FⅦ活化蛋白酶基因的Marburg Ⅰ型多态性与脑梗死发病的相关性

目的:探讨FⅦ活化蛋白酶(Factor Ⅶ-activating protease,FSAP)基因的Marburg Ⅰ型多态性与脑梗死发病之间的相关性,并分析FSAP的Marburg I型多态性是否为脑梗死的危险因子之一。方法:应用单链构象多态性PCR技术(SSCP-PCR),对159例临床确诊的脑梗死患者及179例年龄、性别相匹配的无血栓性疾病病史志愿者的FSAP基因进行多态性分析。结果:FSAP基因表型在病例组及对照组中均为野生型纯合子,未检测到Marburg Ⅰ型突变型。发现1例FSAP基因点突变(C1815T)。结论:FSAP基因的Marburg Ⅰ型多态性与脑梗死发病可能无相关性。

Ⅰ型胶原基因多态性与骨质疏松症

Ⅰ型胶原的编码基因是重要的骨量调节基因。编码Ⅰ型胶原α1链的COLIA1基因多态性可能在特定的种群中与骨密度、骨折及骨质疏松症有一定关系,并受到被研究对象的年龄、体重、是否接受雌激素替代治疗以及他们的生活方式和环境等多种因素的影响,同时还与其他基因产生协同作用。而现有资料显示编码α2链的COLIA2基因多态性与骨质疏松症无相关性。