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采用量子点标记的寡核苷酸探针检测ApoEε4等位基因 被引量:2
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作者 杨华静 徐鹏 +2 位作者 王坚苗 夏星 张苏明 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期493-495,共3页
目的探讨新型纳米荧光材料量子点标记的寡核苷酸探针在确定基因型中的应用价值。方法采用以CdSe为核心的量子点与ApoEε4基因的等位基因特异性寡核苷酸反应合成探针,对ApoEε4-PT7-PL质粒和正常人标本进行Southern blot检测,并与地高辛... 目的探讨新型纳米荧光材料量子点标记的寡核苷酸探针在确定基因型中的应用价值。方法采用以CdSe为核心的量子点与ApoEε4基因的等位基因特异性寡核苷酸反应合成探针,对ApoEε4-PT7-PL质粒和正常人标本进行Southern blot检测,并与地高辛标记方法作相应比较。结果量子点与地高辛标记显影结果完全一致。结论量子点在Southern blot检测成像中表现出优良特性,可望替代传统标记物。 展开更多
关键词 量子点 ApoEε4等位基因 寡核苷酸探针 Southern印迹法
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ApoEε4等位基因与阿尔茨海默病海马萎缩之间关系的研究 被引量:2
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作者 况伟宏 李进 +2 位作者 王雪 李静 黄明生 《华西医学》 CAS 2004年第4期533-534,共2页
目的 :探讨ApoEε 4等位基因与AD病人海马萎缩的关系。方法 :利用MRI和PCR -FRLP方法对 34例AD病人海马体积和ApoE基因型进行测定 ,比较 17例含ApoEε4基因型和 17例不含ApoEε4基因型AD病人之间海马体积的差异性 ,分析AD病人海马萎缩与... 目的 :探讨ApoEε 4等位基因与AD病人海马萎缩的关系。方法 :利用MRI和PCR -FRLP方法对 34例AD病人海马体积和ApoE基因型进行测定 ,比较 17例含ApoEε4基因型和 17例不含ApoEε4基因型AD病人之间海马体积的差异性 ,分析AD病人海马萎缩与ApoEε4等位基因数目间的关系。结果 :含ApoEε4基因AD病人组海马体积和MMSE评分明显低于不含ApoEε4基因AD病人组 (P <0 0 5 ) ;ApoEε4基因数目与AD病人海马体积呈负性相关关系 (rs=- 0 2 10 ,P =0 0 0 2 4 ) ,即含ApoEε4等位基因数目越多 ,AD病人海马萎缩愈明显。结论 :ApoEε4等位基因与AD病人海马萎缩有关 ,它可能在AD的病理机理中扮演了一定的角色。 展开更多
关键词 病人 ε4等位基因 海马体 萎缩 阿尔茨海默病 基因 关系 数目 PCR 体积
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ApoEε4等位基因对认知正常老年人脑微观结构影响的扩散峰度成像研究 被引量:3
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作者 赵燕凌 王军 +3 位作者 王效春 张辉 郝晓勇 李丹 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第2期304-307,共4页
目的通过应用磁共振扩散峰度成像(diffusion kurtosis imaging,DKI)技术评估认知正常的老年人中携带和非携带载脂蛋白Eε4(apolipoprotein Eε4,ApoEε4)等位基因者脑微观结构的差异,进而探讨ApoEε4等位基因对脑微观结构的影响。方法收... 目的通过应用磁共振扩散峰度成像(diffusion kurtosis imaging,DKI)技术评估认知正常的老年人中携带和非携带载脂蛋白Eε4(apolipoprotein Eε4,ApoEε4)等位基因者脑微观结构的差异,进而探讨ApoEε4等位基因对脑微观结构的影响。方法收集18例正常老年人口腔黏膜,检测是否携带ApoEε4基因;同时对其行常规核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)平扫及DKI扫描,分别于双侧额、顶、颞叶,后扣带回、胼胝体压部及海马测量平均峰度(mean kurtosis,MK)值及各项异性分数(fractional anisotraphy,FA)值,采用两样本t检验对携带与非携带ApoEε4基因所得的参数进行比较。结果认知正常老年人携带ApoEε4等位基因组与非携带组比较,颞叶及海马MK值减低,且差异有统计学意义(P<0.05);海马的FA值减低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论认知正常老年人携带ApoEε4等位基因的受试者脑微观结构改变更加明显,DKI能够早期发现该等位基因对于脑微观结构改变的影响。 展开更多
关键词 正常老年人 扩散峰度成像 ApoEε4等位基因
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尿AD7c-NTP水平与载脂蛋白E ε4等位基因联合检测对轻度认知功能障碍的诊断价值 被引量:2
4
作者 郑磊 袁栋才 +3 位作者 刘红梅 张凤春 魏琰 张金荣 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期291-293,共3页
