推广的θ型Calderon-Zygmund核的多线性奇异积分算子的有界性

通过对推广的θ型Calderon-Zygmund核的多线性奇异积分算子的研究,证明了它是弱(1,1)型的。

推广的θ型Calderon-Zygmund核多线性奇异积分算子在原子空间上的有界性

燕敦验研究了广义Calderon-Zygmund核的多线振荡形奇异积分算子的LP有界性.受这些文献的启发,本文研究了推广的θ型Calderon-Zygmund核的多线性奇异积分算子,证明了它是从H1(Rn)到L1(Rn)有界的.

核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。

一个含离散型分式核的Hilbert型不等式

引入若干正参数,新构建了一个分式型的离散形态的核函数,并借助于权系数的方法,建立了一个二重Hilbert型级数不等式,并证明此不等式的常数因子是最佳取值.另外,根据余割函数的有理分式展开形式,给出最佳常数因子的余割函数表示形式.通过对参数赋予一些特殊数值,得到了一些已有结果,并且给出了一些新的含特殊核函数的Hilbert型不等式.

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析

目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。

人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。

南酸枣染色体核型分析

为了给南酸枣育种提供细胞学依据,本文采用染色体常规压片法,结合显微摄影技术,对南酸枣的染色体进行检测分析。结果表明:南酸枣的染色体数目为2n=24,其核型公式为K(2n)=2x=24=22m+2sm,染色体相对长度组成为2L+10M2+8M1+4S,核不对称系数为55.77%,为二倍体,染色体主要由中部和近中部着丝点染色体组成,属于Stebbins核型分类中的“1B”型。

染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例

9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。

致密细斑点型抗核抗体阳性患儿的临床特点及实验室指标对免疫性疾病诊断中的价值分析

目的:研究致密细斑点型抗核抗体(DFS)阳性患儿的临床特点及实验室指标对免疫性疾病(AID)诊断中的价值。方法:回顾性分析2018年1月—2022年1月于医院接受抗核抗体(ANA)常规检查的7 513例儿童临床资料。分析ANA常规检查患儿ANA和DFS的科室分布情况,DFS阳性患儿首发症状与累及部位情况。此外,将所有受试者按照临床诊断的差异分为AID组28例、非AID组150例。另取同期健康体检儿童30例作为健康对照组。比较三组实验室指标水平。结果:ANA阳性检出率前3位科室分别为风湿免疫科33.07%、内分泌科31.61%、皮肤科30.23%,DFS阳性检出率前3位科室分别为消化科4.61%、儿内科3.28%、感染科3.11%。DFS阳性患儿首发症状发生率前3位分别为发热24.72%、皮疹20.22%、关节痛17.42%;累及部位发生率前3位分别为皮肤25.28%、四肢关节19.10%、肾脏16.85%。AID组IgG、IgM、IgA、C3以及C4水平低于非AID组;非AID组IgG、IgA水平均高于健康对照组;AID组IgM、C3以及C4水平均低于健康对照组,而IgA水平高于健康对照组(均P<0.05)。结论:DFS阳性在辅助筛查儿童AID方面具有极其重要的意义,且联合实验室指标可能有助于早期儿童AID的鉴别诊断,值得临床重点关注。

