G蛋白β3亚单位基因多态性与奥氮平所致体重增加的相关性

目的探讨G蛋白β3亚单位(G-proteinβ3 subunit,GNB3)基因C825T多态性与精神分裂症患者使用奥氮平治疗过程中体重增加的关系。方法对90例首次住院的精神分裂症患者予奥氮平治疗12周,监测治疗前后的体重、体重指数(body mass index,BMI)变化,并检测患者GNB3基因C825T多态性,分析基因多态性与体重变化的相关性。结果治疗后患者体重、BMI增加有统计学意义(均P<0.01)。TT基因型者治疗后的增重率(weight gain rate,WGR)及BMI增加较CC基因型者更明显(均P<0.01),携T等位基因(TT型+CT型)者治疗后的WGR及BMI增加较非携T等位基因(CC型)者更明显(均P<0.01)。治疗后WGR≥7%者GNB3基因C825T基因型分布(CC型15.69%,CT型54.90%,TT型29.41%)与WGR<7%者(CC型38.46%,CT型43.59%,TT型17.95%)差异有统计学意义(P<0.05),WGR≥7%者T等位基因频率(63.33%)高于WGR<7%者(39.74%)(P<0.05)。多因素线性回归显示TT基因型(以CC型为参照)影响奥氮平治疗后的体重变化(β=1.83,标准化β=0.29,P<0.01)。结论 GNB3基因C825T多态性与奥氮平所致的体重增加有关。

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与高血压患者的肥胖无关

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C82 5T多态性与原发性高血压患者肥胖的相关关系。 方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测 14 7例健康人和 32 1例高血压患者的G蛋白 β3亚单位C82 5T多态性 ,并测定高血压患者的体质指数、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇及空腹血糖浓度。结果 高血压组G蛋白β3亚单位C82 5T多态性中基因型频率 (CC为 2 8.7% ,CT为 5 2 % ,TT为19.3% )、等位基因频率 (C为 5 4 .6 72 % ,T为 4 5 .33% )与正常对照组基因型频率 (CC为 2 7.2 % ,CT为 4 6 .9% ,TT为 2 5 .9% )、等位基因频率 (C为 5 0 .7% ,T为 4 9.3% )比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;CC基因型患者的体质指数、血脂水平与CT +TT基因型患者比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 G蛋白 β3亚单位基因C82

重庆市部分脑卒中病人G蛋白β3亚单位基因多态性研究

目的 观察重庆市脑卒中病人G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3)C82 5T多态性 ,探讨脑卒中发生的遗传学机制。 方法 急性缺血性脑卒中患者 72例 ,并按性别、年龄配对设对照组。取血标本提取白细胞DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BseDI)酶切PCR产物用于基因分型 ,同时观察高血压病 (EH)等疾病家族史。结果 脑卒中组GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 .32 ,CT =0 .5 8,TT =0 .10 )与对照组有显著差别 (基因型频率CC =0 .6 5 ,CT =0 .32 ,TT =0 .0 3;χ2 =14 .6 ,P <0 .0 1) ,但在脑卒中病人中有或无EH亚组之间基因型分布无差别。Logistic回归分析显示 ,82 5T等位基因和EH家族史与脑卒中有关联 ,82 5T等位基因携带者与CC纯合子比较有较高的患脑卒中的风险 (OR =4 .17,95 %CI 1.71 10 .15 ,P <0 .0 1)。结论 GNB3基因C82 5T多态性的T等位基因是重庆市缺血性脑卒中发病的遗传危险因子 ,遗传造成EH易感性的同时也造成了脑卒中的易感性。

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架内再狭窄

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架植入后再狭窄之间的相关性。方法 采用多聚酶联反应结合限制性内切酶片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测50例经PTCA支架植入术后半年内发生再狭窄的患者和85例经PTCA支架植入在半年内未发生再狭窄的患者之间G蛋白β3亚单位基因C825T多态性。结果 再狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC 14％、CT 54％、TT 32％),等位基因频率(C 41％、T 59％)与未狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC31.8％、CT 44.7％、TT 23.5％),等位基因频率(C 54.2％、T 45.8％)比较统计学上有差异。结论 G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与PTCA支架内再狭窄有关。

原发性高血压患者G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性的研究

目的 :研究中国大陆高血压人群中G蛋白 β3 亚单位 (GNB3)基因C82 5T多态性的分布及与血浆肾素 血管紧张素系统 (RAS)活性的关系。方法 :确诊原发性高血压的患者 4 0 8例作为试验组 ,14 0例健康成年人作为正常对照组 ,6 1例有高血压家族史的健康成年人作为高血压家族史阳性正常对照组。C/T多态性测定采用PCR -RFLP方法。结果 :各组GNB382 5T等位基因频率为 4 5 .6 %～ 5 6 .4 % ,各基因型在原发性高血压患者与正常人间分布差异无显著性。TT型高血压患者有较高的醛固酮水平和较低的血浆血管紧张素转换酶活性。结论 :G蛋白β3 亚单位 82 5TT基因型的中国大陆人群原发性高血压患者有较高的醛固酮水平和较低的血浆血管紧张素转换酶活性。

