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抑制HDAC11减轻OGD/R所致的HT22细胞损伤 被引量:2
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作者 郑琪雪 杨洋 +1 位作者 费慧芝 杨俊卿 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期150-156,共7页
目的:探究组蛋白脱乙酰酶11(HDAC11)对氧糖剥夺/复糖复氧(OGD/R)致小鼠海马神经元HT22细胞损伤的作用,并从氧化应激/凋亡途径阐述其机制。方法:体外培养小鼠HT22细胞,在小鼠HT22细胞上筛选HDAC11抑制剂SIS17剂量安全范围。实验分为5组:... 目的:探究组蛋白脱乙酰酶11(HDAC11)对氧糖剥夺/复糖复氧(OGD/R)致小鼠海马神经元HT22细胞损伤的作用,并从氧化应激/凋亡途径阐述其机制。方法:体外培养小鼠HT22细胞,在小鼠HT22细胞上筛选HDAC11抑制剂SIS17剂量安全范围。实验分为5组:对照(control)组,模型(OGD/R)组,低剂量(OGD/R+L)组,中剂量(OGD/R+M)组和高剂量(OGD/R+H)组。MTT法检测细胞存活率,微量酶标法检测细胞乳酸脱氢酶(LDH)及还原型谷胱甘肽(GSH)含量,水溶性四唑盐法检测细胞超氧化物歧化酶(SOD)含量,硫代巴比妥酸法检测细胞丙二醛(MDA)含量,流式细胞术及TUNEL染色检测细胞凋亡率,Western blot检测细胞HDAC11,酪氨酸激酶(MerTK),caspase-12和Bax的蛋白表达水平。结果:相比于control组,OGD/R组细胞活力显著降低(P<0.05),LDH及MDA含量显著升高(P<0.01),SOD及GSH含量显著降低(P<0.01,P<0.05),细胞凋亡增加(P<0.01),蛋白HDAC11,MerTK,caspase-12和Bax表达显著上调(P<0.05,P<0.01);相比于OGD/R组,OGD/R+M组及OGD/R+H组细胞活力显著增加(P<0.05);OGD/R+L组,OGD/R+M组及OGD/R+H组LDH显著降低(P<0.05,P<0.01);OGD/R+H组MDA水平显著降低(P<0.05),SOD及GSH显著升高(P<0.05),细胞凋亡率显著降低(P<0.05);OGD/R+H组HDAC11显著降低(P<0.05),MerTK表达显著升高(P<0.05),caspase-12表达显著降低(P<0.05);OGD/R+L组,OGD/R+M组及OGD/R+H组Bax表达均显著降低(P<0.05,P<0.01)。结论:抑制HDAC11可改善OGD/R致小鼠HT22细胞损伤,其机制可能涉及减轻氧化应激和抑制细胞凋亡。 展开更多
关键词 组蛋白脱乙酰酶11 氧糖剥夺/复糖复氧 HT22细胞 氧化应激 细胞凋亡
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生物信息学分析SLC22A11在乳腺浸润癌进展中的作用和潜在调节机制
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作者 徐梦溪 郭强 +3 位作者 左杰斌 李艳 甘凤娇 孙素红(指导) 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期94-103,共10页
目的:探究溶质载体家族22成员11(SLC22A11)在乳腺浸润癌(BRCA)进展中的作用和可能的调节机制。方法:通过Oncomine、UALCAN、TCGA、TIMER和Kaplan-Meier Plotter数据库探究SLC22A11在BRCA组织中的表达,及其在BRCA患者预后中的作用和进展... 目的:探究溶质载体家族22成员11(SLC22A11)在乳腺浸润癌(BRCA)进展中的作用和可能的调节机制。方法:通过Oncomine、UALCAN、TCGA、TIMER和Kaplan-Meier Plotter数据库探究SLC22A11在BRCA组织中的表达,及其在BRCA患者预后中的作用和进展中的潜在机制。在TIMER数据库中探究SLC22A11表达水平与BRCA免疫细胞浸润间的关系。结果:在BRCA组织中SLC22A11 mRNA表达水平显著降低,而SLC22A11甲基化水平显著升高,两者表达水平呈负相关。SLC22A11表达水平降低与BRCA患者种族、性别、年龄、TNBC亚型、组织学亚型、Menopause状态、淋巴结转移和TP53突变相关。SLC22A11甲基化水平升高与BRCA患者种族、年龄、淋巴结转移和TP53突变相关。SLC22A11表达水平降低与BRCA患者总生存期和无复发生存期相关,且与BRCA患者无复发生存期相关的ER阳性、ER阴性、HER2阴性、淋巴结阴性、Basal-like型、Her-2过表达型、luminal A型和luminal B型相关。基因富集分析显示MAPK信号通路、细胞因子与细胞因子相互作用、ABC转运蛋白、JAK STAT信号通路、VEGF信号通路、MTOR信号通路、Calcium信号通路等富集于SLC22A11高表达组。SLC22A11表达水平与BRCA纯度、B细胞、CD8+T细胞和CD4+T细胞水平相关,且与免疫细胞标志物CD79A、CD19、STAT4表达水平等显著相关。结论:SLC22A11在BRCA组织中表达降低,提高SLC22A11表达水平有望改善BRCA患者预后。此外,SLC22A11表达水平与BRCA免疫细胞浸润及其标志物分子水平相关,提示SLC22A11有望成为BRCA患者治疗的新靶点。 展开更多
关键词 SLC22A11 BRCA 免疫浸润细胞 GSEA 预后
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Synthesis of ZSM-22/SAPO-11 composite molecular sieve-based catalysts with small crystallites and superior n-alkane hydroisomerization performance