目的探讨尿AD7c-NTP水平与载脂蛋白Eε4等位基因(ApoEε4)联合检测在轻度认知功能障碍(MCI)的诊断价值。方法检测54例MCI患者(MCI组)及60例健康者(正常对照组)的尿AD7c-NTP水平和ApoEε4表达。结果 MCI组尿AD7c-NTP水平及阳性率显著高... 目的探讨尿AD7c-NTP水平与载脂蛋白Eε4等位基因(ApoEε4)联合检测在轻度认知功能障碍(MCI)的诊断价值。方法检测54例MCI患者(MCI组)及60例健康者(正常对照组)的尿AD7c-NTP水平和ApoEε4表达。结果 MCI组尿AD7c-NTP水平及阳性率显著高于正常对照组(均P<0.01)。MCI组ApoEε4阳性率显著高于对照组(P<0.05)。联合检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及约登指数均高于尿AD7c-NTP检测和ApoEε4检测。结论尿AD7c-NTP水平与ApoEε4联合检测是鉴别及诊断MCI早期病变的较好指标,提升二者单独应用时的预测价值。 展开更多
关键词 轻度认知功能障碍 载脂蛋白E ε4等位基因
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载脂蛋白Eε4等位基因与轻度认知损害患者认知功能的缺损有关 被引量:2
5
作者 汪青松 徐芳 +2 位作者 许乃银 袁媛 周江宁 《东南国防医药》 2006年第6期405-407,共3页
目的探讨轻度认知损害(M C I)患者认知功能改变以及认知功能改变和载脂蛋白E(A poE)ε4等位基因的关系。方法应用神经心理学方法评估患者的认知功能状况,应用分子生物学的方法进行APOE的基因型检测。结果①除记忆力显著下降外,M C I组... 目的探讨轻度认知损害(M C I)患者认知功能改变以及认知功能改变和载脂蛋白E(A poE)ε4等位基因的关系。方法应用神经心理学方法评估患者的认知功能状况,应用分子生物学的方法进行APOE的基因型检测。结果①除记忆力显著下降外,M C I组定向力、语言能力、执行等能力也呈下降趋势。②M C I组ε4等位基因出现的频率远高于正常老年组(P<0.01)。③A poEε4的携带者的认知功能的总评分显著低于非A poEε4携带者(P<0.001)。除记忆力表现出显著下降外,A poEε4携带组的语言能力、执行也呈下降趋势(P<0.05)。结论轻度认知功能损害患者的认知功能出现改变,且A poEε4等位基因出现的频率显著高于正常老年组。A poEε4等位基因与老年人认知功能的下降相关。 展开更多
关键词 轻度认知损害 认知功能 ApoEε4等位基因
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脑出血患者载脂蛋白Eε4等位基因与血脂及血糖水平的关系
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作者 吴萍 孙晓江 +1 位作者 张进 翁青 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2001年第6期393-395,共3页
目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因与脑出血患者血脂及血糖水平的关系。方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测 2 2 5例脑出血患者的ApoE基因型 ,并进行血脂、血糖含量测定。结果 在脑出血患者中 ,ε4等位基因携带... 目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因与脑出血患者血脂及血糖水平的关系。方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测 2 2 5例脑出血患者的ApoE基因型 ,并进行血脂、血糖含量测定。结果 在脑出血患者中 ,ε4等位基因携带者的高密度脂蛋白胆固醇较非ε4等位基因携带者明显减少 ,血糖明显增高。结论 在高血压动脉硬化基础上 ,ApoEε4等位基因可通过血脂及血糖代谢异常加重动脉硬化 ,从而更易导致脑出血。 展开更多
关键词 脑出血 载脂蛋白E ε4等位基因 基因多态性 血脂 血糖
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载脂蛋白Eε4等位基因与癫痫患者心理症状关系
7
作者 韩雨薇 王晨辰 +2 位作者 袁冠前 梁国标 李晓明 《临床军医杂志》 CAS 2024年第8期864-866,共3页
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因对癫痫患者心理症状的影响。方法选取自2021年1月至2022年7月在北部战区总医院神经外科就诊并确诊的50例癫痫患者为研究对象。应用基因芯片杂交方法检测外周血中ApoE的基因分型。采用瑞文标准推理测... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因对癫痫患者心理症状的影响。方法选取自2021年1月至2022年7月在北部战区总医院神经外科就诊并确诊的50例癫痫患者为研究对象。应用基因芯片杂交方法检测外周血中ApoE的基因分型。采用瑞文标准推理测验评估患者的智力水平。应用90项症状清单评估患者的心理症状。统计分析ApoEε4等位基因对癫痫患者心理症状各项指标的影响。结果根据是否携带ApoEε4等位基因将患者分为ε4携带组(n=16)与ε4非携带组(n=34)。两组的性别、年龄、发病年龄、病程、教育程度、婚姻情况,以及智力水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。ε4携带组的抑郁和焦虑量表评分均高于ε4非携带组,差异有统计学意义(P<0.05);而两组量表中躯体化、强迫状态、人际关系敏感、敌对、恐怖、偏执和精神病性的评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ApoEε4等位基因携带与否与癫痫患者精神心理症状具有相关性,携带ApoEε4等位基因的癫痫患者更易发生抑郁和焦虑方面的精神共患症状。 展开更多