G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性与2型糖尿病的关系

目的 观察合肥地区 2型糖尿病患者G蛋白 β3 亚单位C82 5T (GNβ3 C82 5T)多态性 ,探讨其与 2型糖尿病(T2DM)的关系。方法 采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术 (PCR RFLP)来检测单纯T2DM患者 191例 ,T2DM合并高血压患者 (HT) 10 2例和对照人群 70例的GNβ3 C82 5T基因型 ,并进行病例对照统计分析。结果 对照组基因型频率CC、CT、TT为 34 3%、5 0 %、15 7% ,等位基因频率C、T分别为 5 9%、4 1% ;T2DM组基因型频率CC、CT、TT为 32 5 %、4 9 7%、17 8% ,等位基因频率C、T分别为 5 7%、4 3% ;T2DM +HT组CC、CT、TT为 2 6 5 %、5 0 %、2 3 5 % ,等位基因频率C、T分别为 5 1%、4 9% ;三组间基因型频率比较 χ2 =2 6 88,P =0 6 11;三组间等位基因频率比较 χ2 =2 5 86 ,P =0 2 74 ,C82 5T多态性与对照组比较差异无显著性。结论 在本人群中GNβ3 C82 5T多态性与T2DM无关系。

G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性与原发性高血压左室肥厚的临床调查与分析

目的探讨武汉地区汉族原发性高血压人群中G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性的分布及其与原发性高血压左室肥厚的关系。方法收集本院确诊为原发性高血压的患者120例,其中男性57例,女性63例,平均年龄63.5±0.221岁,应用美国超声协会标准对每位患者进行各项心脏指标的超声心动图常规测量,应用PCR-RFLP方法检测其GNB3基因C825T多态性,并分析基因多态性分布及其与临床各项指标的关系。结果入选人群中CC型57例(44.2%),CT型53例(47.5%),TT型10例(8.3%)。GNB3基因825T突变者(CT+TT)与CC比较,24h平均收缩压与24h平均动脉压均显著升高,分别为(159±2.29mmgHgvs147±2.1mmHg,P=0.005)与(126±1.63mmHgvs118±1.53mmHg,P=0.002)。GNB3基因823T突变者(CT+TT)与CC比较,其左室后壁厚度(10.6±1.2mmvs8.59±0.21mm,P=0.001)、室间隔厚度(10.44±0.26mmvs9.15±0.24,P=0.001)、前壁厚度(7.19±0.13mmvs6.65±0.165mm)均有显著性增加。左室质量指数高低与是否突变的差异有统计学意义(P=0.035)。结论在武汉原发性高血压患者中,G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与24h平均收缩压、24h平均动脉压、左心室壁增厚、左室肥厚有显著相关性。

G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性与2型糖尿病合并大血管病变的关系

目的探讨合肥地区汉族人群G蛋白β3亚单位基因C825T多态性(GNβ3C825T)与2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变(MA)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测293例合肥地区汉族T2DM患者GNβ3C825T多态性,并测定T2DM患者的体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(P2hPG)、胰岛素敏感指数(ISI)等指标。结果 T2DM无MA组GNβ3C825T中基因型频率(CC为30.6%,CT为50.0%,TT为19.4%)、等位基因频率(C为55.6%,T为44.4%)与T2DM有MA组基因型频率(CC为29.3%,CT为48.8%,TT为21.9%)、等位基因频率(C为53.7%,T为46.3%)分布差异无统计学意义,在调整年龄、性别、吸烟、高血脂、高血压后,Logistic回归分析显示在糖尿病人群中MA与GNβ3C825T无关。结论合肥地区汉族人群中GNβ3C825T多态性可能与T2DM合并MA遗传易感性无关。

G蛋白β_3亚单位C825T基因多态性与代谢综合征的关系——附253例报告

目的:探讨原发性高血压家族成员的G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与代谢综合征的关系。方法:应用PCR和PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-restriction fragment length polymor-phism,PCR-RFLP)对原发性高血压家族成员中的148例代谢综合征患者(代谢综合征组)和105例非代谢综合征者(对照组)进行G蛋白β3亚单位C825T基因多态性分析。结果:T等位基因频率在代谢综合征组显著高于对照组(57%比41%,P(0·05)。回归分析结果显示,调整其他危险因素影响后,825CT/TT基因型与代谢综合征呈正相关。结论:G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与原发性高血压家族成员的代谢综合征发病有关,T等位基因可能是原发性高血压家族成员发生代谢综合征的遗传危险因素之一。