铁线莲组(铁线莲属)植物染色体核型分析

采用常规压片法对铁线莲属(Clematis Linn.)铁线莲组(Sect.Viticella DC.)10种植物根尖进行制片,并进行染色体核型分析,同时基于核型似近系数对供试植物进行UPGMA聚类分析。结果表明:这些植物均为二倍体(2n=2x=16),并且,多数染色体为中部(m)着丝点染色体,部分染色体为近端部(st)着丝点染色体,少数染色体为近中部(sm)或端部(t)着丝点染色体;核型公式有10m+6st、10m+2sm+4st和10m+4st+2t 3种;吴兴铁线莲(C.huchouensis Tamura)的染色体相对长度范围(8.34~17.87)、最长染色体与最短染色体相对长度的比值(2.14)、平均臂比(3.15)均最大;吴兴铁线莲和意大利铁线莲(C.viticella Linn.)的核型为“2B”,其余种类的核型为“2A”;短柱铁线莲(C.cadmia Buch.-Ham.ex Wall.)的核型不对称系数最大(65.78%)、着丝点指数(31.88%)最小,而天台铁线莲〔C.patens ssp.tientaiensis(M.Y.Fang)W.T.Wang〕的核型不对称系数最小(61.28%)、着丝点指数(35.27%)最大。供试植物第1至第5对染色体均为中部着丝点染色体,第6至第8对染色体则为近中部、近端部或端部着丝点染色体。核型不对称性散布图显示:重瓣铁线莲(C.florida var.plena D.Don)、天台铁线莲、铁线莲(C.florida Thunb.)和转子莲(C.patens C.Morr.et Decne.)均位于左下角,说明这些植物的核型不对称性较低。在核型似近系数为0.948处,供试的10种植物分成2组。研究结果显示:供试铁线莲组10种植物中,重瓣铁线莲等4种植物处于相对原始的地位。

广东地区人群抗核抗体检测滴度及核型特征分析

目的通过分析广东地区抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)受试者滴度及核型阳性检出情况,探讨ANA阳性人群的临床特征,便于为广东地区人群的健康管理提供科学依据,为潜在的自身免疫性疾病(autoimmune diseases,AID)患者提供早期健康指导和参考。方法回顾性分析2021年4月至2023年7月广东地区22家医院通过间接免疫荧光法(indirect immunofluorescence,IIF)常规检测ANA的患者23771例,统计ANA滴度、核型阳性检出率及性别、年龄特征。结果23771例ANA检测患者阳性检出率为14.21%(3378/23771),随年龄增大ANA阳性患者数量呈递增趋势,60岁以上ANA阳性有1440例(42.63%)人数最多。不同年龄段ANA阳性检出率女性均高于男性。滴度以1∶80抗体低滴度为主,有2662例(78.81%),高滴度1∶1000与1∶1280阳性率均较低,其中颗粒型阳性检出2288例(67.73%)最高,60岁以上有879例(46.31%)人数最多,但男女颗粒型阳性率差距随着年龄增加逐渐缩短。结论广东地区女性ANA阳性检出率较高,其中1∶80颗粒型最多,提示患有系统性红斑狼疮、混合性结缔组织病、干燥综合征或多发性肌炎等疾病有较大的风险,尤其是绝经后的中老年女性,同时60岁以上的男性也应多留意发生免疫疾病的风险。

特纳综合征染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的相关性分析

目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93例特纳综合征患儿初诊时有21例(22.6%)合并AITD,其中17例甲状腺功能正常,1例亚临床甲状腺功能减退(甲减),1例临床甲减,2例甲状腺功能亢进(甲亢)。21例AITD患儿在中位时间间隔3年定期复查,以评估甲状腺功能状态随时间的变化,其中10例甲状腺功能正常,4例亚临床甲减,3例临床甲减,4例甲亢。AITD组按照核型被分为3个亚组(A 1亚组8例45,X染色体单体、A2亚组1例嵌合体型及A3组12例X染色体结构异常),随访结束时,各组的甲状腺功能异常的发生率随时间推移明显增加。结论特纳综合征患儿随着时间的推移甲状腺功能出现逐步恶化,并且AITD初诊时年龄越大,甲状腺功能恶化发生率越高。特纳综合征患者需要定期监测甲状腺功能并及时处置。

香葱染色体核型分析

为探索香葱染色体核型特点,采用滴片技术获得3个香葱品种的根尖细胞染色体片子,并进行染色体核型分析。结果表明,3个香葱品种均为二倍体,染色体数目为2n=2x=16,平坝白葱的染色体较赫章黑葱和赫章红葱粗短,呈近椭圆形。赫章黑葱的核型公式为2n=2x=14 m+2 sm, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为59.06%,核型类型为2A;赫章红葱的核型公式为2n=2x=12 m+4 sm, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为59.16%,核型类型为2A;平坝香葱的核型公式为2n=2x=14 m+2 st, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为57.10%,核型类型为2A。3个品种中进化程度最高的是赫章红葱,最低的是平坝白葱。

