1例Ⅰ型亚历山大病患儿的CT/MRI检查及基因检测结果分析

目的探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况。方法对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析。结果患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查,结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质、基底节区及侧脑室前角旁斑点状、短线状钙化灶,双侧额顶叶及基底节区对称性低密度灶;3岁4个月时颅脑磁共振成像(MRI)检查可见患儿双侧大脑半球脑白质弥漫对称性异常信号,T2WI及T2-FLAIR均呈高信号,T1WI病灶整体似呈花环状,双侧侧脑室扩大;4岁5个月时颅脑MRI检查可见患儿原右侧侧脑室前角旁脑白质短线状T1WI高信号消失;5岁5个月时颅脑MRI检查可见患儿原左侧侧脑室体部旁短线状T1WI高信号基本消失,未见明显脑萎缩。全外显子组基因测序结果发现,患儿存在GFAP基因1号外显子c.235C>T/p.Arg79Cys错义突变。结合影像学资料及基因检测结果,本例患儿明确诊断为Ⅰ型亚历山大病。结论Ⅰ型亚历山大病患儿颅脑CT检查可见皮层下脑白质、基底节区及侧脑室前角旁钙化,颅脑MRI检查可见双侧大脑半球脑白质弥漫对称性异常信号。GFAP基因1号外显子c.235C>T/p.Arg79Cys错义突变可能是Ⅰ型亚历山大病的致病原因。