β地中海贫血伴髓外造血组织瘤样增生的探讨

为了研究β地中海贫血伴髓外造血组织瘤样增生细胞形态特点其及诊断,对纵隔髓外造血组织瘤样增生用细针抽吸活组织行细胞学检测(FNAC),并与骨髓片进行比较分析。结果表明:纵隔肿块的细针抽吸活组织的细胞学涂片显示粒系细胞中可见中性中幼粒细胞、中性晚幼粒细胞、中性杆状粒细胞、中性分叶核粒细胞;红系细胞中可见早幼红细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞;并可见颗粒巨核细胞、产血小板的巨核细胞、散在血小板及成熟淋巴细胞;细胞形态及各期细胞分布与骨髓片相似,为髓外造血组织。结论:β地中海贫血伴髓外造血组织瘤样增生为罕见病,细针穿刺活检方法为一种快速、方便、有效诊断该病的方法。

β-地中海贫血不同分型、基因突变类型及其对输血的疗效

目的探讨本地区β-地中海贫血患儿不同分型及其基因突变类型,同时评估不同基因分型对输血的疗效。方法收集156例确诊β-地中海贫血儿童,根据临床表现及实验室检查将患儿分为轻型、中间型和重型,分析不同类型患儿其基因突变类型,并分别输同型红细胞2单位,1周后评估患者血红蛋白含量。结果由轻型到重型,患儿红细胞计数、血红蛋白含量及网织红细胞数量逐渐减少;轻型患儿其主要基因突变为CD17M/N和CD41-42M/N;中间型患儿主要基因突变为CD41-42M/CD41-42M、IVS-I-M和CD71-72M/N;而重型患儿主要基因突变为41-41M/17M和CD17M/CD17M;不同基因分型患儿对输血具有不同的疗效。结论本地区不同分型β-地中海贫血具有不同的基因突变类型,且不同基因分型对输血具有不同的疗效。

部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的长期疗效观察

目的 评价部分性脾栓塞 (partialsplenicembolization ,PSE)治疗地中海贫血的长期疗效。方法 对 1993年 5月在我院采用PSE术治疗的 75例地中海贫血患者进行随访 ,随访指标主要为术后血红蛋白浓度、输血次数、输血量。选取资料完整的 30例患者进行分析。其中α型地中海贫血 8例 ,β型地中海贫血 2 2例。 结果 30例地中海贫血患者中 ,有 2 6例患者PSE术后输血量减少 ,血红蛋白浓度升高。平均血红蛋白浓度由术前 (6 0 9± 18 9)g/L上升至 (82 3± 17 4)g/L ;输血次数由术前6次 /年 (中位数 )减至 1次 /年 (中位数 ) ;输血量亦由术前的 12 0 0ml/年 (中位数 )下降至 2 0 0ml/年 (中位数 )。总有效率为 86 7% ,其中α、β型地中海贫血患者的有效率分别为 10 0 0 %、81 8%。 结论PSE术是一种治疗地中海贫血的有效疗法 。