青钱柳染色体的制片技术及核型分析

采集母树生长于湖北省宜昌市五峰土家族自治县的青钱柳(Cyclocarya paliurus)二倍体和四倍体种子,在室外自然层积至萌发,待根长(L)分别达到0.5 cm<L≤1.0 cm、1.0 cm<L≤2.0 cm、L>2.0 cm时,选取根部嫩白且完整的根尖,按照试验设定的处理条件进行预处理、固定、解离、染色。取长度达到0.5 cm<L≤1.0 cm的二倍体青钱柳胚根的根尖,采用常规压片法,比较预处理条件、解离方法、染色时间对染色体制片效果的影响,获取优化的二倍体青钱柳根尖染色体制片技术;按照优化后的二倍体青钱柳根尖染色体制片技术,对四倍体青钱柳根尖进行染色体制片。对不同倍性青钱柳各选取30个以上染色体分散良好的细胞分裂相进行染色体数目统计,选取5张染色体分散良好、形态清晰的中期细胞照片,采用测量和分析工具(MATO)软件对染色体的长臂、短臂进行测量,计算相对长度和臂比,再进行染色体类型划分、核型分类、核型不对称系数计算。结果表明:①选取根长为0.5 cm<L≤1.0 cm的根尖,4℃避光条件时,用质量浓度为2 g/L的秋水仙素与浓度为2 mmol/L的8-羟基喹啉等体积比例混合溶液处理1~2 h(或对二氯苯饱和水溶液处理6 h)、常温时浓盐酸和乙醇混合溶液解离10 min、卡宝品红溶液染色30 min,制片效果最佳。②二倍体青钱柳核型公式为2n=2x=32=32m,核型不对称系数为57.61%,属于1B型,染色体全由中部着丝粒染色体组成;四倍体青钱柳核型公式为2 n=4x=64=60m+4sm,核型不对称系数为58.83%,属于1B型,染色体由中部和近中部着丝粒染色体组成。③试验建立了青钱柳染色体制片的适宜方案;核型分析表明,青钱柳二倍体和四倍体在进化中均处于较原始地位。

酢浆草属12种植物核型分析

【目的】为了从细胞学角度明确酢浆草属(Oxalis)12种植物核型特征与亲缘关系,探究酢浆草属植物染色体的多样性,进一步为酢浆草种质资源鉴定与杂交育种亲本选择提供参考。【方法】应用根尖压片法对酢浆草属12个物种植物有丝分裂中期的染色体形态、数目及其核型进行观察分析。【结果】(1)7个物种的染色体数目为首次报道,5种已报道物种中,兔耳酢浆草(O.fabaefolia)和黄花酢浆草(O.pes-caprae)染色体数目与前人报道一致,其余3种,与先前报道存在差异,其中2n=26为酢浆草属植物中鲜见报道的染色体数目,共发现7种染色体基数,其中x=13鲜见报道,倍性范围从2x~6x;实际染色体大小范围为0.27~2.23μm,着丝点位置为中部着丝点区(m)和亚中部着丝点区(sm),核型类型共4种,核型不对称系数范围为56.31%~65.40%。(2)12种酢浆草属植物中兔耳酢浆草最为进化,扁平酢浆草(O.compressa)最为原始。(3)根据染色体核型相似性可将酢浆草属12种植物划分为4组。【结论】酢浆草属12个物种具有广泛的核型多样性,核型分类结果与前人形态学分类不完全一致。

自贡地区4059例不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析

目的 分析自贡地区不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体异常核型,探讨其分布特点,为临床咨询提供依据。方法 选取2014年1月至2022年12月于该院遗传生殖医学中心进行遗传咨询的不孕不育及不良孕产史患者4 059例作为研究对象,制备外周血染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果 异常染色体核型检出率为14.54%(590/4 059);异常染色体核型中,染色体数目异常44例(7.46%),染色体结构异常546例(92.54%,包含多态性),其中非罗氏平衡易位32例(5.42%)、罗氏易位18例(3.05%)、倒位56例(9.49%)、缺失/重复3例(0.51%)、社会性别不符3例(0.51%)、多态性432例(73.22%)。自贡地区2021年以前遗传咨询患者人数比较均衡,2022年咨询人数陡增,染色体异常检出例数与前期比较增加不明显,染色体多态性检出数与染色体总异常数走势一致,染色体数目异常和结构异常近几年检出数较均衡。结论 自贡地区不良孕产史及不孕不育患者异常染色体核型检出率高于其他地区,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因,指导生育,提高人口质量,为该地区遗传咨询及染色体核型分析提供参考。