关键词 癫痫 载脂蛋白Eε4等位基因 抑郁 焦虑
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apoEε4等位基因轻度认知功能损害患者对认知功能的影响 被引量:4
8
作者 孙中武 刘红艳 +1 位作者 刘际 周江宁 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期282-283,共2页
  研究和认识轻度认知功能损害(MCI)将有助于痴呆的早期诊断和干预.我们对30例MCI患者和30名健康老年人(对照组)的认知功能和载脂蛋白E(apoE)基因频率进行分析,旨在探寻MCI的认知损伤特点及apoEε4等位基因对认知功能的影响。
关键词 轻度认知功能损害(MCI) ε4等位基因 APOE 患者 健康老年人 基因频率 载脂蛋白 早期诊断 损伤特点 对照组
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阿尔茨海默病海马萎缩与ApoE∈4等位基因间相关性研究 被引量:2
9
作者 李进 况伟宏 +3 位作者 李静 王雪 黄明生 伍定平 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期50-52,共3页
目的 探讨 Apo Eε4等位基因与阿尔茨海默病 (AD)病人海马萎缩的关系。方法 利用核磁共振(MRI)和 PCR- FRL P方法对 34例 AD病人的海马体积和 Apo E基因型进行测定 ,比较 17例含 Apo Eε4基因型和17例不含 Apo Eε4基因型 AD病人之间... 目的 探讨 Apo Eε4等位基因与阿尔茨海默病 (AD)病人海马萎缩的关系。方法 利用核磁共振(MRI)和 PCR- FRL P方法对 34例 AD病人的海马体积和 Apo E基因型进行测定 ,比较 17例含 Apo Eε4基因型和17例不含 Apo Eε4基因型 AD病人之间海马体积的差异性 ,分析 AD病人海马萎缩与 Apo Eε4等位基因数目间的关系。结果 含 Apo Eε4基因 AD病人组海马体积和简易智力状态检查 (MMSE)评分明显低于不含 Apo Eε4基因AD病人组 (P<0 .0 5 ) ;Apo Eε4基因数目与 AD病人海马体积呈负性相关关系 (rs=- 0 .2 10 ,P=0 .0 0 2 4 ) ,即含Apo Eε4等位基因数目愈多 ,AD病人海马萎缩愈明显。结论  Apo Eε4等位基因与 AD病人海马萎缩有关 ,它可能在 展开更多
关键词 ApoEε4等位基因 海马萎缩 阿尔茨海默病
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APOEε4等位基因携带者脑MRI的研究进展
10
作者 梁雪 张龙江 卢光明 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期155-158,共4页
载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)具有脂质和蛋白结合的功能,在脂质代谢、维持胆固醇平衡中起到关键作用,同时也参与神经系统的正常发育生长过程及损伤后再修复。APOE基因位于人类第19号染色体,有3个主要等位基因亚型(ε2、ε3... 载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)具有脂质和蛋白结合的功能,在脂质代谢、维持胆固醇平衡中起到关键作用,同时也参与神经系统的正常发育生长过程及损伤后再修复。APOE基因位于人类第19号染色体,有3个主要等位基因亚型(ε2、ε3、ε4)。其中ε4具有精氨酸残基,使其构象不稳定,影响APOE的功能,可能对神经系统发生毒害作用。目前,APOEε4等位基因已确认是散发型和迟发型阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)最显著的风险基因,并且AD患者中APOEε4等位基因携带者占65%~80%[1-2]。因此,在AD的研究中,关于APOEε4等位基因的研究越来越多[3]。MRI技术的迅速发展为无创研究大脑的结构、功能和血流量等变化提供了新的视角和手段。研究APOEε4等位基因携带者脑结构、功能以及血流量的改变,将有助于阐明该基因与AD的关系及理解该疾病的病理生理机制,找出其敏感特异的生物影像标记,为AD早期干预和治疗提供重要的辅助手段。 展开更多
关键词 APOEε4等位基因 基因携带者 脑MRI AD患者 APOE基因 病理生理机制 脂质代谢 神经系统
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代谢综合征与冠心病的载脂蛋白E基因多态性 被引量:3
11
作者 尹巧香 侯晓平 +2 位作者 赵玉生 王建昌 缪京莉 《实用医学杂志》 CAS 2005年第1期32-34,共3页