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作者 Xue-Man Wang Cheng-Long Wen Yu Fan 《Petroleum Science》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第4期2585-2595,共11页
To improve oil quality,ZSM-22/SAPO-11 composite molecular sieves were synthesized by adding ZSM-22 into a synthetic gel of SAPO-11 for n-decane hydroisomerization.The mass ratios of ZSM-22/(ZSM-22+SAPO-11)in the compo... To improve oil quality,ZSM-22/SAPO-11 composite molecular sieves were synthesized by adding ZSM-22 into a synthetic gel of SAPO-11 for n-decane hydroisomerization.The mass ratios of ZSM-22/(ZSM-22+SAPO-11)in the composite molecular sieves were optimized and the optimal ZSM-22/SAPO-11 composite(ZS-9)was obtained.The electrostatic repulsions between the ZSM-22 precursors and the SAPO-11 crystalline nuclei produced small ZSM-22 and SAPO-11 crystallites in ZS-9,which increased the specific surface area and mesopore volume and thereby exposed more acid sites.In comparison with conventional SAPO-11,ZSM-22 and their mechanical mixture,ZS-9 with smaller crystallites and the optimal medium and strong Brønsted acid centers(MSBAC)content displayed a higher yield of branched C_(10) isomers(81.6%),lower cracking selectivity(11.9%)and excellent stability.The correlation between the i-C_(10) selectivity and the MSBAC density of molecular sieves indicated that the selectivity for branched C_(10) isomers first increased and then decreased with increasing MSBAC density on the molecular sieves,and the maximum selectivity(87.7%)occurred with a density of 9.6×10^(−2)μmol m^(−2). 展开更多
关键词 ZSM-22/SAPO-11 composite molecular SIEVES Medium and strong brønsted acid centers Crystallite size Branched C_(10)isomers
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11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习
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作者 刘雯 王敏 +1 位作者 兰帅奇 胡杰英 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第5期927-931,共5页
目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征... 目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。 展开更多
关键词 t(16 21)(p11 q22) TLS/FUS-ERG融合基因 染色体易位 急性髓系白血病
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11例胎儿22q11微缺失综合征的产前诊断
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作者 李燕青 傅婉玉 +4 位作者 陈耿波 王元白 江矞颖 肖珊珊 庄建龙 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2023年第2期115-118,共4页