金虎杂交斑三倍体血细胞特征及染色体核型分析

为了解三倍体金虎杂交斑(棕点石斑鱼Epinephelus fuscoguttatus♀×蓝身大斑石斑鱼E.tukula♂)的细胞遗传特性。以静水压休克诱导的三倍体金虎杂交斑为研究对象,通过细胞DNA含量测定鉴定出三倍体金虎杂交斑、对三倍体金虎杂交斑进行红细胞大小、形态的比较及染色体核型分析。结果显示,三倍体金虎杂交斑的DNA含量与二倍体金虎杂交斑的DNA含量的比值为1.45︰1。三倍体金虎杂交斑血细胞长轴、短轴分别为二倍体的1.34、1.14倍(P<0.01)。三倍体金虎杂交斑血细胞体积、表面积分别为二倍体的2.07和1.54倍(P<0.01),三倍体金虎杂交斑血细胞核长轴、短轴、核表面积、核体积分别为二倍体的1.22、1.05、1.29、1.57倍(P<0.01)。通过头肾-秋水仙素注射法进行染色体核型分析结果显示,二倍体金虎杂交斑的染色体数目为48,核型为2n=48=2sm+46t,NF=50,三倍体金虎杂交斑的染色体数目为72,核型为3n=72=1m+2sm+69t,NF=75,未发现有性染色体。实验结果为石斑鱼杂交种多倍体育种提供了丰富生物学基础数据。

银钟花根尖染色体制片及核型分析

以银钟花种子的初生根尖为材料,探讨不同预处理试剂、预处理时间和解离方法对银钟花根尖染色体压片的影响,获得了一套银钟花染色体制片技术,并以此为基础进行核型分析,揭示其核型特征。结果表明:用0.003 mol/L的8-羟基喹啉避光处理6 h,卡诺氏固定液固定10 h,1 mol/L HCl在60℃的恒温水浴锅中解离12 min,20%的卡宝品红染色,可获得分散较好、形态清晰的高质量银钟花染色体压片。银钟花的染色体数目为2n=24,核型公式为2n=24=20m+4Sm,核型不对称系数为55.77%,核型分类属于1B型。

八个万寿菊品种染色体核型分析

【目的】为研究万寿菊属不同品种间染色体核型差异,揭示不同品种万寿菊染色体核型差异。【方法】采用‘丰富’、‘印卡’、‘发现’黄、‘发现’橙、‘梦之月’、‘奇迹’、‘超美’、‘大英雄’8个品种为试材,研究了核型公式、平均臂长、最长与最短染色体的相对长度比、核型类型、染色体长度组成以及核型不对称系数等指标。【结果】8个品种万寿菊的核型不对称系数从大到小依次为‘丰富’、‘印卡’、‘大英雄’、‘发现’黄、‘梦之月’、‘发现’橙、‘奇迹’、‘超美’。核型参数的分析结果在此体现可以推出8种万寿菊的进化顺序为:‘超美’、‘奇迹’、‘发现’橙、‘梦之月’、‘发现’黄、‘大英雄’、‘印卡’、‘丰富’。【结论】证明万寿菊可能是万寿菊属相对比较进化的种。

基于“三院三核”的高职工匠型人才培养研究——以湖州职业技术学院为例

当前,高职院校的人才培养无法完全满足现代制造业的需求。主要表现为人才培养的路径不够明晰,校企协同育人的体制机制不够健全。湖州职业技术学院(以下简称湖州职院)深化产教融合,通过“三院”联动和“三核”驱动,构建工匠型人才培育平台,探索人才培育新路径,创新人才培养课程体系和协同育人体制机制,形成了“三院三核”人才培养模式。“三院三核”人才培养模式实施后,学生的综合素养、教师的教学能力与专业水平、学校的专业建设等均实现了高质量发展。