“垃圾DNA”与蛋白编码基因的边界形成有关

2007年7月12日《Science》上刊载了加州大学圣地亚哥分校（UCSD）医学院研究人员的发现，占人类基因组96％且不编码蛋白的“垃圾DNA”在基因组中有一种重要功能。4％的基因组由基因构成编码蛋白，即“生命的构件（building blocks）”。96％的基因组成分中，有些在辅助这些生命构件正确组装的边界形成过程中发挥重要作用。文章第一作者Victoria Lunyak博士说，某些“垃圾DNA”如同基因组的标点符号，使基因组的编码部分变得有意义。

人类DNA中有大量“垃圾”站不住脚

有关人体DNA中的"垃圾"或称无用基因的报道不少,有的计量达到75%,令人不解。笔者研究了生物变异和进化的机制,从其变异过程和遗传机制看,清楚地表明了基因与有机体结构的关系是严格的相互对应的,不存在"垃圾"DNA。

“垃圾”DNA及其生物学功能

近年来对“垃圾”DNA的研究取得了不少突破性进展，本文对此作一介绍。

假基因的研究现状及展望

在庞大的基因组序列中数量占绝对优势的序列因为不编码蛋白质或RNA产物,但在结构和DNA序列上与相应的活性基因具有相似性,一直被人们认为是假基因。作者对假基因的来源、特性、分布特点、作用机理、功能、假基因与进化及对假基因的展望进行了综述。

“垃圾”DNA的奥秘

依据DNA双螺旋和遗传信息的中心法则,只有编码蛋白的DNA才被认为是有功能的.然而人类基因组大小与蛋白质数量矛盾以及生物体进化与基因组大小的不相关性(即C值悖论),导致科学家对非编码DNA概念的提出,戏称这些DNA为"垃圾"DNA.随着第二代测序技术发展以及数据分析能力的提升,大量研究表明,这些"垃圾"DNA很多都可以在生理与疾病状态下特异性转录.同时,疾病全基因组相关联研究显示,大量与疾病相关单核苷酸多态性位点位于非编码区,这共同证明了它们是有功能的.进一步研究表明,人类基因组中至少75%的序列是转录的,并将这些转录且不编码蛋白质的产物称为非编码RNA.本研究组系统总结了3大类非编码RNA包括微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA的定义和分类以及在疾病中的功能,对这些的非编码RNA的研究将会为疾病的治疗以及诊断方法开启新纪元.