目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识。方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single n... 目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识。方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的病例。分析产前诊断确诊为22q11DS胎儿的超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果:SNP-array共检出11例22q11DS,检出率为0.37%(11/2958)。5例行父母验证,其中1例遗传自表型正常的父亲,4例为新发突变。9例产前超声提示不同程度的超声异常,包括4例心血管系统异常,3例胎儿颈后透明层厚度增厚,1例双足内翻,1例十二指肠闭锁。另外2例产前超声未提示明显异常。确诊后6例引产,1例失访,4例选择继续妊娠,其中2例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。结论:22q11DS胎儿产前主要表现为超声结构异常,对于超声异常胎儿进一步行SNP-array检测可提高染色体微缺失的检出率。 展开更多
关键词 22q11缺失综合征 胎儿 超声检查 产前 遗传学技术 多态性 单核苷酸 微阵列分析 产前诊断
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基于Pt/SAPO-11和Pt/ZSM-22催化剂的溶剂脱蜡油加氢异构反应 被引量:6
6
作者 迟克彬 赵震 +4 位作者 田志坚 胡胜 阎立军 孟祥彬 高善彬 《东北石油大学学报》 CAS 北大核心 2013年第2期118-123,12,共6页
采用常规水热法合成SAPO-11和ZSM-22分子筛,制备分别含有分子筛的催化剂,借助XRD、SEM和NH3-TPD表征2种催化剂的结构和酸性,并以加氢预精制溶剂脱蜡油为原料,采用固定床反应器研究Pt/SAPO-11和Pt/ZSM-22催化剂的加氢异构反应性能.结果表... 采用常规水热法合成SAPO-11和ZSM-22分子筛,制备分别含有分子筛的催化剂,借助XRD、SEM和NH3-TPD表征2种催化剂的结构和酸性,并以加氢预精制溶剂脱蜡油为原料,采用固定床反应器研究Pt/SAPO-11和Pt/ZSM-22催化剂的加氢异构反应性能.结果表明:催化剂的反应活性和选择性主要取决于催化剂的酸量和酸强度,相对而言,由于SAPO-11分子筛催化剂弱酸含量较高,具有更佳的异构化选择性.利用1 H NMR和13 C NMR核磁共振研究加氢异构反应前后基础油的化学结构变化,Pt/SAPO-11催化剂有较高的加氢异构选择性. 展开更多
关键词 Pt/SAPO-11催化剂 Pt/ZSM-22催化剂 溶剂脱蜡油 加氢异构反应 润滑油基础油
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22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展 被引量:3
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作者 丁书芳 王以新 刘陶 《心肺血管病杂志》 CAS 2010年第3期257-258,共2页
先天性心脏病(Congenital heart disease CHD)是影响人类健康的严重疾患。其病因复杂,22q11微缺失综合征(Chro-mosome22q11microdeletion syndrome,22q11DS)是与CHD相关的最常见的染色体疾病之一。
关键词 先天性心脏病 22q11微缺失综合征 产前诊断
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枸杞多糖对H22荷瘤小鼠脾脏有核细胞CD11c^+、CD80^+表达的影响 被引量:3
8
作者 何彦丽 吴绍锋 《中药新药与临床药理》 CAS CSCD 2007年第6期440-442,共3页
目的观察枸杞多糖(LBP)对H22荷瘤小鼠脾脏有核细胞CD11c+、CD80+表达的影响。方法建立H22荷瘤小鼠模型,用LBP连续灌胃治疗两周后,小鼠脱颈处死,分离各组小鼠脾脏有核细胞,流式细胞仪检测CD11c+、CD80+的表达情况。结果肿瘤模型组及荷瘤... 目的观察枸杞多糖(LBP)对H22荷瘤小鼠脾脏有核细胞CD11c+、CD80+表达的影响。方法建立H22荷瘤小鼠模型,用LBP连续灌胃治疗两周后,小鼠脱颈处死,分离各组小鼠脾脏有核细胞,流式细胞仪检测CD11c+、CD80+的表达情况。结果肿瘤模型组及荷瘤LBP用药组,CD11c+、CD80+及双阳性细胞比例均较正常对照组升高,其中CD80+及双阳性细胞比例升高,差异具有显著性;双阳性细胞比例升高在荷瘤LBP高剂量组与肿瘤模型组间亦具有显著性差异。正常用药组与正常对照组比较,CD80+表达升高,差异具有显著性。结论LBP可以增强H22荷瘤小鼠脾脏中以DC细胞为主的抗原递呈细胞的功能,提示其抗肿瘤免疫作用机制可能与此有关。 展开更多
关键词 枸杞多糖 H22肝癌细胞 CD11c^+、CD80^+ 荷瘤小鼠
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22q11微缺失综合征的相关临床特征及其在诊断中的应用研究 被引量:1
9
作者 张莉 柳爱华 +2 位作者 于文伟 杨晓军 黄彦红 《临床和实验医学杂志》 2017年第22期2249-2252,共4页
目的整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义。方法自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及本中心疑... 目的整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义。方法自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及本中心疑似22q11微缺失综合征患儿156例,综合评估疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等几方面的临床显性特征。采用染色体荧光原位杂交(FISH)技术对对疑似患儿外周血标本22q11微缺失进行检测。结果 156例疑似患儿经FISH检测后,确诊22q11 DS 30例,阳性率为19.23%;7种临床特征变量在所有疑似患儿中的分布不一,分布最广的为先天性心脏畸形在22q11 DS中(93.33%)。经χ~2检验,7类临床特征在22q11 DS组和实验室阴性组之间的分布存在统计学差异,所有临床特征变量在22q11 DS中占的比例更大;特征变量"整体面容异常"的灵敏度和阴性预测值最高,均为100%,但特异度和阳性预测值不高,分别为45.00%和30.50%;进一步Logistic回归分析发现,先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常是三项重要的诊断预测变量,正确率为89.74%。结论精确的临床评估对于初次筛选的患儿是否有22q11缺失的危险性是有效的,"先天性心脏畸形"、"免疫问题"、"整体面容异常"三种临床特征变量对22q11 DS的诊断预测具有一定的价值。 展开更多