目的:探讨代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)与冠心病(coronaryarterydisease,CHD)的载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为代谢综合征组(按WHO定... 目的:探讨代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)与冠心病(coronaryarterydisease,CHD)的载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为代谢综合征组(按WHO定义,MS+,n=96)和非代谢综合征组(MS-,n=107);冠心病组(CHD+,n=84)和非冠心病组(CHD-,n=119);代谢综合征合并冠心病(MS++CHD,n=55)及代谢综合征非合并冠心病组(MS+,n=39)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型,应用荧光标记自动测序法测定PCR产物,确认单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点。结果:(1)MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15.6%vs8.9%,P=0.038);(2)CHD组ε4等位基因频率显著高于对照组(16.8%vs8.8%,P=0.017);(3)MS+CHD组ε4等位基因频率显著高于对照组(21.8%vs7.3%,P=0.006);与之相反,MS+CHD组ε2等位基因频率显著低于对照组(0.9%vs8.5%,P=0.009)。(4)将PCR扩增产物直接测序,共检出2个SNP,均为T→C碱基转换,分别位于E4/E4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。结论:ApoE基因的ε4等位基因是MS、CHD的危险因子,当MS合并CHD时这种趋势更加明显。而ApoE基因的ε2等位基因可能? 展开更多
关键词 CHD 代谢综合征 冠心病 MS ε4等位基因 对照组 APOE基因 碱基 SNP PCR产物
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老年高血压及冠心病患者载脂蛋白E基因与血管紧张素转换酶基因的多态性 被引量:2
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作者 吴青平 李雯 +1 位作者 李培英 沈庆乐 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第15期82-83,共2页
目的:探讨载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因多态性与老年人高血压、冠心病发病的关系,为其预后判定提供理论依据。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态的方法对1998-11/2001-11三明市第一医院老年病房住院的341例老年高血... 目的:探讨载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因多态性与老年人高血压、冠心病发病的关系,为其预后判定提供理论依据。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态的方法对1998-11/2001-11三明市第一医院老年病房住院的341例老年高血压并发冠心病患者及86例健康老人的载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因进行分型,并分析各等位基因及基因型与疾病的关联性。结果:①载脂蛋白E基因各等位基因频率分布在对照组和疾病组间均存在显著性差异,表现为ε2,ε4基因频率在疾病组中增高,ε3基因频率在疾病组中降低(Z=3.191~7.234,P<0.05)。②血管紧张素转换酶基因DD型频率在疾病组中显著性增多(Z=2.503,P<0.05),DI型频率在疾病组中显著性减少(Z=2.522,P<0.05)。③经关联性分析,载脂蛋白E与血管紧张素转换酶与高血压冠心病均相关联,表现为载脂蛋白E的ε2,ε4等位基因与之成正关联(OR=2.980和3.208,P均<0.05),ε3等位基因与疾病成负关联(OR=0.237,P<0.05);血管紧张素转换酶的DD基因型与疾病成正关联(OR=1.821,P<0.05),DI基因型与疾病成负关联(OR=0.491,P<0.05)。结论:载脂蛋白E基因的ε2,ε4等位基因可能构成了高血压冠心病的易患因素,ε3等位基因则对此起保护作用,为一级康复干预提供实验室数据。 展开更多
关键词 载脂蛋白E基因 冠心病患者 老年高血压 基因的多态性 血管紧张素转换酶基因多态性 限制性片段长度多态 高血压冠心病 ε4等位基因 聚合酶链式反应 老年人高血压 基因频率分布 显著性差异 关联性分析 基因与疾病 DD基因
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蒙古族Alzheimer病患者载脂蛋白E基因多态性研究
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作者 张春雨 赵世刚 +5 位作者 牛广明 王彬彬 马旭 王智光 江名芳 呼日勒特木尔 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第4期250-253,共4页
