病理类型、性别和N分期有关(P<0.05),而与TNM分期、T分期、M分期和生存状况无关(P>0.05)。两组rs6505162基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。NSCLC组携带基因型CA、AA的频率高于对照组(56.16%、17.81%vs. 49.67%、11.26%,P<0.05),携带等位基因A的频率高于对照组(45.89%vs. 36.09%,P<0.05)。rs6505162位点的等位基因A在隐性遗传模型下与NSCLC的易感性无关(P>0.05),而在等位基因模型(OR=1.502, 95%CI:1.081~2.087)、纯合子模型(OR=2.375, 95%CI:1.139~4.952)、杂合子模型(OR=1.698, 95%CI:1.015~2.839)和显性遗传模型(OR=1.823, 95%CI:1.113~2.986)下可升高NSCLC的发病风险。结论 miR-423-3p CNV可能参与了NSCLC的发生发展且其rs6505162与NSCLC易感性有关,其中携带突变等位基因A的NSCLC发生风险升高,在肺癌易感人群筛查中有一定价值。

β-防御素SNPs/CNVs与疾病的关系及其在畜禽抗病育种中的应用展望

β-防御素是脊椎动物先天免疫的重要组成部分。人β-防御素SNPs、CNVs可影响基因的表达,与多种疾病易感性相关。本文主要介绍了人β-防御素基因SNPs和CNVs与克罗恩病、HIV感染等疾病的关系及畜禽β-防御素基因SNPs的研究进展。由于β-防御素显著影响疾病的抗性或易感性,对β-防御素基因SNPs/CNVs与畜禽疾病的关联分析,将为畜禽抗病育种中利用有效的SNPs/CNVs作为标记辅助选择提供可能。

DEFB-1基因多态性与甘肃裕固族人群龋病易感性的关联性研究

目的:研究β防御素1基因(beta defensin 1,DEFB-1)中rs11362、rs2978862和rs5743407三个单核苷酸位点多态性与甘肃裕固族及汉族人群龋病易感性的关系。方法:在甘肃裕固族自治县选取两民族样本355例,病例组164例(汉族85例,裕固族79例);对照组(汉族86例,裕固族105例),采外周血提取DNA,利用核酸质谱技术检测3个位点的基因型,统计分析。结果:rs11362和rs2978862位点的基因型频率在裕固族病例组和对照组中有差异(P<0.05);rs11362位点的GA基因型频率病例组(29.1%)低于对照组(48.8%)[OR=0.438,95%CI=0.224-0.857](P<0.05);rs2978862位点的GA基因型频率病例组(25.3%)显著低于对照组(47.7%)[OR=0.396,95%CI=0.201-0.783](P﹤0.01);rs11362、rs2978862和rs5743407位点的基因型频率在裕固族与汉族间以及汉族人群中均无差异。结论:DEFB-1基因rs11362位点和rs2978862位点多态性可能与裕固族人群龋病易感性有关。

DEFB1基因多态性与河南汉族人群慢性牙周炎易感性相关性的研究

目的探讨人β-防御素-1(human β-defensin-1,DEFB1)基因5′非翻译区(5′ untranslated region,UTR)-52G/A (rs1799946)、-44C/G (rs1800972)、-20G/A (rs11362)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与河南汉族人群慢性牙周炎易感性的相关性。方法选取2015年9月至2017年9月河南省人民医院(郑州大学人民医院)诊治的慢性牙周炎患者436例(慢性牙周炎组)和440名健康对照(健康对照组),提取两组受试者基因组DNA,利用PCR-测序技术检测DEFB1 5′UTR -52G/A、-44C/G、-20G/A三位点基因型分布,用卡方检验比较健康对照组与慢性牙周炎组间基因型、等位基因频率差异,用单因素Logistic分析慢性牙周炎的风险因素。结果慢性牙周炎组与对照组比较,-52G/A、-20G/A基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);-44C/G位点CC型、CG型及C、G等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),慢性牙周炎组CC基因型频率(82.1%)明显高于对照组(64.5%),CG型基因频率(14.4%)明显低于对照组(28.2%),GG型在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);单因素Logistic相关性分析显示CG型、GG型和等位基因G可能是慢性牙周炎的保护性因子。结论河南汉族人群DEFB1 5′UTR -44C/G基因多态性与慢性牙周炎易感性具有相关性,且-44CG、GG基因型和G等位基因可能为河南省汉族人群慢性牙周炎的保护性因子,而-52G/A、-20G/A位点则无相关性。