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干扰素基因刺激因子与Ⅰ型干扰素疾病的研究进展
1
作者
张天誉
宋红梅
《中华风湿病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期396-400,共5页
干扰素基因刺激因子(STING)在固有免疫系统中发挥重要作用,STING通路不当或过度激活与多种Ⅰ型IFN疾病相关;近来,随着国内外研究进展,STING通路调节剂已成为治疗Ⅰ型IFN疾病的一个热点领域,STING通路逐渐被认为是治疗的新方向。本文系...
干扰素基因刺激因子(STING)在固有免疫系统中发挥重要作用,STING通路不当或过度激活与多种Ⅰ型IFN疾病相关;近来,随着国内外研究进展,STING通路调节剂已成为治疗Ⅰ型IFN疾病的一个热点领域,STING通路逐渐被认为是治疗的新方向。本文系统综述了环磷酸鸟苷-腺苷合成酶(cGAS)-STING通路及相关Ⅰ型IFN疾病的最新研究进展,包括cGAS-STING信号通路、Ⅰ型IFN疾病及治疗进展等。
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关键词
干扰素
ⅰ
型
干扰素
基因刺激因子
环磷酸鸟苷-腺苷酸合成酶-
干扰素
基因刺激因子信号通路
ⅰ型干扰素疾病
治疗
原文传递
IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习
被引量:
3
2
作者
王伟
全美盈
+3 位作者
王薇
王长燕
马明圣
宋红梅
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2021年第1期61-65,共5页
目的报道1例Aicardi⁃Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点。方法回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果。检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库...
目的报道1例Aicardi⁃Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点。方法回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果。检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱。结果3岁男孩,因“反复皮疹2年余”就诊,6月龄起病,临床特点包括生长发育落后、肝功能异常、WBC减低、ESR升高、颅内钙化、脑白质病变、肺间质病变、亚临床甲减,干扰素下游分子表达增加,WES测序:IFIH1基因c.1016C>A(p.Ala339Asp),新生杂合突变,诊断AGS7。文献复习共检索到15篇(与本文病例合并后共31例AGS7患儿)。AGS7可表现为肌张力异常、肢体瘫痪、生长发育落后、皮损等,以及血细胞减少、肝酶异常、甲状腺功能异常、颅内钙化、脑白质病变和脑萎缩等辅助检查异常。31例共检出IFIH1基因17个致病突变,其中16个错义突变,1个无义突变,未发现明确的基因型⁃临床表型相关性。该疾病无自限性。5例(16.1%)死亡,原因为心肺并发症、嗜血细胞综合征、肝衰竭和胰腺炎。结论AGS7型是Ⅰ型干扰素相关疾病,以生长发育落后以及神经系统、血液系统、甲状腺、肝、脾等多系统和器官受累为特点。
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关键词
Aicardi⁃Goutières综合征7
型
ⅰ
型
干扰素
相关
疾病
临床特点
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职称材料
题名
干扰素基因刺激因子与Ⅰ型干扰素疾病的研究进展
1
作者
张天誉
宋红梅
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
出处
《中华风湿病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期396-400,共5页
基金
国家重点研发计划(2021YFC2702000)。
文摘
干扰素基因刺激因子(STING)在固有免疫系统中发挥重要作用,STING通路不当或过度激活与多种Ⅰ型IFN疾病相关;近来,随着国内外研究进展,STING通路调节剂已成为治疗Ⅰ型IFN疾病的一个热点领域,STING通路逐渐被认为是治疗的新方向。本文系统综述了环磷酸鸟苷-腺苷合成酶(cGAS)-STING通路及相关Ⅰ型IFN疾病的最新研究进展,包括cGAS-STING信号通路、Ⅰ型IFN疾病及治疗进展等。
关键词
干扰素
ⅰ
型
干扰素
基因刺激因子
环磷酸鸟苷-腺苷酸合成酶-
干扰素
基因刺激因子信号通路
ⅰ型干扰素疾病
治疗
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
原文传递
题名
IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习
被引量:
3
2
作者
王伟
全美盈
王薇
王长燕
马明圣
宋红梅
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2021年第1期61-65,共5页
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目:2016⁃12M⁃1⁃008
首都卫生发展科研专项:2016⁃2⁃40114
+1 种基金
国家卫生健康委员会公益性行业科研专项:201401012
中央级公益性科研院所基本科研业务经费:2016ZX310182⁃1。
文摘
目的报道1例Aicardi⁃Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点。方法回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果。检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱。结果3岁男孩,因“反复皮疹2年余”就诊,6月龄起病,临床特点包括生长发育落后、肝功能异常、WBC减低、ESR升高、颅内钙化、脑白质病变、肺间质病变、亚临床甲减,干扰素下游分子表达增加,WES测序:IFIH1基因c.1016C>A(p.Ala339Asp),新生杂合突变,诊断AGS7。文献复习共检索到15篇(与本文病例合并后共31例AGS7患儿)。AGS7可表现为肌张力异常、肢体瘫痪、生长发育落后、皮损等,以及血细胞减少、肝酶异常、甲状腺功能异常、颅内钙化、脑白质病变和脑萎缩等辅助检查异常。31例共检出IFIH1基因17个致病突变,其中16个错义突变,1个无义突变,未发现明确的基因型⁃临床表型相关性。该疾病无自限性。5例(16.1%)死亡,原因为心肺并发症、嗜血细胞综合征、肝衰竭和胰腺炎。结论AGS7型是Ⅰ型干扰素相关疾病,以生长发育落后以及神经系统、血液系统、甲状腺、肝、脾等多系统和器官受累为特点。
关键词
Aicardi⁃Goutières综合征7
型
ⅰ
型
干扰素
相关
疾病
临床特点
Keywords
Aicardi⁃Goutières syndrome type 7
Type
ⅰ
interferon⁃related disease
Clinical features
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
干扰素基因刺激因子与Ⅰ型干扰素疾病的研究进展
张天誉
宋红梅
《中华风湿病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
原文传递
2
IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习
王伟
全美盈
王薇
王长燕
马明圣
宋红梅
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2021
3
下载PDF
职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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