胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究

目的探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年2-6月3 247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水穿刺、脐带血穿刺染色体核型分析。分析孕妇行胎儿染色体非整倍体基因检测的指征构成比以及评价胎儿染色体非整倍体基因检测分析性能。结果 3 247例孕妇中检出高风险34例,其中21-三体高风险21例,18-三体高风险7例,13-三体高风险6例。22例经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33%;4例18-三体高风险中4例与核型分析相符,阳性符合率100.00%;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67%。3 247例标本无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0。结论胎儿染色体非整倍体基因检测作为一种产前筛查方法,在21-三体、18-三体、13-三体检测中具有较高的阳性符合率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。

四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因结果分析

目的了解四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义。方法对2013年1月—2014年12月在我院门诊产科就诊的孕产妇进行血常规及血红蛋白电泳筛查,β-地中海贫血阳性指征者采用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地中海贫血基因分析。结果 3835例孕产妇,β-地中海贫血初筛阳性者100例,其中92例被基因分析确诊为地中海贫血(92/3835,2.40%)。基因突变类型10种,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28是江油地区主要的基因突变类型,分别占28.12%、26.04%、16.67%、10.42%。结论加强江油地区孕前检查及产前诊断,是有效降低重型地中海贫血患儿出生的重要预防手段和措施。

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

目的探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值。方法选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象。统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。对筛查结果显示高风险孕妇进行染色体核型分析,探讨无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果共检测892份外周血标本,检测结果显示高风险10例,阳性检出率1.12%。染色体核型分析:5例21-三体综合征、4例18-三体综合征、1例13-三体综合征;无创产前筛查:5例21-三体高风险、4例18-三体高风险、1例13-三体高风险。无创产前筛查与染色体核型分析结果完全符合。低风险孕妇随访:新生儿均未出现染色体非整倍体异常现象,预后良好。结论将无创产前DNA检测应用于产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中具有重要临床价值,该检测技术具有无创优势,敏感性及准确性均较高,对减少胎儿出生缺陷、提高整体生育质量等方面均具有重要意义。