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三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程
1
作者
杨英
张萍
吕婷婷
《巴楚医学》
2023年第4期97-102,共6页
先天性长QT综合征(LQTS)是一类编码心脏离子通道的基因突变,以癫痫、尖端扭转型室速、晕厥和猝死为主要表现的一组常染色体遗传病。因其突变基因与临床表型的一致性较好,临床上常用基因型确定临床分型。随着基因检测技术的发展,LQTS的...
先天性长QT综合征(LQTS)是一类编码心脏离子通道的基因突变,以癫痫、尖端扭转型室速、晕厥和猝死为主要表现的一组常染色体遗传病。因其突变基因与临床表型的一致性较好,临床上常用基因型确定临床分型。随着基因检测技术的发展,LQTS的基因诊断也取得了一定进展,包括基因的突变特点、致病规律、致病风险预测、电生理功能验证筛选出的“假阳性”突变以及初见雏形的致病性评估流程。本文就三种常见LQTS,即LQT1-3在上述领域的研究进展进行综述。
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关键词
长QT综合征
基因
突变
“假阳性”突变
致病性评估
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题名
三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程
1
作者
杨英
张萍
吕婷婷
机构
三峡大学第一临床医学院[宜昌市中心人民医院]心血管内科&三峡大学心血管疾病研究所
清华大学医学院
清华大学附属北京清华长庚医院心内科
出处
《巴楚医学》
2023年第4期97-102,共6页
基金
湖北省自然科学基金项目(No:2023AFB104)
宜昌市医疗卫生科研项目(No:A23-1-001)。
文摘
先天性长QT综合征(LQTS)是一类编码心脏离子通道的基因突变,以癫痫、尖端扭转型室速、晕厥和猝死为主要表现的一组常染色体遗传病。因其突变基因与临床表型的一致性较好,临床上常用基因型确定临床分型。随着基因检测技术的发展,LQTS的基因诊断也取得了一定进展,包括基因的突变特点、致病规律、致病风险预测、电生理功能验证筛选出的“假阳性”突变以及初见雏形的致病性评估流程。本文就三种常见LQTS,即LQT1-3在上述领域的研究进展进行综述。
关键词
长QT综合征
基因
突变
“假阳性”突变
致病性评估
Keywords
long QT syndrome
gene mutation
“false positive”mutations
pathogenicity assessment
分类号
R54 [医药卫生—心血管疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程
杨英
张萍
吕婷婷
《巴楚医学》
2023
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