关键词 22q11微缺失综合征 荧光原位杂交 临床特征 诊断
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22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究 被引量:1
10
作者 乌丹旦 王国民 +3 位作者 徐晨 马端 王慧君 郑枫芸 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2012年第6期386-389,共4页
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变... 目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制。在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失。另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同。结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据。 展开更多
关键词 腭心面综合征 表型 DNA拷贝数变异 典型面容 22q11 2
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染色体平衡易位t(11;22)携带者一例三次妊娠分析 被引量:1
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作者 余慕雪 李晓瑜 +2 位作者 陈东平 陈健生 王彩玲 《中国优生与遗传杂志》 2005年第4期49-50,共2页
目的 探讨t(11;2 2 )平衡易位携带者对子代的影响。方法 对1例t(11;2 2 )平衡易位携带者的三孕进行分析。结果 第1、3孕均分娩了额外der(2 2 )t(11;2 2 )综合征患儿,第2孕胎儿脐血染色体检查提示为平衡易位携带者。结论 平衡易位携... 目的 探讨t(11;2 2 )平衡易位携带者对子代的影响。方法 对1例t(11;2 2 )平衡易位携带者的三孕进行分析。结果 第1、3孕均分娩了额外der(2 2 )t(11;2 2 )综合征患儿,第2孕胎儿脐血染色体检查提示为平衡易位携带者。结论 平衡易位携带者在妊娠时应做产前检查,以防异常胎儿的出生。 展开更多
关键词 平衡易位携带者 妊娠 额外der(22)t(11 22)综合征
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胎儿畸形与22q11微缺失相关性的研究进展 被引量:3
12
作者 杨文娟 吴青青 《中国妇产科临床杂志》 2011年第2期151-153,共3页
22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为Di George综合征(DGS):甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心... 22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为Di George综合征(DGS):甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心脏畸形(conotruncal defects,CTD); 展开更多
关键词 22Q11微缺失 胎儿畸形 相关性 胸腺发育不全 遗传综合征 GEORGE 主要表现 甲状旁腺
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先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测 被引量:1
13
作者 张志芬 韩维田 +4 位作者 杨唤杰 姜淼 边超英 关长吉 王朝祥 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2008年第8期488-490,共3页
目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前... 目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。 展开更多
关键词 染色体22Q11 先天性心脏病 荧光原位杂交法
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人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展 被引量:1
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作者 周海燕 倪斌 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第3期217-221,共5页