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与蒙古族Alzheimer病(AD)的关系。方法用聚合酶链反应及基因测序技术检测106例蒙古族AD患者和100名正常对照者的ApoE基因的基因型和等位基因频率,并进行比较。结果 AD组中有ApoEε4基因型频率(31.1%)... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与蒙古族Alzheimer病(AD)的关系。方法用聚合酶链反应及基因测序技术检测106例蒙古族AD患者和100名正常对照者的ApoE基因的基因型和等位基因频率,并进行比较。结果 AD组中有ApoEε4基因型频率(31.1%)显著高于正常对照组(17.0%)(χ2=5.591,P=0.018;OR=2.207,95%CI:1.136~4.289);ε4等位基因的频率显著高于正常对照组(χ2=4.27,P=0.039;OR=1.841,95%CI:1.026~3.304);两组ApoEε2、ε3等位基因频率的差异无统计学意义。结论ApoE基因ε4等位基因可能是蒙古族人群患AD的遗传性危险因素。 展开更多
关键词 ALZHEIMER病 载脂蛋白E基因 多态性 ε4等位基因 蒙古族
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家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究(英文)
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作者 李作汉 沈丽华 柯开富 《中国临床康复》 CSCD 2004年第31期7064-7066,共3页
背景:载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoEε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的:探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计:... 背景:载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoEε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的:探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计:病例对照研究。地点和对象:实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预:应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标:基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果:脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(χ2=35.85,P<0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(χ2=35.85,P<0.01)。两脑梗死组之间。 展开更多
关键词 脑梗死患者 家族聚集性 对照组 ε4等位基因 APOE基因 载脂蛋白E基因多态性 南通医学院 基因型频率 数学 差异
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冠心病及脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究 被引量:9
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作者 周娟 朱健华 +2 位作者 沈丽华 柯开富 潘闽 《中国误诊学杂志》 CAS 2004年第1期19-21,共3页
目的 :探讨载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)及脑梗塞 (ACI)的关系。方法 :以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)结合银染色方法检测了 6 3例 CHD、4 0例 ACI患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群 Apo E基... 目的 :探讨载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)及脑梗塞 (ACI)的关系。方法 :以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)结合银染色方法检测了 6 3例 CHD、4 0例 ACI患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群 Apo E基因型。结果 :CHD组和 ACI组的 ε4 等位基因频率均明显高于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,而 ε3等位基因频率均明显低于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,ε4 和 ε3等位基因频率在 CHD组和 ACI组间无差别 (P>0 .0 5 )。结论 :ε4 等位基因是冠心病和脑梗塞的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。 展开更多
关键词 冠心病 脑梗塞 CHD ACI 患者 载脂蛋白E基因多态性 ε4等位基因 等位基因频率 汉族人群 PCR—RFLP
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额颞叶变性时突触改变:与MAPT单体型和APOE基因型之间的关系