G蛋白β3亚单位基因和α-内收蛋白基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的 观察G蛋白β3亚单位基因(GNB3)C825T和α-内收蛋白基因(ADD1)CA60W多态性在中国早发冠心病(coronary heart disease,CHD)患者中的分布情况及特点,探讨CHD发生的遗传学机制。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了342例早发CHD患者(冠状动脉造影证实,其中男性275例,年龄<55岁,女性67例,年龄<65岁)及133例对照(冠状动脉造影阴性)的GNB3基因C825T和ADDl基因G460W多态性。结果 GNB3基因C825T多态性在两组人群中的分布差异有显著性,CHD组T等位基因和TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05),ADD1基因CA60W的等位基因和基因型频率两组比较差异均无显著性(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示:在调整了其他危险因素后,T等位基因携带者和具有TT基因型者早发CHD的相对危险度增加(T等位基因:OR=1.8,95％CI为1.117～3.040,P=0.017;TT 基因型:OR=2.4,95％CI为1.312～4.254,P=0.004)。进一步的联合基因型分析显示:同时具有GNB3 825TF基因型和ADD1 460WW基因型者比单独有825TT基因型者有较高的早发CHD的危险(OR=6.1;95％CI 1.316～27.945,P=0.021)。结论 GNB3基因C825T多态性的825T等位基因和TT基因型可能是CHD早期发病的遗传因素之一。在早发CHD患者中GNB3 825TT基因型和ADD1

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白β3亚单位825C/T的多态性

背景:G蛋白β3亚单位825C/T基因多态性与朝鲜族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道。目的:研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性。方法:纳入2008-09/2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高血压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照。用PCR-RFLP检测G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率。结果与结论:PCR-RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义(P>0.05);T,C等位基因频率差异有显著性意义(P<0.05)。而牡丹江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义(P<0.05),而T,C等位基因频率差异无显著性意义(P>0.05)。朝鲜族高血压组等位基因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性。提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险因素。

20例乙肝后肝硬化肝气郁结证患者临床特征及GNB3 C825T基因多态性初析

目的:通过临床中医四诊采集,分析乙肝后肝硬化肝气郁结证临床特征,结合分子生物学检测,探索其与候选基因多态性的关联。方法:将96例乙肝后肝硬化患者辨证分为肝气郁结证组20例、兼肝气郁结证组24例和非肝气郁结证组52例,采集中医症状、舌脉,并筛选与人体情绪调节相关的基因G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T位点,观察肝气郁结证临床特征及与基因多态性的相关性,为肝气郁结证的客观化研究提供依据。结果:肝气郁结证组患者在精神抑郁、烦躁易怒、胁肋胀痛、太息、腹胀、脘闷、健忘7个症状体征上出现频率显著高于非肝气郁结证组,分别为85.00%vs1.92%、85.00%vs25.00%、80.00%vs17.31%、55.00%vs5.77%、55.00%vs21.15%、50.00%vs11.54%、50.00%vs13.46%,有显著的统计学差异(P均<0.01)。Logistic回归显示肝气郁结证的发生可能与性别(女性)、病程(11～15年)、HBeAg阴性相关(P<0.05或<0.01)。GNB3C825T中的CC基因型和C等位基因在肝气郁结证组患者的出现频率分别为15.00%(3/20)、42.50%(17/40),明显低于非肝气郁结证组的44.00%(22/50)和66.00%(66/100),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:乙肝后肝硬化肝气郁结证患者临床主要表现的症状为精神抑郁、烦躁易怒、胁肋胀痛、太息、腹胀、脘闷和健忘,该证候的发生可能与性别(女性)、病程(11～15年)、HBeAg阴性相关,GNB3C825T的CC基因型、C等位基因可能是该证候的保护基因,而T等位基因可能是其易感基因。

原发性高血压患者α-ADDUCIN和GNB3联合分析

目的观察齐齐哈尔地区原发性高血压(EH)病患者α-ADDUCING460W和GNB3C825T多态性及其在原发性高血压发病中的相互作用。方法EH患者331例,对照组293例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对α-ADDUCIN和GNB3进行基因分型。结果(1)血压正常组和高血压组α-ADDUCING460W各种基因型分别为GG0.177/0.160、GW 0.580/0.481、WW 0.242/0.359(P<0.01),W等位基因频率为0.532/0.600(P<0.05);(2)血压正常组和高血压组GNB3C825T各种基因型分别为CC 0.177/0.353、CT 0.468/0.541、TT 0.355/0.106(P<0.001),T等位基因频率为0.589/0.376(P<0.001);(3)高血压组WW+CC和WW+CT联合基因型频率显著高于血压正常组(P分别为<0.001和<0.01),而高血压组GG+TT、GW+TT及WW+TT联合基因型频率显著低于血压正常组(P分别为<0.01、<0.001及<0.001)。结论α-ADDUCING460W和GNB3C825T多态性与齐齐哈尔地区人群的高血压相关,且两基因还可能存在相互作用。