22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s... 22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s)之间的不对称重组。本文对其临床表现、发病机制、候选基因克隆等方面的近年进展进行了综述。 展开更多
关键词 22q11DS 微缺失 动物模式 候选基因
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22q11微缺失所致先心病的产前诊断 被引量:1
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作者 潘丽 苏文 +3 位作者 梁雄 崔娓 尹保民 马玲 《国际医药卫生导报》 2011年第24期2975-2978,共4页
目的探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失。结果16例中... 目的探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失。结果16例中检出22q11微缺失1例。结论在先心病胎儿中行22q11微缺失产前诊断是有必要的,且可行的,对避免22q11微缺失的先心病患儿出生及再发生育风险评估有重要意义。 展开更多
关键词 22Q11微缺失 先天性心脏病 荧光原位杂交 产前诊断
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22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值 被引量:1
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作者 陆林苑 唐海深 江陵陆 《现代医院》 2014年第9期71-72,74,共3页
目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。... 目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。结论对于先天性心脏病的胎儿应行产前诊断检测22q11微缺失。 展开更多
关键词 22Q11微缺失 先天性心脏病 荧光原位杂交技术
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先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展 被引量:1
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作者 梁玥宏 田卉 任晨春 《继续医学教育》 2013年第11期38-41,共4页
22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间... 22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。 展开更多
关键词 先天性心脏病 22q11 2微缺失 关键基因 遗传机制
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日本共产党章程(2000年11月24日第22届代表大会修改并生效) 被引量:2
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作者 张伯玉 宋凯 《当代世界社会主义问题》 北大核心 2003年第2期92-99,共8页
关键词 日本共产党 2000年11月24日 22届代表大会 党章 科学社会主义 理论基础 党员 组织建设 党纲 党籍 党支部
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CATCH22综合征与染色体22q11缺失 被引量:1
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作者 陈萍 常才 黄国英 《国外医学(妇产科学分册)》 2005年第5期287-290,共4页
CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产... CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量。 展开更多
关键词 CATCH22 染色体 缺失 先天性 畸形 CATCH22综合征 染色体22q11缺失 先天性心脏畸形 胸腺发育不良 22q11
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(16;21)(p11;q22)易位的急性非淋巴细胞性白血病 被引量:4
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作者 汪健 孙自敏 沈雪英 《中国小儿血液》 2002年第4期153-155,共3页
对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体... 对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体的长臂和 16号染色体的短臂 ,与此易位相关的是 2 1号染色体的ERG基因和 16号染色体的TLS/FUS基因 ,当发生易位时形成TLS/FUS -ERG融合基因并产生相应的转录本。迄今为止国外仅报道 39例t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 )患者 ,我们发现 1例小儿有此类染色体易位 ,其染色体该型为 4 6 ,xx ,t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 ) / 47,xx ,+ 8,t(16 ;2 1) (p11;q2 2 ) ,TLS/FUS 展开更多
关键词 急性非淋巴细胞性白血病 诊断 治疗 染色体 TLS/FUS-ERG融合基因 (16 21)(p11 q22)易位
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