16
作者 王炜 周静 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 北大核心 2011年第8期339-339,共1页
目的采用免疫组织化学技术定量研究额颞叶变性(FTLD)和阿尔茨海默病(AD)病人大脑额叶的突触改变(突出素和SNAP-25)以及其与APOE基因型和MAPT单体型之间的关系。方法采用免疫组织化学方法检测3组(20例FTLD、10例AD和9例年龄匹配的正常人... 目的采用免疫组织化学技术定量研究额颞叶变性(FTLD)和阿尔茨海默病(AD)病人大脑额叶的突触改变(突出素和SNAP-25)以及其与APOE基因型和MAPT单体型之间的关系。方法采用免疫组织化学方法检测3组(20例FTLD、10例AD和9例年龄匹配的正常人对照)尸解脑组织标本的额叶新皮质中突出素和SNAP-25的表达。结果与对照组和AD病人相比,FTLD病人的突出素表达显著增高,而SNAP-25表达显著降低(P<0.001)。FTLD中突出素上调是疾病特异性改变(P<0.000 1),不受年龄(P=0.787)或者皮质萎缩(P=0.248)影响。SNAP-25下调受多种因素的影响,包括家族史和FTLD的组织学特征、APOE基因型、MAPT单体型和性别。因此,SNAP-25下调在tau蛋白阴性、女性和无家族史的病人更为显著,FTLD病人APOEε4等位基因和MAPT H2单体型的出现显著影响突触蛋白的表达,特别是导致SNAP-25的表达降低。结论本研究提示:FTLD中突触蛋白的表达受多种遗传因素的影响,将来在探讨该疾病神经机制改变的神经病理和生化研究中需将这些因素考虑在内。FTLD中SNAP-25的选择性丢失可能与疾病本身某些关键但未被认知的临床特征密切相关。 展开更多
关键词 APOE基因 突触蛋白 单体型 额颞叶 变性 APOEε4等位基因 免疫组织化学技术 免疫组织化学方法
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载脂蛋白E基因多态性与老年人认知功能相关性研究
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作者 朱咏新 周维智 +3 位作者 林琳 刘晓红 陆青 朱晴晖 《神经疾病与精神卫生》 2001年第3期16-18,共3页
目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与老年人认知功能之间的相关性。方法 采用简易精神状态检查(MMSE)对134例住院患者作认知功能评分,分为MMSE≤23组和MMSE≥24组,做ApoE的基因分型鉴定并进行比较。结果 MMSE≥24组,ApoEε3/ε3型占7... 目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与老年人认知功能之间的相关性。方法 采用简易精神状态检查(MMSE)对134例住院患者作认知功能评分,分为MMSE≤23组和MMSE≥24组,做ApoE的基因分型鉴定并进行比较。结果 MMSE≥24组,ApoEε3/ε3型占77.8%,MMSE≤23组,ApoEε3/ε3型占52.1%。ApoEε4/ε3型频率(28.8%)和ApoE ε4等位基因频率(17.6%)均高于MMSE≥24组,两组相比有显著性差异(P<0.01)。在MMSE≤23组中男女患者相比ApoEε4等位基因频率和年龄均无显著性差异(P>0.05),而女性患者在MMSE≤23组中的人数比男性患者多,有显著性差异(P>0. 05)。结论 无痴呆老年人的认知功能与ApoE基因型存在关联性,ApoEε4等位基因是对老年认知功能产生有害影响的因素,可能不是AD所特有的。ApoEε4等位基因频率分布无性别差异。 展开更多
关键词 老年人 认知功能 ε4等位基因 MMSE 载脂蛋白E基因多态性 相关性研究 女性患者 显著性差异 结论 性别差异
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原发性开角性青光眼中载脂蛋白E(APOE)基因多态性的作用
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作者 ThomasRessiniotis PhilipG.Griffiths MichaelBirch SharonKeers PatrickF.Chinnery 邱伟强 《美国医学会眼科杂志(中文版)》 2004年第4期251-251,共1页
目的:基于神经变性疾病与APOE基因型有关,验证载脂蛋白E基因多态性(APOE)与原发性开角性青光眼(POAG)有关的假说。方法:检测来自一组的不相干的137名POAG和75名对照者的DNA基因片断,这些被检测者均来自皇家维多利亚医院眼科。通过... 目的:基于神经变性疾病与APOE基因型有关,验证载脂蛋白E基因多态性(APOE)与原发性开角性青光眼(POAG)有关的假说。方法:检测来自一组的不相干的137名POAG和75名对照者的DNA基因片断,这些被检测者均来自皇家维多利亚医院眼科。通过对相关位点(19q13.2)的聚合酶链反应研究APOE等位基因序列(ε2,ε3和ε4等位基因),用酶消化其产物,凝胶电泳和紫外线照射下显像。 展开更多
关键词 APOE基因 原发性开角性青光眼 POAG 载脂蛋白E基因多态性 基因多态性 ε4等位基因 神经变性疾病 眼科 医院 对照
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Genetic predisposition to inflammation:a new risk factor of Alzheimer's disease 被引量:1
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作者 万赢 王刚 陈生弟 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2008年第5期314-322,共9页
Inflammation has been shown to play an important role in the progression of Alzheimer's disease (AD). Recent epidemical study indicates that the incidence of AD in some populations is substantially influenced by th... Inflammation has been shown to play an important role in the progression of Alzheimer's disease (AD). Recent epidemical study indicates that the incidence of AD in some populations is substantially influenced by the gene polymorphisms of the inflammation mediators. Meanwhile, an ensured risk factor, the ApoE ε4 allele is also reported to directly promote inflammation. Accordingly, it appears that an individual genetic background has partly determined his predisposition for AD by the extent of the inflammation response to the chronic stimulus by β-amyloid peptide (Aβ) deposits and other antigen stressor in the elderly. Hence we present a hypothesis that the inflammation genotypes may contribute to AD susceptibility. This may provide a new orientation both for future identification of individuals at risk and for personalized medication. 展开更多
关键词 Alzheimer's disease INFLAMMATION PREDISPOSITION polymorphism inflammation mediators ApoE ε4 allele identification personalized medication
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阿尔茨海默病患者血清同型半胱氨酸、超氧化物歧化酶水平及其临床意义 被引量:6
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作者 梁庆华 何本进 +2 位作者 韦勇 利荣乔 秦娇琴 《广西医学》 CAS 2019年第3期300-304,共5页
目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、超氧化物歧化酶(SOD)水平及其临床意义。方法选择100例AD患者作为AD组,100例健康体检者作为对照组。检测所有研究对象的载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因。比较两组血清Hcy和SOD水平,分... 目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、超氧化物歧化酶(SOD)水平及其临床意义。方法选择100例AD患者作为AD组,100例健康体检者作为对照组。检测所有研究对象的载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因。比较两组血清Hcy和SOD水平,分析AD组患者血清Hcy和SOD水平的相关性,并采用受试者工作特征(ROC)曲线评估Hcy、SOD及两者联合检测对AD的诊断效能。结果 AD组患者血清Hcy水平高于对照组,SOD水平低于对照组(均P <0. 05)。AD组中,Apo Eε4携带者血清SOD水平低于非Apo Eε4携带者(P <0. 05),但血清Hcy水平差异无统计学意义(P> 0. 05)。AD组ApoEε4携带者血清SOD水平低于对照组ApoEε4携带者(P <0. 05),但血清Hcy水平差异无统计学意义(P> 0. 05)。AD组血清Hcy与SOD水平呈负相关(P <0. 05)。Hcy、SOD以及联合检测诊断AD的ROC曲线下面积分别为0. 609、0. 949、0. 949(均P <0. 05)。结论 AD患者血清Hcy水平升高,SOD水平降低; Hcy水平可能与AD遗传危险因素Apo Eε4无关,而SOD水平可能与ApoEε4有关。血清SOD诊断AD的效能相对较高。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 同型半胱氨酸 超氧化物歧化酶 载脂蛋白E 等位基因ε4
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